Caracterización citogenético-molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt / Cytogenetic and molecular profile of genetic diseases in Puerto Montt main hospital

Background: Chromosome aberrations (CA) are the main etiology of múltiple congenital malformations, recurrent abortions and intellectual disability (ID) specifically of modérate and severe degree. They accountfor 0.3 to 1 percent of newborns (NB) and 6 of 10,000 NB have chromosome imbalances with submicroscopic deletions or duplications smaller than 10 MB that are overlooked by conventional cytogenetic studies. Aim: To report the results of cytogenetic and molecular studies performed in patients with a congenital malformation disease or ID with or without dysmorphic features, attended in a regional hospital. Patients and Methods: One hundred and eighty patients, 27 with a clinical diagnosis ofDown syndrome, derivedfor the sus-picion of a genetic disease, were studied. A karyogram was performed in all ofthem and in 30 cases additional molecular studies, such as fluorescence in situ hybridization (FISH) orpolymerase chain reaction (PCR) were carried out. Results: Amongthe 153 patients without Down syndrome, 20 (13 percent) had a genetic abnormality responsible for the altered phenotype. Sixteen had a chromosome aberration (structural and numerical aberrations in 75 and 25 percent respectively) andfour had genetic molecular alterations. Additional studies were performed to confirm or better characterize the chromosome aberration in 13 ofthe 30 patients in whom these were requested. Conclusions: Chromosome and specific genetic molecular studies in selected cases help to characterize patients with genetic diseases. The collaboration between academic and health care facilities is crucial.

Contaminación fecal y enteroparasitosis en el medio rural: un plan de extensión a cargo de alumnos universitarios / Fecal contamination and enteroparasites in rural communities: a plan implemented by university students

Durante el período 1985-1991, un equipo multidisciplinario de estudiantes universitarios diseñaron y llevaron a la práctica un plan, destinado a disminuir la contaminación fecal en comunidades rurales. La educación constituyó el principal instrumento utilizado de trabajo de este plan. Las acciones consistieron en un trabajo en terreno que incluyó una encuesta a la comunidad sobre condición socio-económicas, higiene, prevalencia y conocimientos sobre infecciones parasitarias transmitibles por vía fecal. Junto con la encuesta, se realizó un examen coproparasitario a los niños de 2 a 12 años y se organizan jornadas de motivación y educación a la comunidad. Además se capacitó a los profesores básicos de la comuna para que ellos sean los continuadores del plan a nivel local. Hasta ahora han sido visitados 21 sectores rurales y se han realizado 7 cursos para profesores. Los resultados del examen copro-parasitario indican que un 53,5% está infectada. Los protozoos patógenos más frecuentes fueron Giardia lamblia (17,5%) y Entamoeba histolytica (6,9%). Los vermes más corrientes fueron A. lumbricoides (5,5%) y Trichuris trichiura (5,4%). La magnitud de la tarea ha dificultado la evaluación de los aspectos educativos desde el punto de su eficacia en la erradicación de la contaminación fecal en el medio rural, sin embargo se ha diseñado un plan que, a partir de 1991, contempla continuar la acción en una sola localidad, lo que permitirá una adecuada evaluación de estos aspectos