ABSTRACT
La distrofia muscular tipo Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, que afecta a uno de cada 3,500 varones nacidos vivos. La alta frecuencia con que han sido reportadas alteraciones en el electrorretinograma (ERG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), demuestra una posible relación entre la actividad eléctrica de la retina y las mutaciones presentes en el gen DMD que codifica para la proteína distrofina, responsable del fenotipo DMD. La mutación más común del gen DMD son las deleciones del 70 % de los pacientes, y se presentan con una gran heterogeneidad al igual que el ERG, por lo que nos propusimos comparar estas variables para conocer si están o no relacionadas. Se estudiaron 22 pacientes con manifestaciones clínicas de DMD desde el punto de vista molecular y electrorretinográfico para lo cual se utilizó las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa para chequear 18 regiones del gen, y el registro electrorretinográfico mesópico. El 69 % de los casos presentaron deleciones, las cuales varían en extensión y ubicación de las cuales el 80 % se encontraba en el extremo 3' del gen. Predominó el ERG de tipo negativo con marcada disminución de la onda B y A en límite inferior normal o también disminuida, con relación b/a menor de uno. Este tipo de ERG, estuvo relacionado con la presencia de deleción (p= 0,027) y su ubicación en el extremo 3' del gen (p= 0,03), con un nivel de significación de 0,05, por lo que se recomienda el estudio electrorretinográfico como un elemento para reforzar el diagnóstico y sospechar el sitio de la deleción.
Duchenne muscular dystrophy is the most common and serious of all muscular distropies affecting one in 3 500 males born live. The high frequency of reported alterations in electroretinographies of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) proves that there is a possible relationship between the electrical activity of retina and the DMD gen mutations, a gen which codes for dystrophin protein responsible for DMD phenotype. The most common DMD gen mutation is deletions in 70 % of patients and they occured with a high heterogeneity as it happens in electro retinography; so we intended to compare these variables to find out whether thy are related. 22 patients with DMD clinical manifestations were studied from the molecular and electroretinographic viewpoints. Polymerase chain reaction technique was used to check 18 gen regions and the mesopic electroretinographic recording. 69 % of cases had deletions which varied in extension and location; 80 % of deletions was found in gen 3' extreme. ERG of negative type with marked reduction of B and A waves in normal lower limit or also decreased were predominant; b/a relation was under 1. This type of ERP was related to deletion (p=0,027) and its location in gen 3' extreme (p=0,03). The level of significance was 0,05, so we recommend the electroretinographic study as a way of strenghtening diagnosis and detecting the suspected deletion locus.