Severe congenital diarrhea secondary to tufting enteropathy. case report

ABSTRACT Introduction: Tufting enteropathy is a rare cause of congenital diarrhea in neonates. It is characterized by the abnormal distribution of epithelial adhesion molecules, which causes enterocytes to shed into the lumen, forming the characteristic tufts. Case summary: A 15-day-old female neonate was taken by her parents to the emergency department of a tertiary care hospital due to diarrheal stools she had been experiencing since birth. The patient presented with dehydration, abnormal weight loss, metabolic acidosis, and acute kidney failure. She received treatment with alizapride, loperamide, zinc sulfate, and probiotics, but after 75 days of treatment she was still symptomatic. An upper tract endoscopy and colonoscopy were performed, finding flattening of the villi and lymphoid cells in the lamina propria. However, the symptoms persisted, and she died at the age of ten months. A post-mortem exome sequencing reported tufting enteropathy. Conclusions. When congenital diarrhea is present, tufting enteropathy should be considered. An early molecular study would allow to evaluate the possibility of performing an intestinal transplant or modifying the treatment to meet the patient's palliative care needs.

RESUMEN Introducción. La enteropatía en penacho es una causa rara de diarrea congénita en neonatos; esta se caracteriza por una alteración de la adhesión epitelial que ocasiona desprendimiento de enterocitos hacia el lumen y, en consecuencia, forma los característicos penachos. Se describe el caso de una paciente con esta patología. Presentación del caso. Neonata de 15 días de vida, quien fue llevada por sus padres al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel debido a que desde su nacimiento tuvo deposiciones diarreicas y a causa de esto presentó deshidratación, pérdida de peso, acidosis metabólica e insuficiencia renal aguda. La paciente recibió manejo con alizaprida, loperamida, sulfato de zinc y probióticos, pero a los 75 días de tratamiento continuaba sintomática. Se le practicó una endoscopia de vías digestivas y una colonoscopia que mostraron aplanamiento de las vellosidades e infiltrado de células linfoides en la lámina propia. Los síntomas continuaron y la menor falleció a los 10 meses de nacida. El resultado del exoma post mortem reportó enteropatía en penacho. Conclusiones. Ante la presencia de diarrea congénita, se debe sospechar de una enteropatía en penacho y considerar el estudio molecular temprano, pues este permite evaluar la posibilidad de realizar un trasplante intestinal o modificar el tratamiento según las necesidades de cuidado paliativo del paciente.

Effectiveness of vaginal analgesic electrostimulation versus sacral electroacupuncture in chronic pelvic pain of myofascial origin

Background: Chronic pelvic pain (CPP) of myofascial origin is a condition that is difficult to control and with great repercussion on the quality of life for women who suffer from it. This study objective was to compare the effectiveness of two treatments for the management of this pathology; vaginal analgesic electrostimulation (VES) versus sacral electroacupuncture (EAS).Methods: Quasi-experimental comparative study of two treatments in patients with myofascial CPP. The sample was made up of women who presented this condition during the period 2016 to 2019. The main objective was to assess the effectiveness of the treatments in comparison in terms of the decrease in the VAS score, the secondary ones were: To know the effectiveness of the VES for pain chronic pelvic myofascial (MFPP), the effectiveness of EA for the same condition, complications of therapies, main urological dysfunctions and other chronic pelvic pain associated with myofascial CPP.Results: Thirteen thousand patient files were reviewed, of which 47 were diagnosed with myofascial CCP, with 38 patients eligible for our study. The VES was more effective than the EAS in decreasing the VAS in the twelfth session from 1.36 versus 2.62 p .001. Both therapies were effective for the management of myofascial DCP as they decreased the VAS score to more than 60% of the initial VAS. Vulvodynia (34%), mixed urinary incontinence (32%), and voiding symptoms (26%) were other pelvic floor dysfunctions that presented concomitantly to the MFPP.Conclusions: In patients with myofascial CPP, vaginal VES is better than AD for the treatment of this condition.

Características de la población universitaria que recurre a la automedicación en Costa Rica / Characteristics of the university population who resorts self-medication in Costa Rica

Introducción: La automedicación se ha convertido en una práctica muy común en la actualidad, tanto en jóvenes como en adultos, quienes toman esta decisión sin analizar los posibles riesgos que implica. Objetivo: Determinar las características de la población universitaria que recurre a la automedicación en Costa Rica. Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal por medio de encuestas realizadas a 280 estudiantes universitarios en Costa Rica, en las que se indagaron los factores: edad, sexo, carrera, nivel académico, si se automedica o no y desde cuando se automedicaban y las condiciones en las que se muestran mayor grado de automedicación y su respectivo tratamiento. Resultados: De las 280 encuestas que se realizaron se analizaron 277, dando una prevalencia de automedicación del 56,68 por ciento. La media de edad de las personas encuestadas fue de 21,8 años. Además, se encontró que la mayoría de los estudiantes que se automedicaban eran de la Facultad de Ciencias de la Salud con un 61,40 por ciento; 129 estudiantes (82,7 por ciento) tenían esta práctica antes de entrar a la universidad. Conclusión: La prevalencia de automedicación en la población universitaria joven es alta. Es necesario educar para que se asuman formas adecuadas y seguras de automedicación. Los valores mayores se dan en las mujeres. No existen comportamientos muy diferenciados en esta práctica, antes de iniciar los estudios universitarios y después(AU)

Introduction: Self-medication has become a common practice nowadays, not only in young people but in adults whom take this decision without analyzing the possible risks this implies. Objective: To determine characteristics of the student population associated with self-medication in the context of a university in Costa Rica in 2017. Methods: A cross-sectional, descriptive, observational study was conducted using surveys performed to 280 university students in Costa Rica, in which there were determined factors like: age, sex, major, academic level, whether self-medicated or not, since when they are self-medicated, and the conditions in which a greater degree of self-medication is shown, and the treatment. Results: 280 surveys were carried out, and 277 of those were analyzed giving a self-medication prevalence of 56.68 percent. The average age of the people surveyed was 21.8 years. In addition, it was found that the majority of students who self-medicate were from the Faculty of Health Sciences representing a 61.40 percent; and that 129 students (82.7 percent) self-medicated before enrolling in the university. Conclusion: The prevalence of self-medication is high in the young university population. The highest values are shown in women. There are not too different behaviors in this practice before and after of enrolling in university. In this regard, education is necessary for them to assume safe and adequate ways of self-medication(AU)

Utilidad y rendimiento diagnóstico de la punción lumbar en el servicio de urgencias / Usefulness and diagnostic efficiency of the lumbar puncture in the emergency service

Introducción: la punción lumbar es un procedimiento diagnóstico y terapéutico necesario para muchas enfermedades del sistema nervioso. Con base en la literatura actual, su utilidad en el servicio de urgencias de neurología no ha sido totalmente explorada. Objetivos: describir la frecuencia de la punción lumbar en el departamento de urgencias, su utilidad en el diagnóstico de enfermedades del sistema nervioso, y las características demográficas y clínicas más relevantes de los pacientes a quienes se les realizó el procedimiento. Materiales y métodos: realizamos un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal. Se registraron prospectivamente los datos de todos los pacientes atendidos en el servicio de urgencias de Neurología del Hospital Occidente de Kennedy en Bogotá-Colombia, a quienes se les indicó punción lumbar durante el periodo comprendido entre enero de 2012 a julio de 2013. Resultados: se valoraron 3,161 pacientes en urgencias de neurología, y se realizaron 630 punciones lumbares (19,9%). Las principales indicaciones para realizar el procedimiento fueron: cefalea con signos de alarma (40,6%) y sospecha de neuroinfección (27,5%). El 32,2% (IC 95%: 28,5-35,8) de las punciones lumbares tuvo un resultado anormal. La utilidad de la punción lumbar disminuyó en el grupo de pacientes mayores de 65 años (24,5% n=26). Cuando se practica la punción lumbar por sospecha clínica de neuroinfección, la utilidad del procedimiento puede llegar a ser hasta del 40,46% (IC 95%: 33,1- 48,1). El antecedente de VIH tiene una asociación significativa para tener una punción lumbar anormal (p <0.0001). La cefalea (70,9% n= 144) y la fiebre (26,1% n= 53) fueron los síntomas más frecuentes del grupo de pacientes con punción lumbar anormal. La fiebre, los signos meníngeos sutiles y la rigidez nucal, fueron las variables clínicas que presentaron una significancia estadística (p <0,05), y estuvieron asociadas al diagnóstico definitivo de neuroinfección. ...

Modificaciones en la plasticidad hipocampal a corto plazo por efecto de un péptido diseñado y sintetizado con base en la estructura de una conotoxina / Changes in Short Term Hippocampal Plasticity caused by a Peptide Designed and Synthesized based on the Structure of a Conotoxine

Introducción: El diseño de instrumentos o moléculas inspiradas en la naturaleza hapermitido avanzar en diferentes áreas de la ciencia y tecnología. Objetivo: Evaluarcambios plásticos a corto plazo desencadenados por la administración intraperitonealde un péptido agonista del receptor de glutamato NMDA. Materiales y métodos:Se utilizaron ratas macho divididas en grupo péptido (a quienes se administróperitonealmente el péptido) y grupo control (a quienes se administró peritonealmenteel vehículo). Por técnicas de estereotaxia se localizaron electrodos de estimulacióny registro en las áreas hipocampales CA3 y CA1 respectivamente, con el ánimo deobtener los potenciales de campo y analizar cambios en su pendiente y amplitud porla aplicación de pares de estímulos, antes y después de la administración del péptido.Resultados: Aunque con la administración del péptido no hay cambios en variablessistémicas como la temperatura o la frecuencia cardiaca, sí se pueden modificar lospotenciales de campo, específicamente cuando el intervalo entre pares de estímuloses más corto (40 a 80 ms). Conclusión: El péptido evaluado en el presente trabajotiene efectos en la facilitación por pulsos pareados tanto en la amplitud como en lapendiente de potenciales de campo en el hipocampo de ratas, pero en los intervalosentre estímulos más cortos...

Introduction: Designing bio-inspired devicesor molecules has been a longstanding methodsupporting multiple advances in science and technology.Objective: To test the potential effectof intraperitoneal administration of the bio-inspiredpeptide on short-term plasticity. Materialsand methods: Male rats in two groups (peptidetreated and control) were used for registrationof hippocampal field potentials from CA1, afterpaired stimuli in CA3 contra lateral area. Results:Amplitude and slope of field potentials’,both before and after peptide administration,showed no changes in systemic factors (temperatureand heart rate), but statistical significancein short term plasticity in small inter stimuli interval(40 to 80 ms). Conclusion: The current researchshows effects on paired pulse facilitationcaused by peptide treatment, specifically on interstimuli interval shorter...

Estado nutricional de niños con enfermedad renal crónica en la consulta de nefrología pediátrica del Hospital Universitario del Valle, Cali / Nutritional status in children with chronic renal failure in outpatient pediatric nephrology clinic at the Hospital Universitario del Valle, Cali

Introducción: En la edad pediátrica la enfermedad renal crónica (ERC) puede afectar el estado nutricional. Es importante evaluarla en su fase inicial y en su progresión, para favorecer o mantener el crecimiento, disminuir el grado de desnutrición, retrasar la progresión hacia la fase terminal y minimizar las consecuencias metabólicas de la uremia. Objetivos: Evaluar el estado nutricional de niños con ERC estadíos 2 a 4 mediante índices antropométricos, perfil bioquímico y encuesta dietaria por recordatorio de 3 días. Metodología: Estudio descriptivo de observaciones sobre 17 pacientes que consultaron al servicio de nefrología pediátrica del Hospital Universitario del Valle, durante el período de diciembre 2007 a marzo 2008. Resultados: Del total de niños 65% (n=11) eran de sexo masculino, con edad promedio de 6.2 años para los varones y 10.3 para las niñas. El diagnóstico nefrológico predominante fue nefropatía por reflujo en 41%. La desnutrición severa determinada a través de los índices talla/edad y peso/edad (<-2DS) estuvo presente en 30% de los casos. Según la antropometría del brazo por pliegue cutáneo del tríceps (PCT<2DS) 75% de los niños presentaron desnutrición moderada. Según los datos bioquímicos se encontró albúmina sérica disminuida (<3.5 g/dl) en 5 casos, 29% de los niños. A través de la encuesta dietaria se evidenció disminución del consumo de calorías, calcio, hierro y zinc. La ingesta de sodio estuvo por encima de lo recomendado en 150%. Conclusiones: Se pudo determinar que la evaluación nutricional temprana es básica en el manejo y tratamiento de pacientes con ERC moderada, pues se evidenciaron deficiencias nutricionales desde el comienzo de la enfermedad. Es importante el consumo de por lo menos 100% de las recomendaciones de calorías y otros nutrientes en niños con ERC para evitar el retardo en el crecimiento y otras alteraciones.

Introduction: Chronic renal disease (CRD) can compromise nutritional status in children. Nutritional assessment should be performed in early stages of CRD in order to maintain growth, as well as to prevent malnutrition and to diminish progression of renal diseases and metabolic consequences of uremia. Objective: Evaluation of nutritional status of children with moderate CRD stages 2- 4 by means of anthropometry, biochemical profile and dietary survey by records of last three days. Methods: A descriptive observational study was performed to a total of 17 patients that attended to pediatric nephrology service at the Hospital Universitario del Valle, from December 2007 to March 2008. Results: Of the children 65% were males, mean age was 6.2 for males and 10.3 for females. Causes of CRD were reflux nephropathy in 41%. Malnutrition under-2 Standard Deviation for height and weight for the age was found in 30% of patients. The measurement of triceps fold, showed moderate undernourishment in 75% of the children. According to the biochemical data 5 patients (29%) had serum albumin <3.5 mg/dl. Dietary records evidence diminution in the consumption of calories, calcium, iron, zinc. Sodium ingestion was over the recommended values. Conclusions: These results support that an early nutritional intervention, is essential in children with of CRD in early stages; nutritional deficiencies were found in early stages of disease. It is essential to consume 100% of calories and other nutrients to avoid growth deficit and other important alterations.

Reabsorciones radiculares: son controladas? / Root resorptions: are they controlled?

Las reabsorciones radiculares patológicas pueden producirse por causas endógenas y/o exógenas; pueden ser externas (comienzan en el cemento dentario) o internas (comienzan en el tejido pulpar). Se observan con frecuencia en tratamientos ortodóncicos, por lo que deben aplicarse fuerzas con precaución, tanto en intensidad como en duración, evitando los excesos. Para que se manifiesten deben coexistir fundamentalmente dos concomitantes, por un lado la predisposición genética individual y por otro la causa desencadenante (traumática o anatomopatológica). El proceso puede revertirse inactivando la causa; como es asintomático sólo será detectado radiográficamente. Es propósito de este trabajo dar la información necesaria para prevenir, detectar o revertir las reabsorciones radiculares patológicas