Estudo molecular de genes envolvidos com adesão celular em câncer de bexiga / Molecular study of cellular adhesion genes in bladder cancer

Um dos grandes desafios terapêuticos para o câncer de bexiga é a identificação dos pacientes que inicialmente apresentam carcinoma papilífero de baixo grau, mas que irão recorrer ou progredir. Atualmente o paciente é submetido a exames regulares com cistoscopia, um método invasivo que gera grande desconforto. Sendo assim, existe a necessidade de métodos não invasivos para diagnóstico, prognóstico e monitoramento de recorrência e progressão do câncer de bexiga. Focando nossos estudos em moléculas de adesão, as quais sabidamente estão envolvidas nos processos de desenvolvimento de tumores uroteliais, procedemos com estudos de imuno-expressão, de avaliação de polimorfismos. Um total de 64 pacientes foram avaliados por imuno-histoquímica para E-caderina e beta-catenina. A imuno-expressão de E-caderina foi associada ao estadiamento clínicos dos tumores analisados (p=0,005), e há sugestão de que ela possa estar associada à sobrevida livre de progressão e a sobrevida livre de recidiva. Para beta-catenina nenhuma associação entre sua imuno-expressão e os parâmetros avaliados foi encontrada. Para o polimorfismo de ninjurina 1 foram avaliados 66 pacientes e 108 controles, sendo que um dos alelos foi associado ao grau de diferenciação tumoral...

The bladder cancer main therapeutic is the identification of patients that present at first low grade carcinoma but that will have progression. At the present time, the patient is submitted to regular cistoscopy, an invasive and painful proceeding. In this scenario new no-invasive methods are necessary to bladder cancer diagnostic, prognostic and follow-up recurrence and progression. Focusing our study in adhesion molecules, with are involved in urothelial tumor development process, we proceeded with immunohistochemistry assessing and DNA polymorphism genotyping. Sixty four patients were evaluated for immunostaining of E-cadherin and beta-catenin. E-cadherin immuno-staining were associated with clinic staging of tumors evaluated (p=0.005), and were observed a tendency to be related to free progression and free recidive survival. Neither association between beta-catenin immuno-staining and clinical parameters were observed. To ninjurin 1 polymorphism 66 patients and 108 controls were genotyped. The C allele of ninjurin 1 were associated with high grade bladder tumors...

O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia / Human genome and the perspectives for schizophrenia

O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabeças. A informação genética deve ser usada como um mapa, a partir do qual começamos a compreender a base das doenças e a importância da variação genética através da análise da complexidade e do comportamento das regiões reguladoras, genes e proteínas, funções gênicas e sistemas celulares. Apesar dos enormes esforços para identificar genes de susceptibilidade, os resultados de estudos de genética molecular de esquizofrenia até o momento têm sido modestos. O uso apropriado da genômica poderá ajudar imensamente na elucidação das causas da esquizofrenia, permitindo avaliar o papel de novos genes, das variações genéticas, das formas de splicing alternativo, das variações de expressão gênica e de vias metabólicas de interesse. A convergência de dados bioquímicos, de imagem, de neuroanatomia, farmacológicos, clínicos e genéticos permite prever que estamos muito próximos de uma melhor compreensão das bases biológicas da esquizofrenia. A disponibilidade desses avanços terá um enorme impacto na pesquisa desta doença.