Nailfold video capillaroscopy in Turner syndrome: a descriptive study

BACKGROUND: An increased prevalence of impaired glucose homeostasis is reported in Turner syndrome. Endothelial changes are described in patients with insulin resistance, which may be present in patients with Turner syndrome. Video capillaroscopy is a noninvasive examination that allows assessment of vascular patency. OBJECTIVE: To describe the nailfold morphology of capillaries in Turner syndrome using video capillaroscopy. METHODS: Subjects were studied in a temperature-controlled room, 20 days after no nailfold manipulations. The capillaries were visualized by microscope connected to a television and computer and were studied and classified according to these patterns: loop distribution, papilla, avascular fields, edema, form, capillary limbs, flow and hemorrhagic extravasation. RESULTS: Fifty patients aged between 6-37 years with Turner syndrome were studied. Eighteen (36 percent) patients had normal capillaroscopy with hairpin pattern in loop distribution and no avascular fields. The papilla was ratified in 13 (26 percent) and enlarged in four (8 percent). Edema occurred in 22 (44 percent) cases. There were three (6 percent) macrocapillaries and three (6 percent) were branched. Tortuosity was present in five (10 percent) patients. Hemorrhagic extravasation occurred in one (2 percent) case. Flow was fast in seven (14 percent), granulous in five (10 percent) and slow in six (12 percent). CONCLUSION: There was a high prevalence of nailfold capillaroscopy changes in Turner syndrome and the most prevalent alterations found were edema and ratified papilla.

CONTEXTO: Estudos evidenciam distúrbios no metabolismo da glicose na síndrome de Turner. As alterações no endotélio estão descritas em pacientes com resistência insulínica, que pode ocorrer em pacientes com síndrome de Turner, e o estudo dos capilares pela videocapilaroscopia é um exame não-invasivo que permite avaliação da permeabilidade vascular. OBJETIVO: Descrever a morfologia dos capilares na síndrome de Turner usando a videocapilaroscopia. MÉTODO: As pacientes foram estudadas em sala com temperatura controlada, após 20 dias sem manipulação das cutículas. Os capilares foram visualizados por microscópio conectado à televisão e computador, sendo estudados de acordo com os seguintes parâmetros: distribuição de alças, papila, praias desertas, edema, forma, tamanho, fluxo e hemorragia. RESULTADOS: Cinqüenta pacientes com síndrome de Turner foram estudadas, com idades entre 6 e 37 anos. Dezoito (36 por cento) tiveram exame normal com distribuição de alças com padrão em paliçada e sem praias desertas. A papila foi retificada em 13 (26 por cento) e alargada em quatro (8 por cento). Edema ocorreu em 22 (44 por cento) casos. Havia três (6 por cento) capilares ectasiados e três (6 por cento) eram ramificados. Tortuosidade estava presente em cinco (10 por cento) pacientes. Hemorragia ocorreu em um (2 por cento) caso. O fluxo foi rápido em sete (14 por cento), granuloso em cinco (10 por cento) e lento em seis (12 por cento). CONCLUSÃO: Houve uma maior prevalência de anormalidades na videocapilaroscopia na síndrome de Turner, e as alterações mais comuns foram edema e papila retificada.

Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report

INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de -6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente.

INTRODUCTION: The association of 18-ring chromosome syndrome and growth hormone deficiency (GHD) is extremely rare, with only two reports in the literature. CASE REPORT: A one year-old, non-white female was referred due to hypoglycemic seizures. She had developmental delay and poor nutrition. Her physical examination was significant for a weight Z score of -6.95, height Z score of -5,05, cleft palate, epicanthic folds and generalized hypotony. Karyotype was 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23) - 18 ring chromosome syndrome, the MRI showed an ectopic neurohypophysis. The diagnosis GHD was made due to low GH levels during spontaneous severe hypoglycemia at the age of 16 months. She was started on hGH 0.1 U/kg/day. Three months later, TSH deficiency was diagnosed and L-thyroxin therapy was started. During hGH replacement the hypoglycemic events stopped but after 3 years of hGH therapy, she did not improve growth velocity. DISCUSSION: We were unable to find any report of GHD and hypothyroidism associated with the 18-ring chromosome syndrome. Children with 18-ring chromosome should undergo investigation of GHD. In our child with 18-ring syndrome the hGH therapy did not improve growth velocity.

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro / Congenital adrenal hyperplasia newborn screening: Rio de Janeiro experience

OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUíSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

Papel dos androgênios adrenais e periféricos na modulação dos níveis da globulina ligadora dos hormônios sexuais na pubarca precoce / Role of adrenal and peripheral androgens in modulating sex hormone blinding globulin levels in premature pubarche

Avaliamos em 26 meninas com pubarca precoce (PP) e 14 controles (7,3ñ1,0 x 7,0ñ2,0 anos) os efeitos dos androgênios adrenais e periféricos na modulação dos níveis da globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) na infância. Foram avaliados: a idade óssea (10) e o índice de massa corporal (IMC) e os níveis de androstenediona (A), testosterona (T), dehidroepiandrostenediona e seu sulfato (DHEA e SDHEA), dihidrotestosterona (DHT), 3a-androstanediol glucuronídeo (3a-diolG) e SHBG. A 10 (8,0ñ1 ,4 x 8,3ñ1 ,4 anos) foi semelhante, mas o IMC (18,7ñ3,1 x 16,7ñ2,0, p=0,03) foi maior na PP. O SDHEA (0,7ñOA x 0,3ñ0,2gg/mL, p<0,001) foi maior, o 3a-diolG (1,1ñ0,7x 0,6ñ0,6ng/mL) e a DHT (180ñ95 x 132ñ68pg/mL) tenderam a ser maiores; o SHBG (60ñ24 x. 89ñ 26nmol/L, p=0,001) foi menor; e a DHEA (4,8ñ2,6 x 3,3ñ2,Ong/mL), T (133ñ149 x 90ñ59pg/mL) e A (603ñ330 x 420ñ318pg/mL) foram semelhantes. A SHBG se correlacionou negativamente com o IMC (r= -0,53; p<0,001), DHT (r= -OA3, p=0,005) e 3a-diolG (r= -0,46, p=0,02), mas no modelo de regressão múltipla, a SHBG se correlacionou somente com o IMC e o 3a-diolG. Esses dados sugerem que os níveis elevados do SDHEA resultam do aumento da secreção dos androgênios adrenais, enquanto o 3a-diolG e a DHT podem refletir a maior conversão periférica dos androgênios na PP. Além disso, tanto o peso corporal e o 3a-diolG,mas não a T e os androgênios adrenais, parecem ser importantes reguladores da SHBG na infância.

Ovários policísticos em meninas e adolescentes normais: uma avaliação ultra-sonográfica / Polycystic ovaries in normal children and adolescent girls: ultrasound evaluation

Realizamos ultra-sonografia pélvica em tempo real e de alta resolução em 140 meninas com idade entre dois e 18 anos, para descrever a prevalência de ovários policísticos durante o desenvolvimento puberal normal. O volume dos ovários foi calculado e sua estrutura classificada como homogênea, microcística, multicística, policística e folicular. O volume aumentou e a freqüência das classes ovarianas variou de acordo com o status puberal. Os ovários eram de aspecto policístico em 8 por cento (duas meninas pré-puberais e nove pós-puberais), com volume normal em 8/11 pacientes. Consideramos que a utilização do volume como critério diagnóstico de ovários policísticos pode ser de difícil interpretação durante este período e enfatizamos a importância da avaliação da ecogenicidade do estroma pelo ultra-som. Uma hipótese atrativa, mas que necessita de confirmação através de estudos longitudinais, é se essas meninas com ovários policísticos na ultra-sonografia serão destinadas, em alguns casos, a tornar-se adultas com a síndrome dos ovários policísticos

Real-time high-resolution ultrasonography of the pelvic organs was performed in 140 healthy females aged 2-18 years. The aim of this study was to establish the prevalence of polycystic ovaries during normal pubertal development. The volume of the ovaries was calculated and ovarian structure was classified as homogeneous, microcystic, multycystic, polycystic and follicular. The volume of the ovaries increased and the ovarian structure varied according to sexual development. The ovaries exhibited a polycystic appearance in 8% of the cases (two prepubertal and nine postpubertal girls). The volume of the ovaries was normal in 8/11 patients with polycystic ovaries. We consider that the using of the volume of the ovaries as a diagnostic criterion for polycystic ovaries is difficult to interpret and we emphasize the importance of the evaluation of the ovarian stroma with ultrasound. An attractive hypothesis that needs confirmation by longitudinal studies is wether girls with ultrasound diagnosed polycystic ovaries are at risk of developing polycystic ovarian syndrome in adulthood.

Intercorrências clínicas na síndrome de Turner / Clinical intercurrence in Turner's syndrome

Neste trabalho descrevemos as malformaçöes e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45X0, 24 eram mosaico e 5 apresentavam o padräo 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3 por cento) näo apresentavam outras malformaçöes congênitas e eram saudàveis; 55 (91,6 por cento) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3 por cento) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6 por cento) otorrinolaringológicas, 15 (25 por cento) cardiológicas, 14 (23,3 por cento) nefrológicas e 6 (10 por cento) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6 por cento), seguido de osteo-porose (18,3 por cento) e hiperlipemia (11,6 por cento). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecçöes (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicaçöes do sistema coletor e rotaçöes renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformaçöes cardíacas nas pacientes com cariótipo 45X0, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades.

Resistência à insulina na pubarca precose: relaçäo com os androgênios / Insulin resistance in early puberty: relation with the androgens

O objetivo deste estudo foi descrever o perfil da insulina e determinar sua relação com o hiperandrogenismo na pubarca precoce. (PP). Avaliamos 23 meninas com PP devido à adrenarca precoce e 5 controles (C) pré-puberais normais (7,3 +/- 1,1 x 7,1 +/- 1,8 anos). Os níveis de sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA), testosterona (T) e globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) foram medidos. 0 índice de massa corporal (IMC) e o índice do androgênio livre (IAL) foram calculados. 0 teste oral de tolerância à glicose (G) foi realizado; sendo calculadas a relação de jejum da insulina (I) pela G (FIGR= I/G) e as áreas abaixo das curvas da G e I (AACG e AACI). A FIGR > 22 foi considerada como sugestiva de resistência a I (RI). 0 IMC foi maior na PP do que nos C: 18,8 +/- 3,0 x 15,5 +/- 1,6, p= 0,03. Os níveis de SDHEA (71,7 +/- 40,6 x 34,2 +/- 6,9ng/dl, p= 0,02), T (0,41 +/- 0,4 x 0, 17 +/- 0,1 nmol/L p= 0,02) e IAL (0,73 +/- 0,7 x 0,17 +/- 0,04, p= 0,001) foram maiores na PP, enquanto a SHBG (63,7 +/- 23,1 x 110,2 +/- 23,9nmol/L p= 0,0006) foi menor. A FIGR foi sugestiva de RI em 44 por cento dos casos de PP, mas os níveis de G, I, a AACG, a AACI e a FIGR foram semelhantes aos C. Na PP foi observada correlação inversa entre SDHEA e I (r = -0,43, p= 0,04) e entre SHBG e IMC (r = -0,74, p = 0,0001) e AACI (r=-0,36, p= 0,09). A AACI mostrou uma correlação positiva com o IMC (r=0,56, p= 0,006) e a FIGR (r= 0,86, p= 0,0001). Embora o hiperandrogenismo adrenal possa não ter um efeito adverso sobre a sensibilidade à I na infância, como demonstrado pela correlação inversa entre o SDHEA e a I em meninas com PP, a presença da FIGR sugestiva de RI foi relativamente comum, permanecendo incerta a relação entre os níveis dos androgênios adrenais e a sensibilidade à insulina.

Funçäo gonadal de sobreviventes de doença de hodgkin tratados na infância e adolescência com quimioterapia / Gonadal function of survivor of Hodgkin's disease treated in infancy and adolescence with chemotherapy

Avaliamos a funçäo gonadal de 21 pacientes do sexo masculino com doença de Hodgkin (grupo A), que receberam quimioterapia durante a infância e adolescência, e comparamos com 20 indivíduos adultos jovens sadios (grupo B). A mediana da idade dos pacientes no momento do estudo foi de 18 anos (17-23 anos), e do início da quimioterapia 10 anos (6-19 anos). Na época do tratamento , 14 pacientes eram impúberes e 7 já estavam na puberdade. No momento da investigaçäo todos se encontravam no estágio puberal V de Tanner e tinham completado quimioterapia entre 3 e 11 anos previamente. A mediana do volume testicular foi menor no grupo A do que no B, p = 0,001. Näo houve diferenças significativas da TT, SHBG, PRL e LH entre os grupos. A mediana dos níveis basais do FSH do grupo A foi maior do que no B, p = 0,001. Houve significativa diferença entre as medianas do pico máximo do FSH e do LH após estímulo com GnRH entre os grupos, p = 0,002 e o p = 0,0002 respectivamente. encontramos uma correlaçäo positiva entre a idade do paciente na época do tratamento e o valor máximo do LH ao estímulo com GnRH (r + 0,4; p = 0,03) e uma correlaçäo negativa com o tempo decorrido entre o término do tratamento e o estudo (r = -0,5; p = 0,008). Onze pacientes apresentavam azoospermia, 4 oligospermia e 3 pacientes apresentavam espermograma normal. Um paciente recuperou a fertilidade, com normalizaçäo do espermograma, 11 anos após o término do tratamento. Concluímos que pacientes tratados na infância e adolescência com quimioterapia apresentam importante dano no epitélio germinativo, mantendo níveis normais de testosterona às custas do aumento da secreçäo de LH. A presença de reduçäo do volume testicular nestes pacientes é sugestiva de dano no epitélio germinativo, sendo necessário um longo período de acompanhamento para avaliar possível recuperaçäo da funçäo gonadal.

Ultra-sonografia pélvica em 140 meninas normais pré e pós-puberais / Pelvic ultrasonography in prepuberal and postpuberal 140 normal girls

Realizamos ultra-sonografia (USG) pélvica em tempo real e de alta resolução em 140 meninas normais pré e pós-puberais, entre 2 e 18 anos incompletos, para descrever as mudanças da morfologia e do tamanho do útero e dos ovários com a idade e durante o desenvolvimento puberal. Os volumes do útero (VU) e dos ovários (VO) foram calculados, a morfologia uterina foi descrita como pré-puberal (corpo/colo <1) ou não e a microcística (4-10 cistos < 9mm), multicística (+ 10 cistos < 9 mm), policística (+ 10 cistos e estroma hiperecogênico) e folicular (pelo menos uma área cística ü 9 mm). Na fase pré-puberal, os volumes do útero e ovários foram de 1,0+0,7 cm3 e 0,9+0,5 cm3, respectivamente, mas aumentaram com a puberdade. Consideramos como normal pré-puberal os volumes até 2DP da média (VU £ 2,5 cm3 e VO £ 2,0 cm3) e como sinal de puberdade os volumes maiores que 4DP da média pré-puberal (VU ü 4 cm3 e VO ü 3 cm3). A morfologia uterina, a presença de eco endometrial e a freqüência das classes ovarianas dependem do status puberal (p>0,005). Os ovários homogêneos foram encontrados somente em pré-puberes (52 por cento); a classe microcística foi a mais comum no início (Tanner II-III, 5,1 por cento) e a multicística no final da puberdade (Tanner IV-V, 47 por cento); a estrutura policística foi achada em todos os estádios puberais (4-11 por cento) e a folicular (6 por cento) apenas na puberdade. O útero e os ovários aumentam progressivamente durante a infância e a puberdade. O desenvolvimento normal do ovário é contínuo e dinâmico. Ainda não é claro se a presença de ovários policísticos na infância possa representar uma predisposição futura para a síndrome dos ovários policísticos.

Variaçäo sazonal nos níveis de em testes de rastreamento para hipotireoidismo congênito / Congenital hypothyroidism screening: seasonal variations of TSH levels

Objetivo: Avaliar se haveria diferenças dos níveis de TSH de recém-nascidos em relaçäo às variaçöes de temperatura. Método: Foi feito um estudo retrospectivo através do levantamento das dosagens de TSH, consideradas normais, colhidas no programa de rastreamento neonatal para hipotireoidismo congênito, na cidade deo Rio de Janeiro, em épocas com extremos de temperatura (veräo e inverno), a fim de verificar possível influência sazonal neste exame. As amostras foram colhidas em papel de filtro nos diversos postos de saúde da cidade, e o hormönio foi dosado por método imunofluorimétrico no laboratório da APAE/RJ, sendo consideradas para estudo as amostras cujos níveis de TSH encontravam-se abaixo de 20µU/ml. Os fatores idade, peso ao nascer e prematuridade também foram considerados. Resultados: Um total de 388 dosagens foram analisadas, sendo 159 colhidas no veräo e 229 no inverno. A idade das crianças variou entre 48 horas e 120 dias de vida. A época da coleta do exame foi significante na dosagem do TSH, e os níveis médios de TSH colhidos no veräo foram significantemente maiores do que aqueles colhidos no inverno (p= 0,0001), quando analisados pelo teste t, mesmo quando considerada a faixa etária. Foi observado que havia difenças nos níveis de TSH entre as faixas etárias, pelo teste F (p= 0,0234). Os níveis de TSH de neonatos na faixa etária de 2 a 7 dias diferiram significativamente daqueles de faixa etária maior. Os fatores peso ao nascer e prematuridade näo mostraram interferência na dosagem do TSH. Conclusäo: Os níveis de TSH em recém-nascidos e lactentes säo mais elevados no veräo em relaçäo ao inverno.

Estudo clinico, laboratorial e por métodos de imagens da puberdade precoce verdadeira em meninas / Study of true precocius puberty in girls using clinical, laboratorial and imaging techniques

Este estudo tem como finalidade rever as principais características clínicas, a reserva de gonatropinas hipofisárias, os níveis de estradiol e androgênios, os achados radiológicos e ultra-sonográficos em meninas com puberdade precoce verdadeira para detreminar o valor desses métodos diagnósticos no manejo clínico de tais pacientes e melhor compreender a patogênese dessa desordem. Como observado em outras séries, a aceleraçäo do crescimento é uma das primeiras características da PPV e a idade óssea ja pode estar significativamente avançada no diagnóstico. Em três pacientes (18 por cento) foi evidenciada presença de lesäo intracraniana. A USG pélvica mostrou mudanças similares àquelas vistas na puberdade normal. Concluímos que a introduçäo de métodos de imagem de alta resoluçäo(TC e RM de crânio) e da USG pélvica simplificou a investigaçäo clínica da PPV em meninas.