Hipoplasia dérmica focal en un paciente del sexo masculino: análisis de los mecanismos hereditarios implicados / Focal derman hypoplasia in a male: case report and genetic mechanisms analysis

Introducción. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una displasia que afecta tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico; muestra herencia dominante ligada al cromosoma X con latelidad in utero para los varones y en las mujeres presenta expresividad variable. Los varones afectados han correspondido a los primeros casos en la familia, por lo que se ha postulado una mutación de media cromátide en estadios tempranos de la embriogénesis con el fin de explicar el mosaico somático y germinal presente en los pacientes. Caso clínico. Se describe el caso de un varón afectado con una genodermatosis caracterizada por hipoplasia de dermis que sigue las líneas de blaschko, talla baja, microcefalia, asimetría facial, microftalmía derecha, persistencia de membrana pupilar, camptodactilia, sindactilia cutánea, hipotricosis, displasia ungueal e hipoplasia de esmalte. Se discuten los mecanismos hereditarios implicados con fines de asesoramiento genético en varones afectados. Conclusión para fines de asesoramiento genético, los riesgos para hipoplasia dérmica focal, sobre todo en casos esporádicos, deben establecerse en base a herencia dominante ligada al cromosoma X, a menos que el árbol genealógico sugiera otro patrón de transmisión hereditaria

Diagnóstico clínico de portadoras del síndrome de Aarskog-Scott. A propósito de tres familias mexicanas / Aarskog-Scott syndrome. Clinical diagnosis of carrier females in three mexican families

Introducción. El síndrome de Aarskog-Scott es un padecimiento con herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizado por talla baja desproporcionada, alteraciones faciales y digitales. Casos clínicos. Se describen 3 familias con 7 varones afectados y 9 portadoras de esta enfermedad. Los signos clínicos más frecuentes en los pacientes fueron: talla baja, escroto en rebozo, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtrum largo y sindactilia cutánea. En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. Conclusión. Se discute la importancia de contar con herramientas clínicas para detectar a las portadoras de genes deletéreos con fines de asesoramiento genético, así como los avances logrados en biología molecular con respecto al gen responsable de este padecimiento

Pubertad precoz verdadera y neurofibromatosis familiar. / Real precocious puberty and familiar neurofibromatosis

Se describe una familia en la que el sujeto de estudio del sexo masculino presento pubertad precoz verdadera (PPV) y neurofibromatosis, y la madre y un hermano menor solo neurofibromatosis. Se discute la importancia de llegar a establecer la etiologia de la PPV y la necesidad de un estudio integral de la familia a fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genetico

Clinical use of "somatometric profiles" and the effect of polygenic inheritance for stature in patients with bone displasias

En los pacientes con talla baja debida a anormalidades cromosomicas o a defecto de un gen, no se conoce si el efecto de la mutacion responsable del problema, es independiente del efecto aditivo de los genes para talla; asi mismo, la proporcionalidad para algunos segmentos corporales no se ha estudiado en pacientes con talla baja. Con el fin de dar respuesta a estos aspectos, se tomaron 12 medidas antropometricas a 17 pacientes con displasias oseas y a 17 sujetos testigo, realizandose un "perfil somatometrico" para cada individuo. El grupo testigo se integro con el hermano (a) mas cercano cronologicamente al caso indice. Al realizarse un ajuste por edad del testigo con la del propositus, se encontro que el efecto aditivo de los genes para talla es independiente del efecto del gen mutado y responsable de la displasia osea. Los "perfiles somatometricos" no solo dan una idea general de las alteraciones en el crecimiento y desarrollo, sino que tambien sugieren que las diferentes displasias oseas tienen un perfil particular; un hallazgo que no ha sido descrito en este tipo de patologia. Ademas, los perfiles pueden ser utiles para pronostico clinico o estudios de heterogeneidad

Perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y masculinos y femeninos con el de Noonan. / Somatometric profile of female patients with Tuner's syndrome and male and female patients with Noonan's syndrome

Se descibe el perfil somatometrico de pacientes femeninos con sindrome de Turner y de pacientes masculinos con el sindrome de Noonan. Se destaca la similitud somatometrica de estas entidades y la utilidad del perfil somatometrico en la valoracion pronostica del crecimiento y desarrollo en estos pacientes

Utilidad de la "cuenta minutada" de eritrocitos en orina en el asesoramiento genetico en familias con enfermedad de Alport. / Value of \"minute count\" of erythocytes in urine for genetic counselingin families with Alport's disease

Debido a que aproximadamente un 12 por ciento de mujeres heterocigotas para el gen de la enfermedad de Alport son asintomaticas, en el presente estudio de dos familias con este padecimiento, se enfantiza la necesidad de realizar estudios familiares, y se propone una clasificacion de portadoras en: definitivas, probables y posibles, en base al estudio de tres cuentas minutadas de eritrocitos en orina

Estimacion de la probabilidad de heterocigocidad en la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne. / Probability estimation of heterozygocity in Duchenne muscular dystrophy

La distrofia muscular progresiva tipo Duchenne es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Aproximadamente dos terceras partes de mujeres heterocigotas (portadoras) del gen, presentan niveles sericos altos de creatinfosfocinasa (CPK). Una portadora probable con un nivel serico normal de CPK, representa un serio problema en asesoramiento genetico. Basados en metodos bayesianos, Emery y Holloway derivaron una formula la cual es aplicable cuando el caso esporadico corresponde a un hermano o hijo de la consultante e incluye informacion sobre los niveles sericos de CPK de la consultante, de las hijas de la consultante y de sus hermanas. En el presente trabajo se describen los resultados obtenidos con el uso de esta formula en 27 familias con al menos un propositus con distrofia muscular progresiva tipo Duchenne

Epifisiolistesis de la cabeza femoral en dos hermanos. / Slipped upper femoral epiphysis in two siblings

Se describen a dos hermanos del sexo masculino con epifisiolistesis de la cabeza femoral, uno afectado del lado derecho y otro del izquierdo. Se discute el tipo de participacion genetica en esta patologia

Altered carbohydrate content of IgG in asymptomatic smokers.

Se estudio la porcion carbohidrato de la IgG serica por medio de su precipitacion con concanavalina A en 40 muestras de sujetos no fumadores aparentemente sanos, en 40 muestras de fumadores asintomaticos y en 30 muestras de pacientes no fumadores, pero con enfermedades cronicas broncopulmonares. Diferencias estadisticamente significativas se observaron entre el grupo de fumadores y los dos grupos de no fumadores. Los resultados sugieren que el habito de fumar puede alterar la porcion carbohidrato de la IgG