ABSTRACT
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad caracterizada por obstrucción pulmonar crónica y malabsorción secundaria a insuficiencia pancreática exócrina. Debido a fenotipos variados con respecto al anterior, en algunas ocasiones el diagnóstico se establece tardíamente; luego de varios episodios de exacerbación pulmonar o gastrointestinal, que comprometen la salud general de quienes la padecen. La confirmación se realiza por medio de una determinación de cloruros en sudor, identificación de la mutación genética o medición del potencial eléctrico en la mucosa nasal. En Costa Rica se diagnosticaron como mínimo 7 casos por año en los últimos 4 años para una incidencia calculada en 1.5 por 10000 nacidos vivos, tomando únicamente aquellos casos de fenotipo más severo. Desde hace varios años se cuenta con la capacidad para el tamizaje neonatal de la FQ, desarrollado bajo el supuesto de que el curso de la enfermedad es modificable si el paciente se trata en forma temprana. Pese a lo razonable de esta intervención, aun existe controversia sobre la conveniencia de aplicar estos programas. Dentro de los puntos en discutibles se citan: los estudios no son totalmente claros sobre el beneficio a nivel pulmonar del tamizaje neonatal, se dice que aún con un diagnóstico temprano no se elimina el daño pulmonar, solamente se propone; además algunos estudios concluyen que no hay diferencia en peso, talla e índice de masa corporal después de los primeros años de vida. Dentro de las razones que apoyan el tamizaje: se mejora la calidad del niño en sus primeros años, disminuye las infecciones a repetición y malnutrición y merjora la confianza de los padres en el médico. Este artículo prentende considerar la conveniencia de incluir la FQ en el programa Nacional de Tamizaje y sus posibles repercusiones desde el punto de vista ético, social y económico en Costa Rica. Palabras clave: Fibrosis quística, tamizaje neonatal, inmunotripsina reactiva, CFTR, canal de cloruros