Tumor evanescente: un reto diagnóstico / Evanescent tumour: a diagnostic challenge

Resumen El tumor fantasma es una efusión interlobal pulmonar, interpretada como una manifestación radiológica poco común en personas con falla cardíaca descompensada; una vez se establece el tratamiento, estas lesiones que inicialmente se pueden confundir con infecciones o lesiones tumorales, desaparecen, por lo cual es fundamental realizar un diagnóstico adecuado que evite la práctica de estudios invasivos y no invasivos. Se expone el caso de un hombre con antecedente de falla cardíaca congestiva, quien ingresó al servicio de urgencias por exacerbación de síntomas respiratorios, edemas de miembros inferiores, disnea paroxística nocturna, ortopnea y signos clínicos de falla cardíaca. La radiografía de tórax mostró cardiomegalia, engrosamiento pleural derecho periférico y dos imágenes de tipo masa en tercios medio e inferior derechos y opacidad intersticial en bases. Se estableció manejo médico para falla cardíaca y se ordenó radiografía de tórax tres días después del tratamiento, luego de lo cual se observó desaparición de lesión intrapulmonar, confirmando diagnóstico de tumor fantasma.

Abstract The phantom (evanescent) tumour is an interlobar lung effusion, interpreted as a rare radiological sign in individuals with decompensated heart failure. Once the treatment is established, these lesions, which initially can be confused with infections or tumour lesions, disappear. This makes it essential to make an appropriate diagnosis that avoids carrying out invasive and non-invasive studies. The case is presented of a man with a history of congestive heart failure, who was admitted to the Emergency Department due to the exacerbation of respiratory symptoms, swelling in the legs, paroxysmal nocturnal dyspnoea, orthopnoea, and clinical signs of heart failure. The chest x-ray showed cardiomegaly, right pleural peripheral thickening, and two mass-type images in the right middle and lower thirds, as well as interstitial opacity in the bases. Medical management for heart failure was established, and a chest x-ray was requested three days after the treatment, in which it was observed that the intra-pulmonary lesion had disappeared, confirming the diagnosis of a phantom tumour.

Hemocromatosis hereditaria: presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Hereditary hemochromatosis: presentation of 2 cases and literature review

La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hierro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y.

Hemochromatosis includes a variety of chronic syndromes of genetic origin with iron overload, which can be classified according to genetic mutations in four groups, from type 1 to type 4. Of these, the most frequent type is type 1 hereditary hemochromatosis, which corresponds to over 90% of cases. Hereditary hemochromatosis is a recessive disorder in which a dominant mutation of the hemochromatosis gene (HFE) generates an increased absorption and severe iron overload. The American study showed that a multi-ethnic population of every 227 white people is homozygous for the C282Y HFE gene mutation, implicated in hemochromatosis type 1. The HFE, is located on chromosome 6, and may have three types of mutations of this gene, however the most common mutation is C282Y.