Estudio de las anomalías congénitas: utilidad de la amnioinfusión en la evaluación del embarazo con oligohidramnios severo-anhidramnios / Usefulness of amnioinfusion in server oligohydramnios-amnioinfusion

La infusión intra-amniótica de solución salina ha sido propuesta en los embarazos con oligohidramnios severo o anhidramnios para mejorar el diagnóstico ultrasonográfico en caso de anomalías estructurales; confirmar o exlcuir la ruptura de membranas; y determinar el cariotipo fetal. Se presenta la experiencia con 76 amnioinfusiones prenatales, realizadas en 65 embarazadas con diagnóstico de oligohidramnios severo o anhidramnios con edad gestacional media de 24.4 semanas; se describen los diagnósticos previos y posteriores a las amnioinfusiones. El procedimiento fue exitoso en 71 casos (93.4 por ciento) con la infusión de un volumen medio de 187.3 ml. de solución salina. Antes de la amnioinfusión se realizaron 87 diagnósticos de sospecha de los cuales 77 fueron confirmados post-amnioinfusión (88.5 por ciento), los hallazgos incluyeron: 65 alteraciones estructurales, 8 retardos en el crecimiento y 4 rupturas de membranas. Los diagnósticos excluidos correspondieron a 6 rupturas de membranas y 4 anomalías estructurales. El grupo de anomalías no sospechadas previamente y diagnosticadas post-amnioinfusión incluyó 25 estructurales y 7 cromosómicas. Dentro de las complicaciones se presentaron 7 casos de ruptura prematura de membranas. Se discuten las contribuciones de la amnioinfusión en el diagnóstico prenatal, enfatizando su utilidad para determinar un pronóstico y decidir la conducta más apropiada. Se concluye señalando el papel importante de este procedimiento en la evalución del embarazo con oligohidramnios severo o anhidramnios. Finalmente, se recomienda hacer esfuerzos en futuras investigaciones para establecer una evaluación adecuada y completa acerca de los beneficios y riesgos de este procedimiento diagnóstico, antes de su incorporación a la práctica clínica

Utilidad de los marcadores ultrasonográficos de cromosomopatía / Usefulness of ultrasonographic markers of chromosomopathy

Durante un periodo de tres años y medio, en 132 mujeres embarazadas se diagnosticó la presencia de una amplia variedad de anomalías morfológicas fetales, sugestivas de cromosomopatía, utilizando un equipo de ultrasonido de alta definición y la participación multidisciplinaria. En 95 casos se realizó amniocentesis para estudio del cariotipo fetal. En esta población se determinó la incidencia de cromosomopatía, su contribución al total de las alteraciones cromosómicas diagnosticadas en el periodo de estudio y la expresión fenotípica de las diferentes aneuploidías. Se encontraron 29 cariotipos fetales anormales; 11 con tisomía 18, siete con monosomía del X, cuatro trisomía 21, tres con trisomía 13, uno tetraploidía (29xxyy), uno con mosaico para Turner (45XO 68 por ciento, 46XY 32 por ciento) y dos con inversión en el cromosoma nueve. Del total de las cromosomopatías diagnosticadas en el mismo periodo (N=50), el grupo con anomalías morfológicas representó 49.2 por ciento, mientras que las otras poblaciones de riesgo, de cinco a 15 por ciento. Se diagnosticaron 224 anormalías morfológicas, 43 (19 por ciento) aisladas y 181 (81 por ciento) asociadas. Un número de 80 (36 por ciento) se presentaron en las cromosomopatías. Los marcadores que tuvieron mayor asociación fueron la atresia duodenal, la cardiopatía, la microcefalia, la fosa posterior amplia y el higroma quístico. Se encontró un patrón de marcadores específicos para cada alteración cromosómica. Se concluyó que el ultrasonido puede ser el método más útil para seleccionar el grupo de embarazadas con mayor riesgo de cariotipo anormal