Hallazgos clínicos y citogenéticos en trisomía 13 (Síndrome de Patau): reporte de 9 casos / Clinical and citogenetic features in trisomy 13 (patau`ssyndrome): 9 cases reports

Establecer una correlación fenotipo-cariotipo de la trisomía 13 o Síndrome de Patua y comparar los hallazgos clínicos y citogenéticos con los casos reportados en la literatura. Reportamos 9 casos, 6 con trisom¡a 13 libre y homogénea, 1 con trisomía 13 por translocación y 2 con trisomía 13 por mosaico cromosómico. Se trata de 5 hembras y 4 varones con edades comprendidas entre 2 días y 10 años, producto de gestaciones entre 36 y 39 semanas. El peso promedio al nacer fue de 3000 g y la talla de 50 cm. Los hallazgos clínicos más frecuentes fueron: Respiración irregular con periodos de apnea y cianosis, polidactilia en manos y pies, hemangiomas en piel, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, microcefalia, nariz ancha y bulbosa y cardiopatía congénita en 7 casos (3 con Comunicación Interventricular, 2 con tetralogía de Fallot y en 2 no se presentó el tipo de cardiopatía) convulsiones. El estudio citogenético realizado en linfocitos de sangre periférica según técnicas convencionales evidenció 47, XX + 13 ó 47 XY + 13 en 6 casos, en 1 caso 46,XX, t (13; 14) mat, inv 2 (p11.q13)pat: el cariotipo de madre, 45 XX, t (13:14) y el padre 46 XY inv2 (p11.q13), y 2 casos con mosaico cromosómico uno 46, XY/47, XY +13 (76%; 24%) y el otro 46, XX/47, XX + 13 ( 60%; 40%). Dos de los casos sobreviven y actualmente tienen 5 y 10 años, el menor con retardo psicomotor severo y el mayor con retardo psicomotor leve y conducta autista, el resto de los casos falleció entre lo 3 días y 3 meses de edad. La mayoría de los hallazgos clínicos típicos de la trisomía 13 estaban presentes en estos casos. Con base en nuestras observaciones, no podemos decir que los pacientes con trisomía libre y homogénea del cromosoma 13 sean más afectados que aquellos que presentan mosaicos cromosómicos para el Síndrome de Patau.

Síndrome de Peutz-Jeghers: evaluación clínico-patológica de una familia con 13 años de seguimiento / Peutz-Jeghers syndrome: clinic pathologic study of a family with 13 years follop-up

Se presenta un grupo familiar portador del Síndrome de Peutz-Jeghers constituido por 22 miembros (en cuatro generaciones) 16 de los cuales han sido evaluados y seguidos clínicamente, hasta por 13 años en algunos casos. Tres miembros fallecidos tenían evidencias clínicas de la enfermedad: manchas pigmentadas peribucales y poliposis gastrointestinales. De los 17 miembros vivos siete tienen manchas poliposis. Dos miembros de la familia no se incluyen en esta serie por desconocerse su paradero. Dos casos desarrollaron cáncer del intestino delgado, una de los cuales falleció por metástasis pulmonares. Siete fueron sometidos a polipectomías endoscópicas gástricas y colonícas. En un caso se realizó enteroscopia operatoria con resección múltiple de pólipos del intestino delgado. Todos los pacientes con evidencias clínicas de Peutz-Jeghers ameritaron laparotomía debido a obstrucción por invaginación intestinal. Se resalta la importancia de la evaluación periódica y sistémica en estos pacientes dada la elevada incidencia de tumores digestivos y extradigestivos asociado a este Síndrome