Deficiencias visuales en 13 niños: diagnósticos, causas y asesoramiento genético / Visual deficiencies in 13 children: diagnosis, causes and genetic counselling

La alteración de algunas de las estructuras del ojo es capaz de producir deficiencias visuales y éstas pueden ser leves, moderadas o severas, de origen genético o de origen ambiental. El déficit visual severo es discapacitante para un niño y las patologías asociadas aumentan sus limitaciones y la dependencia. El asesoramiento genético y las medidas preventivas están orientados a ayudar a los padres a tener un hijo sano. OBJETIVOS: Determinar los diagnósticos y las causas genéticas o ambientales de las deficiencias visuales en 13 niños, así como el asesoramiento genético dado a las madres o parejas. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Revisión de las historias médicas de todos los 13 niños con deficiencias visuales y las madres o parejas atendidos en la Consulta de Diagnóstico y Asesoramiento Genético, Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario “Dr. Antonio M. Pineda”, Barquisimeto, marzo 2007 a noviembre 2008. RESULTADOS: 8 varones y 5 hembras. En nuestra primera consulta, la edad promedio de los pacientes fue 4 años 10 meses. La edad promedio de las madres, 30 años. Primigestas: 7/13. La edad promedio de los padres, 37 años. Cinco pacientes presentaron deficiencias visuales de causa genética: glaucoma congénito bilateral (2), retinoblastoma bilateral por neomutación (2) y retinoblastoma bilateral de origen paterno. las de causa ambiental se diagnosticaron en 8 pacientes, principalmente: retinopatía del prematuro, atrofia óptica, déficit visual cortical, corioretinitis y microftalmos. CONCLUSIONES: Muchas deficiencias visuales pueden prevenirse con el asesoramiento genético, medidas preventivas, buen control prenatal y óptima atención obstétrica y neonatal.

The alteration of some of the structures of the eye may produce visual deficiencies and these can be benign, moderate or severe, of genetic or environmental origin. The severe visual deficit is incapacitating for a child and the associated pathologies increase his limitations and dependency. Genetic counseling and preventive measures are intended to help the parents in having a healthy child. OBJECTIVES: To determine the diagnoses and the genetic or environmental causes of visual deficiencies in 13 children and the genetic counseling given to the mothers or couples. METHODS: This is a retrospective and descriptive study. We reviewed the medical records of all the 13 children with visual deficiencies and the mothers or couples who attended the Genetic Diagnosis and Counseling Clinic, Physical Medicine and Rehabilitation Service, University Hospital “Dr. Antonio M. Pineda”, in Barquisimeto, from March 2007 to November 2008. RESULTS: 8 males and 5 females. In our first consultation the average age of the patients was 4 years 10 months. The average age of the mothers was 30 years. First pregnancy: 7/13. The average age of the fathers was 37 years. Five patients had visual deficiencies of genetic causes: congenital bilateral glaucoma (2), bilateral retinoblastoma due to new mutation (2) and bilateral retinoblastoma of paternal origin. Those of environmental causes were diagnosed in 8 patients, mainly: retinopathy of the premature, optic atrophy, cortical visual deficit, chorioretinitis and microphtalmos. CONCLUSIONS: Many visual deficiencies can be prevented with genetic counseling, preventive measures, good prenatal control and optimum obstetric and neonatal care.

Diagnóstico y asesoramiento genético en 246 niños con retardo mental en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 Barquisimeto 1996-2001 / Diagnosis and genetic counselling in 246 children with mental retardation at the Infantile Development Center No. 15 Barquisimeto 1996-2001

Entre septiembre de 1996 y diciembre de 2001 se estudiaron 246 niños con retardo mental y déficits sensoriales, atendidos en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 de Barquisimeto, con el objetivo de determinar las causas de retardo mental y dar asesoramiento genético a sus padres. Los 10 primeros diagnósticos en orden de frecuencia, son: Síndrome de Down, causa desconocida, microcefalia, retardo en el lenguaje, secuela de prematurez, daño perinatal, hipoacusia profunda bilateral (AD por neomutación), PCI espástica, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II e hidrocefalia congénita. En conclusión, el retardo mental fue causa genética en 57,34 por ciento de los casos, de causa ambiental en 23,29 por ciento del total y de causa desconocida en 19,37 por ciento de los niños estudiados

Hallazgos cromosómicos en 236 parejas con fallas reproductivas / Chromosomal alterations in 236 couples with reproductive failure

Conocer la incidencia de alteraciones cromosómicas en las parejas referidas a la unidad. Se realizó estudio cromosómico a 236 parejas con fallas reproductivas. Unidad de Genética Médica y Citogenética. Se encontraron 8 (3,39 por ciento) translocaciones balanceadas, 3 inversiones pericéntricas del cromosoma 9 (1,27 por ciento) y 56 variantes polimórficas (23,73 por ciento). Mientras más pequeños son los segmentos intercambiados en una translocación, mayor es el riesgo para los portadores balanceados de tener un niño aneuploide