Mutación homocigota en la línea germinal del gen MUTYH en una paciente chilena con poliposis adenomatosa familiar / Homozygous germline mutation in MUTYH gene in familial adenomatous polyposis

Recently, MUTYH mutations have been reported to predispose to the development of polyposis. However, polyposis caused by mutations in MUTYH has been characterized as an autosomal recessive hereditary disease, different from the autosomal dominant pattern observed in polyposis caused by APC mutations. We report a 41-year-old female consulting for anemia. Colonoscopy detected multiple sessile polyps and a cecal carcinoma. The patient was operated and in the surgical piece, the tumor invaded serosa and there was lymph node involvement. Approximately 100 polyps were found. The patient received 5-fluorouracil, as adjuvant therapy. The patient had a sister (of a total of 12 brothers) with a colorectal carcinoma. The genetic study identified a homozygous mutation of the MUTYH gene, called c.340T > C, that produces an amino acid change of tyrosine for histidine called p.Y114H. The sister with colorectal cancer was a heterozygous carrier of this mutation.

Caracterización clínica y genética de las poliposis intestinales hereditarias / Clinics and genetic characteristics in hereditary colon polyposis

Se denomina pólipo intestinal a una lesión visible elevada o tumor que se proyecta desde la superficie epitelial al lumen visceral. En relación al número, presencia de antecedentes familiares, manifestaciones extraintestinales y estudios genéticos es que se constituyen diversas poliposis intestinales. Si bien, las poliposis intestinales se manifiestan en general en la edad adulta, existen manifestaciones que pueden hacer sospechar la presencia de un síndrome poliposico hereditario en la infancia. Además en una proporción considerable estas poliposis presentan manifestaciones extraintestinales, tanto benignas como tumores en otros órganos. Es por esto, que una alta tasa de sospecha, en particular frente a pacientes con antecedentes familiares, puede conducir a un diagnóstico y tratamiento oportuno, además de considerar a la familia como potenciales pacientes e ingresar al grupo familiar a un registro de tumores hereditarios. Diversas técnicas de biología molecular han permitido la identificación de las mutaciones que son heredadas en estas enfermedades, permitiendo realizar conductas preventivas al saber el riesgo de cada persona en una familia afectada. El objetivo de esta revisión, es caracterizar las distintas poliposis intestinales, en cuanto a sus manifestaciones clínicas, clasificaciones, estudio genético y enfrentamiento multidisciplinario.

Polyps are solid or tumoral elevated lesions that arise from the intestinal epithelium so that they become visible in the intestinal epithelium so that they become visible in the intestinal lumen. Information regarding familial history, number, extraintestinal manifestations and genetic studies of polyps, assemble different types of intestinal polyposis. Generally, clinical manifestations occur in adult patients, although in children there are several signs that should make the physician suspect a hereditary polyposis syndrome. In addition it is important to know extraintestinal manifestations which are mostly benign but tumors may be present in other organs too. Bearing in mind that high clínical suspicion of hereditary polyposis syndrome especially if familial history is present, provides early diagnosis and appropriate treatment for the patient and eventually for the family members that could be affected, entering that family in a registry of hereditary tumors. Molecular biology has created different techniques to identify the presence of hereditary mutations that are specific for intestinal polyposis. Acknowledgment of these mutations establishes risks groups allowing adequate prevention strategies. The objective of this revision is to characterize and different types of intestinal polyposis, according to clinical manifestations, classification, genetic study and multidisciplinary approach.

Análisis del tratamiento ambulatorio y hospitalario en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal: ¿estamos haciendo lo correcto / Analysis of the ambulatory and hospitalized treatment in patients with inflammatory bowel disease: are we having the appropiate behavior

The inflammatory bowel diseases (IBD) like Crohn‘s disease (CD) and Ulcerative colitis (UC) requires prolonged treatments. Frequently a low adherence is observed and affects the prognosis and quality of life of these patients. Aim: Assess the medical indications in patients with IBD and their impact on disease progression. Methods: A retrospective study of patients with IBD admited in the University Hospital of the University of Chile between January and December 2006. Results: We included a total of 41 hospitalized patients (35 UC and 5 CD), being 27 of them (66 percent) due to relapse, 7 due the debut of their illness (17 percent), 3 by the need of surgery and 4 patients for other causes (10 percent). Among the patients with relapses, half presented low adherence to treatment. With regard to ambulatory management it was found insufficient doses, indication of permanent use of steroids and/or patients without treatment in a 52 percent. During hospitalization, 8 percent of patients were treated with non-steroidal anti-inflammatory drug (NSAID) and 23 percent of them did not receive indication of folic acid or calcium at discharge. In the treatment after discharge, 14 percent of the patients received indication of prolonged steroid therapy. Regarding outcome, 35 percent of patients presented a new crisis and 22 percent needed hospitalization for a new reactivation of IBD. Conclusion: Our study confirms an inadequate management of patients with IBD in ambulatory and hospitalized scenario. Only a better understanding of the IBD by patients and medical team will optimize the treatment improving their prognosis and outcome of the disease.

Las Enfermedades Inflamatorias Intestinales (EII) como la Enfermedad de Crohn (EC) y la Colitis Ulcerosa (CU) requieren tratamientos prolongados. Por otro lado, suelen tener una baja adherencia que afecta el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes. Objetivo: Evaluar las indicaciones médicas que recibieron los pacientes y su repercusión en la evolución de la enfermedad. Método: Estudio retrospectivo de pacientes con diagnóstico de EII hospitalizados en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, entre Enero y Diciembre de 2006. Resultados: Se incluyó un total de 41 pacientes (36 CU y 5 EC), siendo 27 de ellos (66 por ciento) hospitalizados por recaídas, 7 por debut de su enfermedad (17 por ciento), 3 por necesidad de cirugía (7 por ciento) y 4 por otras causas (10 por ciento). Dentro de los pacientes con recaídas, la mitad presentaba una mala adherencia al tratamiento. En cuanto al manejo ambulatorio, se encontró dosis insuficientes, uso de esteroides a permanencia y/o pacientes sin tratamiento en un 52 por ciento de los ingresos. Durante la hospitalización, un 8 por ciento fue tratado con antiinflamatorios no esteroidales (AINES) y un 23 por ciento de ellos no recibió indicación de ácido fólico o calcio al momento del alta. Durante el tratamiento post hospitalario, un 13,8 por ciento de los pacientes mantuvo la indicación de esteroides a permanencia. En cuanto a la evolución posterior, el 35 por ciento de los pacientes presentó una nueva crisis y un 22 por ciento requirió una nueva hospitalización por reactivación de su EII. Conclusión: Nuestro estudio confirma un manejo inadecuado de los pacientes con EII tanto en su tratamiento ambulatorio como intrahospitalario. Una mayor comprensión de las EII por parte de los pacientes y del equipo médico, permitiría optimizar el tratamiento de estas patologías mejorando su pronóstico y evolución.