Estudos cromossômicos em indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor / Chromosomal investigation in mentally handicapped and psychomotor retardation patients

O retardo mental é uma característica comum aos pacientes que buscam o Serviço de Genética Médica, apresentando heterogeneidade clínica e etiológica. Neste trabalho, estudos cromossômicos foram realizados em 30 indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor. Verificamos que 40 por cento dos indivíduos investigados apresentaram anomalias cromossômicas. Nos demais casos (60 por cento) o cariótipo foi normal. Este estudo reforça a importância da investigaçåo citogenética em indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor rastreando aberraçöes cromosssômicas numéricas ou estruturais e auxiliando no diagnóstico, prognóstico e aconselhamento gewnético das famílias