Pruebas de tamizaje para la detección de errores congénitos del metabolismo / Screenin tests for inborn errors of metabolism

Existe un gran número de errores congénitos del metabolismo asociados a anormalidades clínicas entre las que destaca el retardo mental, y que pueden prevenirse si se detecta y aplica la terapia adecuada y portuna. En este trabajo se presentan los resultados obtenidos aplicando pruebas de tamizaje metabólico (PTM) en 1485 muestras de orina de pacientes de la consulta pediátrica del Hospital General de Zona No. 21 y Hospital Regional de Especialidades No. 25, así como de clínicas del IMSS en el área metropolitana de Monterrey, Nuevo León, a las cuales se les realizaron pruebas químicas cualitativas para la determinación de aminoácidos, mucopolisacáridos, ácidos orgánicos y azúcares, así como cromatográficas. En una segunda ocasión solamente 44.83 y 57.02 por ciento respectivamente, dieron nuevamente una prueba positiva, por lo que se sugiere que médico responsable debe de enviar una segunda muestra con información sobre factores que puedan influir en los resultados

Duplicacion del tubo digestivo en ninos. / Duplication of the digestive tract in infants

Se comunican ocho casos de duplicacion del tubo digestivo en ninos, que se presentaron para su atencion en los Hospitales de Especialidades numeros 21 y 25 del Centro Medico del Noreste del Instituto Mexicano del Seguro Social en Monterrey. N. L., en el periodo compreendido entre el mes de noviembre de 1969 y octubre de 1981. En la serie analizada, la edad promedio fue de 62 dias. Cuatro casos correspondieron al sexo femenino y cuatro al masculino. Los signos y sintomas predominantes fueron: masa abdominal palpable, distension abdominal, constipacion y vomito. La localizacion mas frecuentemente encontrada fue en ileon (5 casos). La variedad mas comun fue la quistica (6 casos); le siguio en frecuencia la intramural (2 casos) y no se registraron duplicaciones tubulares. Histopatologicamente, en todos los casos se demostro la presencia de una pared comun de musculo liso, con revestimiento de mucosa intestinal tanto en la duplicacion como en el intestino normal adyacente. Se describe un caso en donde se encontro tejido gastrico y hepatico dentro de la duplicacion