ABSTRACT
El factor de necrosis tumoral-alfa (TNF-Ó) es una citocina relevante en los procesos inflamatorios y de inmunoestimulación; la principal fuente de su producción son los macrófagos activados. El gen codifica para el TNF-Ó (TNFA) y se localiza en el brazo corto del cromosoma 6 dentro de la región clase III del complejo principal de histocompatibilidad (CPH). Debido a la actividad del TNF y a la localización cromosómica del gen estructural parece importante en la fisiopatogenia de enfermedades infecciosas y autoinmunes tales como lupus eritematoso generalizado (LEG), artritis reumatoide (AR) y sarcoidosis, entre otras. Recientemente se han descrito variantes polimórficas en el promotor del TNFA que parecen regular la actividad transcripcional de dicho gen; en este sentido la variante TNF1 (la más común) se ha correlacionado con niveles bajos de TNF-Ó mientras que la variante TNF2 es con niveles elevados de la citocina. El LEG se ha asociado con los alelos HLA-B8, HLA-DR3 y HLA-DR2 en diferentes poblaciones. Por otro lado, el gen TNF2 se encuentra en desequilibrio genético con el HLA-DR3 y la elevada frecuencia de la variante TNF2 en pacientes caucásicos con LEG parece ser secundaria a la presencia del HLA-DR3. Sin embargo, el TNF2 también es frecuente en otras enfermedades como AR y sarcoidosis. Para conocer el gen o genes relevantes en la fisiopatogenia de las enfermedades autoinmunes, es deseable el estudio de los polimorfismos de cada uno de ellos en diversas poblaciones preferentemente heterogénas