Atrofia muscular espinal infantil: introducción del diagnóstico molecular en Cuba / Infantile spinal muscular atrophy: introduction of molecualar diagnosis in Cuba

La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Las atrofias musculares espinales son un importante grupo de enfermedades paralizantes que pueden afectar a los individuos de todas las edades y sexo. Forman un amplio espectro clínico genético que las distingue en 3 grupos de acuerdo con la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad. Las 3 formas de AME autosómica recesiva fueron mapeadas en la región 5q 11.2-13.3, región que contiene múltiples copias de genes marcadores. Muchos fueron los estudios genéticos moleculares realizados para aislar el gen o genes que provocan la enfermedad, entre ellos, el análisis de ligamiento con marcadores polimórficos de la región, han permitido el estudio en familias afectadas. Precisamente este trabajo tuvo el objetivo de introducir en Cuba el diagnóstico molecular de la AME, para lo cual se evaluaron los marcadores del locus de la enfermedad: L407, M4, D5S125, D5S112, D5S127, D5S610, D5S1416, D5S107, D5S1356 y D5S557. Para el análisis de segregación alética se aplica la técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite identificar los cromosomas afectados a través de la obtención del genotipo en las familias diagnosticadas con los tipos clásicos I, II, III. En una familia donde el primero de 3 hijos es enfermo con el tipo III, se determinó que su hermanita de 4 años es portadora y su hermanito de 5 años es sano. Se realizó consejo genético a la familia

Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal / Clinical, genetic and molecular study of a patient with spinal muscular atrophy

Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados sulen fallacer durante el primer año de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular es uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en la paciente una delección de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad