ABSTRACT
Objetivo: Evaluar la utilidad de la determinación de alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) durante el segundo trimestre de la gestación, para identificar embarazos con riesgo aumentado para una gran variedad de padecimientos fetales y de la gestación, especialmente defectos de cierre del tubo neural y de la pared abdominal. Material y Métodos: Se estudiaron 120 mujeres embarazadas a quienes se les practicó una determinación de AFPSM durante el segundo trimestre de la gestación y se investigó la posible relación entre los niveles encontrados y la resolución del embarazo. Resultados: De las 15 pacientes con FPSM elevada, dos tuvieron un hijo con malformaciones congénitas, (trisomía 18 con mielomeningocele y otro con onfalocele). De las dos pacientes con AFPSM baja, una correspondió a un huevo muerto retenido. Respecto a otra patología obstétrica y/o fetal, no se encontraron diferencias significativas entre el grupo de AFPSM normal y anormal. Conclusión: La AFPSM fue útil en la detección de defectos de cierre del tubo neural y de pared abdominal, pero los resultados no son concluyentes para la detección de patología obstétrica
Subject(s)
Pregnancy , Infant, Newborn , Adult , Humans , Female , alpha-Fetoproteins , alpha-Fetoproteins/analysis , Congenital Abnormalities/diagnosis , Prenatal Diagnosis/instrumentation , Prenatal Diagnosis/methods , Neonatal Screening , Neonatal Screening/instrumentation , Neonatal Screening/statistics & numerical data , Pregnancy Trimester, SecondABSTRACT
Se presenta el caso clínico de un recién nacido con múltiples deformaciones craneofaciales y esqueléticas, en quien se estableció el diagnóstico de secuencia de oligohidramnios y de presentación pélvica. Se discute la etiología y fisiopatogenia, así como el pronóstico y asesoramiento genético en estos casos