ABSTRACT
La distrofia miotónica es un desórden multisistémico, transmitido por herencia, autosómica dominante, caracterizada por desgaste muscular progresivo; la mutación está localizada en los cromosomas 19q13.3 y 3q21.3 respectivamente. Se caracteriza por defectos cognitivos diversos, cataratas, trastornos de la conducción cardíaca, debilidad y atrofia muscular progresiva, alopecia frontoparietal, trastornos endocritos e hipercoagulabilidad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 44 años de edad quien ingresó con una trombosis venosa profunda en miembro inferior izquierdo, caída del cabello de varios años de evolución, aumento de vol£men de mama derecha, disminución progresiva de fuerza muscular en las cuatro extremidades. Presentaba dos hematomas en cara interna de muslo izquierdo. Tenía hipotrofia muscular generalizada. No presentaba alteraciones de laboratorio, radiografía de tórax, ecosonograma abdominal y mamario normales. La hormona luteinizante y foliculo-estimulante estaban elevadas y la testosterona en el límite inferior de la normalidad. Prolactina y beta-HCG normales. Cariotipo masculino normal. Electromiografía y biopsia de músculo: distrofia miotónica.