ABSTRACT
La herencia y los trastornos del metabolismo lipídico se encuentran involucrados en la patogenia de la hipertensión arterial esencial. En el presente artículo se presentan algunos resultados de investigaciones al respecto realizadas por los resultados de las investrigaciones realizadas por autores en los que se corrobora la decisiva influencia de la herencia, expresada por el antecedente patológico familiar de hipertensión arterial en la génesis de dicha enfermedad, los individuos que poseen tal condición tienen una probabilidad relativa de desarrollar la hipertensión arterial 7,8 veces más que aquellos que carecen de la misma. Se comprueba la existencia de agregación familiar en la hipertensión arterial. Se reafirma el patrón de herencia mixta con un componente poligénico y la presencia de un gen mayor autosómico recesivo en el origen de esta entidad nosológica
Subject(s)
Humans , Hypertension/etiology , Hypertension/geneticsABSTRACT
Durante el desarrollo ontogénico se observan cambios en los patrones enzimáticos diferenciales característicos en muchos tejidos, sugiriendo que la actividad metabólica varía con la edad; dichas diferencias son mas apreciables durante la etapas embrionarias y las primeras etapas post-natal. En el eritrocito se ha demostrado que los patrones enzimáticos dependen de la edad celular y que ademas presenta diferentes tipos de Hb durante la ontogénesis; lo que nos sugirió que era de interes el estudio de algunas enzimas eritrocitarias del recién nacido y su comparación con un grupo control adulto. Se estudiaron 3 enzimas eritrocitarias: la Hexoquinasa (Hx 2:7:1:1), la Fosfohexosaisomerasa (FHI 5::3:1:9) y la glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6FD 1:1:1:49) No se encontraron diferencias significativas entre los valores medios de las 3 enzimas estudiadas entre recién nacidos masculinos y femeninos. Se encontró solamente diferencia significativa entre los valores medios de la Hx entre R.N de diferentes grupos raciales, siendo mas alto el valor, en el grupo europoide (p < 0.05. En cambio, cuando se comparó un grupo de R.N del sexo masculino y del grupo racial europoide con un grupo control de adultos con características similares, se encontraron valores significativamente más altos en los valores medios de las 3 enzimas estudiadas
Subject(s)
Glucosephosphate Dehydrogenase , Glucosephosphates , Hexokinase , Infant, NewbornABSTRACT
Se estudiaron 85 recién nacidos a término, de los cuales, 30 presentaron ictericia fisiológica neonatal. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los valores de glutation reducido de los recién nacidos sin icteriricia y la de los recién nacidos con ictericia. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los valores medios de actividad enzimática de la G6FD en ambos grupos considerados. Se halló asociación entre la deficiencia de G6FD y la ictericia neonatal en la muestra analizada. De acuerdo a nuestros resultados podemos señalar que los niveles bajos de GSH pueden ser un factor etiológico importante en la aparición de la ictericia del recién nacido al igual que la deficiencia de G6FD
Subject(s)
Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency , Infant, Newborn , JaundiceABSTRACT
Se comparan las características de la distribución de la heterocromatina de los pares cromosomicos 1, 9, 16 y y en niños sanos y portadores de hemoglobina S. los segmentos C de los cromosomas se evidenciaron en cultivos de sangre periferica y su análisis se realizó por el método policuantitativo de cinco puntos, desarrollado por el grupo de citogenética del Instituto de Genética Médica de la Academia de Ciencias de la URSS. El análisis comparativo del polimorfismo de los segmentos C de los cromosomas 1, 9, 16 y y, no reflejó diferencias significativas (p > 0.05) en la distribución de la heterocromatina entre el grupo control y el portador de hemoglobina S. Se discuten los resultados obtenidos y se enfatizan sobre la necesidad de localizar estudios poblacionales de este polimorfismo en nuestra población negroide sana