Ophthalmological manifestations of hereditary transthyretin amyloidosis / Manifestações oftalmológicas da amiloidose hereditária por transtirretina

ABSTRACT Transthyretin familial amyloidosis is the most common form of inherited systemic amyloidosis worldwide. The condition develops secondary to more than 100 different point mutations in the transthyretin gene (18q12.1). The mutations lead to abnormal amyloid deposits, mainly in the heart and peripheral nerves. Leptomeningeal and mainly ocular involvement is common. Although there are several different types of treatment available, ocular involvement, which occurs also in liver transplant recipients, remains a major challenge, progressing even in liver transplant recipients. Patients with ocular involvement require efficient ophthalmological follow-up to prevent vision loss. In this review, different forms of ocular involvement characterizing the subtypes of transthyretin mutations were described, and the effects of different treatments were summarized. Further research is necessary to fully elucidate these issues.

RESUMO A amiloidose familiar por transtirretina é a forma mais comum de amiloidose sistêmica hereditária mundialmente. A condição é secundária a mais de 100 mutações ponto diferentes no gene da transtirretina (18q12.1). Mutações levam a depósitos anormais de amilóide principalmente no coração e nos nervos periféricos. O envolvimento leptomeníngeo, e principalmente ocular também é comum. Apesar do advento de várias formas diferentes de tratamento, o envolvimento ocular ainda é um grande problema, progredindo mesmo em pacientes submetidos à transplante hepático. Nesta revisão, avaliamos as diferentes formas de envolvimento ocular presentes entre os subtipos de mutações da transtirretina e os efeitos dos diferentes tratamentos disponíveis. O envolvimento ocular é desafiador na amiloidose familiar por transtirretina, exigindo acompanhamento oftalmológico eficiente para mitigar a perda de visão. Mais pesquisas são necessárias para auxiliar na resolução dessas questões.

Ptose palpebral associada a paquidermoperiostose: relato de caso / Eyelid ptosis associated with pachydermoperiostosis: case report

Descreve-se caso clínico de um indivíduo acometido por paquidermoperiostose, cuja queixa principal foi ptose palpebral bilateral. Trata-se de doença hereditária, autossômica dominante, que acomete a pele, os ossos e os tecidos moles, resultando em acentuada hipertrofia tarsal. Discute-se a fisiopatologia da ptose e o tratamento executado no caso.

Vasculopatia polipoidal idiopática da coróide: aspectos extremos da evolução da doença em um paciente - Relato de caso / Idiopathic polypoidal choroidal vasculopathy: its extreme aspects in one patient - Case report

O artigo descreve um caso de vasculopatia polipoidal idiopática da coróide (VPIC) e demonstra o papel relevante da indocianinografia no diagnóstico diferencial com outras causas de neovascularização subretiniana, particularmente degeneração macular relacionada à idade (DMRI), bem como avalia os aspectos extremos na evolução da doença em um único paciente. Paciente de 54 anos, sexo masculino, cor parda, com queixas de baixa de acuidade visual súbita em OD, foi submetido a exame oftalmológico, pelo qual se constatou hemorragia vítrea em OD e, posteriormente, descolamento sero-hemorrágico do epitélio pigmentário da retina em OE. A angiofluoresceinografia e indocianinografia mostraram quadro compatível com vasculopatia polipoidal idiopática da coróide. O paciente foi submetido a vitrectomia via pars plana em OD e foi acompanhado por período de 5 meses, evoluindo com perda de visão secundária a descolamento de retina e cicatriz macular disciforme em OD. No olho contralateral, ocorreu involução da vasculopatia com preservação de acuidade visual 20/25. A vasculopatia polipoidal idiopática da coróide é entidade clínica cujas anormalidades do fundo de olho se sobrepõem às manifestações da degeneração macular relacionada à idade exsudativa. A indocianinografia é de vital importância no diagnóstico diferencial entre as duas doenças que tem evolução e prognóstico distintos. Além disso, consideramos este caso muito ilustrativo pelas diferentes nuances com que a doença se manifestou e evoluiu em um único paciente.

Fundus flavimaculatus e neovascularização subretiniana: relato de caso / Fundus flavimaculatus and subretinal neovascularization: case report

Fundus flavimaculatus é distrofia retiniana hereditária, progressiva e bilateral, caracterizada por lesões amareladas, mal definidas, pisciformes no epitélio pigmentar retiniano. O aparecimento de membrana neovascular subretiniana tem sido raramente relatada como complicação da doença. Neste artigo, documentamos o caso de uma paciente com fundus flavimaculatus que evoluiu com baixa de acuidade visual por membrana neovascular subretiniana.