ABSTRACT
Williams-Beuren syndrome is characterized by typical facies, supravalvular aortic stenosis, mental retardation, hyperacusis, and behavioral abnormalities with overfriendly personality and anxiety disorders. It is caused by a microdeletion of contiguous genes located in the 7q11.23 region. We studied 31 patients with the Williams-Beuren syndrome (19 men and 12 women), whose ages ranged from 9 to 26 years-old (median 14 years-old). The Williams-Beuren syndrome diagnosis was confirmed by FISH or microsatellite markers analysis in all patients. The objectives were to evaluate cognitive ability, verbal and total intelligence quotient execution, frequency of visual-spatial deficits, and autistic traits and to compare the results of molecular findings. The tests used were the WISC-III, WAIS-III, Rey Complex Figure and a scale of autistic traits. Their total intelligence quotient scores ranged from 51 to 86 (median of 63): 22 with mild mental retardation, 4 with moderate retardation, 4 classified as borderline and 1 as below average. All patients had marked visual-spatial deficit. The frequency of autistic traits was found in 13 of 31 patients (41.94%), with a predominance in males (ten men and three women). There was no correlation with the incidence of autistic traits in relation to the size of the deletion. This study reinforces the importance of the systematic assessment of cognitive function in Williams-Beuren syndrome patients, and it alerts researchers to the presence of a high frequency of autistic traits, as opposed to the overfriendly personality traits, which is typically showed by Williams-Beuren syndrome patients. These latter data are preliminary and further studies are necessary to confirm this specific finding in Williams-Beuren syndrome patients.
A síndrome de Williams-Beuren é caracterizada por fácies típicos, estenose aórtica supravalvar, retardo mental, hiperacusia e anormalidades comportamentais com personalidade amigável e distúrbios de ansiedade. É causada por microdeleção de genes contíguos localizados na região 7q11.23. Foram estudados 31 pacientes com a síndrome de Williams-Beuren (19 homens e 12 mulheres), cujas idades variaram de 9 a 26 anos (mediana de 14 anos). O diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren foi confirmado pelo FISH (Fluorescence In Situ Hibridisation) ou por análise de marcadores microssatélites em todos os pacientes. Os objetivos foram: avaliar a capacidade cognitiva, o quociente de inteligência de execução verbal e total, a frequência de déficits visoespaciais, traços autistas; e comparar os resultados dos achados moleculares. Os testes utilizados foram: WISC-III, WAIS-III, Figuras Complexas de Rey e Escala de Traços Autísticos. Os pacientes apresentaram déficit cognitivo em todos os testes, o quociente de inteligência total variou de 51 a 86 (mediana de 63): 22 com deficiência mental leve, 4 com deficiência mental moderada; 4 limítrofes e 1 com média inferior. Os pacientes apresentaram déficit visoespacial. A frequência de traços autistas foi encontrada em 13 dos 31 pacientes (41,94%), com predomínio no sexo masculino (dez homens e três mulheres). Não foi encontrada correlação entre a presença de traços autísticos em relação ao tamanho da deleção. O presente estudo reforça a importância da avaliação sistemática da função cognitiva em pacientes com a síndrome de Williams-Beuren e alerta para a presença da alta frequência de traços autistas, que é o oposto da personalidade amigável tipicamente encontrada em pacientes com síndrome de Williams-Beuren. Estes últimos dados são preliminares e novos estudos serão necessários para confirmar este achado específico na síndrome de Williams-Beuren.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Gene Deletion , Autistic Disorder/epidemiology , Autistic Disorder/genetics , Cognition DisordersABSTRACT
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