Respiratory viral infections in pediatric patients with hematopoietic stem cell transplantation / Infecciones respiratorias virales en pacientes pediátricos con trasplante de células progenitoras hematopoyéticas

Abstract Background: Viral respiratory infections in pediatric patients with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) significantly impact morbidity and mortality. It is necessary to determine the viral agents and their frequency of presentation to understand their impact on transplantation patients’ evolution. Methods: From January 2017 to December 2019, we conducted a cross-sectional, descriptive, and observational study of patients who underwent HSCT with a viral respiratory infection. Viral identification was performed using multiplex polymerase chain reaction for nine respiratory viruses. Descriptive statistics were performed with a report of central tendency measures and percentages. Results: Of the 54 pediatric patients who underwent HSCT, 59.2% presented an airway infection; in turn, at least one viral agent was identified in 59.3% of these patients. The most frequent viral agents were influenza (25.9%), human rhinovirus (18.5%), and respiratory syncytial virus (18.5%). Viral co-infections occurred in 36.8% of the cases. The reported complications were supplemental oxygen requirement (73.6%), support with mechanical ventilation (21%), admission to the pediatric intensive care unit (15.7%), and mortality associated with a viral respiratory infection (10.5%). Conclusions: Viral respiratory infections are frequent in pediatric patients with HSCT; influenza A/B virus was the most frequent agent. As morbidity and mortality increase due to these infections in patients with HSCT, strategies are necessary for its prevention and timely treatment after transplantation.

Resumen Introducción: Las infecciones respiratorias virales en los pacientes pediátricos con trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) impactan significativamente la morbilidad y la mortalidad. Para comprender su impacto en la evolución de los pacientes receptores de trasplantes es necesario conocer la frecuencia de presentación y los agentes virales. Métodos: De enero de 2017 a diciembre de 2019 se llevó a cabo un estudio transversal, descriptivo y observacional de los pacientes sometidos a TCPH que tuvieron una infección viral de vías respiratorias. La identificación de los virus se realizó por medio de la prueba de reacción en cadena de la polimerasa multiplex para nueve virus respiratorios. Se realizó estadística descriptiva con reporte de medidas de tendencia central y porcentajes. Resultados: De los 54 pacientes incluidos, el 59.2% presentaron una infección de vías respiratorias y se identificó al menos un agente viral en el 59.3% de estos casos. Los virus más frecuentes fueron influenza (25.9%), rinovirus humano (18.5%) y virus sincitial respiratorio (18.5%). En el 36.8% de los casos se detectaron coinfecciones virales. Se presentaron las siguientes complicaciones: requerimiento de oxígeno suplementario (73.6%), soporte con ventilación mecánica (21%), ingreso a la unidad de cuidados intensivos pediátricos (15.7%) y muerte asociada a infección por virus respiratorios (10.5%). Conclusiones: Las infecciones respiratorias virales en los pacientes pediátricos con TCPH son frecuentes; el virus influenza A/B es el agente más habitual. Debido a que estas infecciones se asocian con mayor morbimortalidad en los pacientes con TCPH, son estrategias necesarias para su prevención y tratamiento oportuno posterior al trasplante.

Biomarcadores inflamatorios y extensión de aterosclerosis coronaria en pacientes con síndrome coronario agudo: Estudio observacional prospectivo en un hospital general universitario / Circulating markers of inflammation and severity of coronary atherosclerosis in acute coronary syndrome: Prospective observational study in a general university hospital

Resumen Objetivo: Encontrar una relación entre los niveles de proteína C reactiva (PCR) y fibrinógeno, y la extensión de la aterosclerosis en el síndrome coronario agudo. Métodos: Estudio observacional prospectivo, en el que se incluyeron 873 pacientes con síndrome coronario atendidos en un hospital entre 2016 y 2018. Se analizaron niveles de PCR y fibrinógeno, marcadores metabólicos y extensión de la aterosclerosis coronaria. Resultados: No se halló correlación positiva entre los niveles de PCR y fibrinógeno y los marcadores metabólicos, así como tampoco con enfermedad de uno, dos y tres vasos (p 0,829; p 0,810). Conclusiones: Los niveles sanguíneos de PCR y fibrinógeno se relacionan con la tasa de eventos cardiovasculares, pero no se ha podido demostrar que exista relación entre estos y la severidad de la aterosclerosis coronaria.

Abstract Objective: To determine whether there is a relationship between C - reactive protein and fibrinogen levels and the extent of atherosclerosis in acute coronary syndrome. Methods: A prospective observational study was conducted that include 873 patients with coronary syndrome treated in a hospital between the years 2016 and 2018. An analysis was made that included C - reactive protein and fibrinogen levels, metabolic markers, extent of coronary atherosclerosis. Results: No positive correlation was found between the C - reactive protein and fibrinogen levels and the metabolic markers, nor with one, two, or three vessel disease (P=.829; P=.810). Conclusions: Although blood C-Reactive Protein and fibrinogen levels are associated with the rate of cardiovascular events, this study was unable to demonstrate whether there is a relationship between these and the severity of the coronary atherosclerosis.

Integral Velocidade-Tempo da Insuficiência Aórtica: Um Novo Marcador Ecocardiográfico na Avaliação da Gravidade da Insuficiência Aórtica / Velocity-Time Integral of Aortic Regurgitation: A Novel Echocardiographic Marker in the Evaluation of Aortic Regurgitation Severity

Resumo Fundamento A ecocardiografia é essencial para o diagnóstico e a quantificação da insuficiência aórtica (IA). A integral velocidade-tempo (IVT) do fluxo da IA pode estar relacionada à gravidade da IA. Objetivo Este estudo tem por objetivo avaliar se a IVT é um marcador ecocardiográfico de gravidade da IA. Métodos Foram incluídos todos os pacientes com IA nativa moderada ou grave e ritmo sinusal que visitaram o nosso laboratório de imagem entre janeiro e outubro de 2016. Todos os indivíduos foram submetidos a um ecocardiograma completo com medição da IVT da IA. A associação entre a IVT e a gravidade da IA foi analisada por regressão logística e modelos de regressão multivariada. Valores p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados Entre os 62 pacientes incluídos (68,5±14,9 anos; 64,5%: IA moderada; 35,5%: IA grave), a IVT foi maior em indivíduos com IA moderada em comparação àqueles com IA grave (2,2±0,5 m versus 1,9±0,5 m, p=0,01). Pacientes com IA grave apresentaram valores maiores de diâmetro diastólico final do ventrículo esquerdo (DDFVE) (56,1±7,1 mm versus 47,3±9,6 mm, p=0,001), volume diastólico final do ventrículo esquerdo (VDFVE) (171±36,5 mL versus 106±46,6 mL, p<0,001), orifício regurgitante efetivo (0,44±0,1 cm2 versus 0,18±0,1 cm2, p=0,002) e volume regurgitante (71,3±25,7 mL versus 42,5±10,9 mL, p=0,05), assim como menor fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) (54,1±11,2% versus 63,2±13,3%, p=0,012). A IVT mostrou ser um marcador de gravidade da IA, independentemente do DDFVE, VDFVE e FEVE ( odds ratio 0,160, p=0,032) e da frequência cardíaca e pressão arterial diastólica (PAD) ( odds ratio 0,232, p=0,044). Conclusões A IVT do fluxo da IA apresentou associação inversa com a gravidade da IA, independentemente do diâmetro e volume do ventrículo esquerdo, frequência cardíaca, PAD e FEVE. A IVT pode ser um marcador de gravidade da IA em pacientes com IA nativa e ritmo sinusal. (Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)

Abstract Background Echocardiography is essential for the diagnosis and quantification of aortic regurgitation (AR). Velocity-time integral (VTI) of AR flow could be related to AR severity. Objective This study aims to assess whether VTI is an echocardiographic marker of AR severity. Methods We included all patients with moderate or severe native AR and sinus rhythm who visited our imaging laboratory from January to October 2016. All individuals underwent a complete echocardiogram with AR VTI measurement. The association between VTI and AR severity was analyzed by logistic regression and multivariate regression models. A p-value<0,05 was considered statistically significant. Results Among the 62 patients included (68.5±14.9 years old; 64.5%: moderate AR; 35.5%: severe AR), VTI was higher in individuals with moderate AR compared to those with severe AR (2.2±0.5 m vs. 1.9±0.5 m, p=0.01). Patients with severe AR presented greater values of left ventricular end-diastolic diameter (LVEDD) (56.1±7.1 mm vs. 47.3±9.6 mm, p=0.001), left ventricular end-diastolic volume (LVEDV) (171±36.5 mL vs. 106±46.6 mL, p<0.001), effective regurgitant orifice (0.44±0.1 cm2vs. 0.18±0.1 cm2, p=0.002), and regurgitant volume (71.3±25.7 mL vs. 42.5±10.9 mL, p=0.05), as well as lower left ventricular ejection fraction (LVEF) (54.1±11.2% vs. 63.2±13.3%, p=0.012). The VTI proved to be a marker of AR severity, irrespective of LVEDD, LVEDV, and LVEF (odds ratio 0.160, p=0.032) and of heart rate and diastolic blood pressure (DBP) (odds ratio 0.232, p=0.044). Conclusions The VTI of AR flow was inversely associated with AR severity regardless of left ventricular diameter and volume, heart rate, DBP, and LVEF. VTI could be a marker of AR severity in patients with native AR and sinus rhythm. (Arq Bras Cardiol. 2020; [online].ahead print, PP.0-0)

Síndrome de Wallenberg asociado a una arteria vertebral derecha hipoplásica bifurcada: Primer reporte de un caso en el Perú / Wallenberg syndrome associated with a bifurcated hypoplastic right vertebral artery: First case report in Peru

Resumen El síndrome de Wallenberg es el accidente cerebrovascular isquémico más común de la circulación posterior, causado por una obstrucción aterotrombótica en la arteria vertebral o la arteria cerebelosa posteroinferior. Esta oclusión origina una isquemia en la porción lateral del bulbo que resulta en la triada representativa del síndrome de Horner, ataxia ipsilateral a la lesión y alteraciones sensitivas. El riesgo de padecer este cuadro es mayor si se tiene variaciones anatómicas tales como una arteria vertebral hipoplásica y/o duplicada. Se presenta el caso de una mujer de 45 años admitida por hipoestesia en el lado derecho del rostro y en el hemicuerpo izquierdo, así como disfagia y vómitos. La resonancia magnética reveló una lesión isquémica en la zona bulbar lateral derecha; en la angiorresonancia se evidenció una arteria vertebral derecha hipoplásica, en tanto que la angio-TEM del cuello mostró una arteria vertebral derecha hipoplásica y bifurcada. En base a la clínica y exámenes radiológicos se confirmó el diagnóstico de Síndrome de Wallenberg, causado por isquemia en el territorio de la arteria vertebral derecha hipoplásica bifurcada.

Summary Wallenberg syndrome is the most common ischemic stroke of the posterior circulation, caused by an atherothrombotic obstruction of the vertebral or the postero-inferior cerebellar artery. This occlusion leads to ischemia in the lateral portion of the bulb, which results in the representative triad of Horner's syndrome, ataxia on the ipsilateral side of the lesion and sensory alterations. There is a greater risk of suffering from this condition with anatomical variations such as a hypoplastic and/or duplicated vertebral artery. The case of a 45-year-old woman admitted as an emergency due to hypoesthesia on the right side of the face and on the left side of the body, as well as dysphagia and vomiting is reported. MRI studies revealed an ischemic lesion in the right-side of the bulbar area; in the angio-MRI a hypoplastic right vertebral artery was evidenced whereas the angio-TC showed a hypoplastic and duplicated right vertebral artery. On the basis of the clinical and radiological examinations, the diagnosis of Wallenberg syndrome caused by bifurcated hypoplastic right vertebral artery ischemia, was confirmed.

Vigilancia epidemiológica para la identificación de casos de infección respiratoria aguda por enterovirus D68 en niños en un hospital de tercer nivel de atención durante 2014-2016 / Surveillance for the identification of cases of acute respiratory infection by enterovirus D68 in children in a tertiary level care hospital during 2014-2016

Resumen Introducción: La reemergencia de las infecciones por Enterovirus D68 (EV-D68) se reportó en los EE.UU. desde agosto-octubre de 2014 (691 casos). En México, un brote se reportó en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (24 casos). Se presentan los resultados de la vigilancia epidemiológica en un hospital pediátrico nacional de tercer nivel para Enterovirus sp. (EV) y otros virus respiratorios. Método: Tras la alerta emitida por la reemergencia del EV-D68 en 2014, la vigilancia epidemiológica -que solo detectaba virus respiratorios mediante PCR en pacientes con enfermedad tipo influenza mediante toma de hisopados nasofaríngeos- se expandió para incluir niños con exacerbación de asma o dificultad respiratoria aguda. Las muestras positivas para EV fueron confirmadas y tipificadas por secuenciación. Posteriormente, se utilizó secuenciación de siguiente generación para obtener el genoma viral completo. Resultados: De 1705 muestras, 13 fueron positivas para EV. Los pacientes con EV presentaron la siguiente comorbilidad: enfermedad pulmonar crónica (7.7%), enfermedad neoplásica (15.4%), asma/rinitis alérgica (23%), neumonías de repetición (23%), y otras (23%). De las 13 muestras positivas para EV, tres resultaron positivas para EV-D68. Dichos casos requirieron ventilación mecánica invasiva, no tuvieron afectación neurológica y sobrevivieron. Conclusiones: La afectación por EV-D68 de la población estudiada fue menor que lo reportado en México durante el mismo periodo. Los casos de infección por EV-D68 presentan diversa comorbilidad, aunque escasas enfermedades pulmonares, lo cual pudiera explicar la baja tasa de ataque. La presencia del sistema de vigilancia epidemiológica establecido y la prevención de infecciones pudieron haber contenido el brote.

Abstract Background: The reemergence of enterovirus D68 (EV-D68) infections in the United States was reported from August-October 2014 (691 cases). In Mexico, an outbreak at the National Institute of Respiratory Diseases was reported (24 cases). The results of epidemiological surveillance of Enterovirus sp. (EV) and other respiratory viruses in a national pediatric tertiary care level hospital are presented. Methods: Following the alert issued by the reemergence of EV-D68 in 2014, epidemiological surveillance -which only detected respiratory viruses by PCR in patients with influenza-like illness using nasopharyngeal swabs- expanded to include children with asthma exacerbation or acute respiratory distress. Positive samples to EV were confirmed and typed by sequencing. Subsequent sequencing was used to obtain the complete viral genome. Results: Of 1705 samples, 13 were positive to EV. Patients with EV presented the following comorbidities: chronic lung disease (7.7%), neoplastic disease (15.4%), allergic asthma/rhinitis (23%), recurrent pneumonia (23%), and other (23%). Of the 13 samples positive for EV, three were positive for EV-D68. These cases required invasive mechanical ventilation, presented no neurological involvement and survived. Conclusions: The impact of the population studied by EV-D68 was lower than that reported in Mexico during the same period. Cases of EV-D68 infection had multiple comorbidities, but few pulmonary comorbidities, which could explain the low attack rate. The epidemiological surveillance and infection prevention system may have contained the outbreak.

Correlation between viral load of cytomegalovirus and tacrolimus and sirolimus levels in transplanted pediatric patients / Correlación entre la carga viral de citomegalovirus y los niveles de tacrolimus y sirolimus en pacientes pediátricos trasplantados

Abstract: Introduction: Survival of transplant patients and grafts depends largely on the use of immunosuppressive drugs. However, a balance remains to be established among immunosuppression, transplant rejection and cytomegalovirus (CMV) infection, which results in a high rate of morbidity and mortality. The aim of this study was to define a better strategy for monitoring transplanted patients based on the analysis of the blood concentration of sirolimus and tacrolimus and the burden of CMV. Methods: Fifty five post-transplant (kidney and liver) pediatric patients, nine treated with sirolimus and 46 treated with tacrolimus, were included. A total of 541 measurements were obtained. In each measurement the concentration of immunosuppressant in whole blood and CMV viral load in plasma and whole blood was quantified by real-time PCR. Pearson correlation coefficient (r) was estimated. Results: Values of r ≤ 0.0747 were found for the relationship between dose and concentration of immunosuppressant; r = 0.9406 for the relationship between viral load in whole blood and plasma, and r ≤ 0.4616 for the relationship between concentration of immunosuppressant and viral load. Conclusions: These data support that the doses of immunosuppressive drugs do not correlate with the levels of the same in whole blood. Therefore, systemic levels of immunosuppressant should be constantly monitored together with CMV load. Meanwhile, a high correlation between viral load measured in whole blood and plasma was found.

Resumen: Introducción: La supervivencia de pacientes trasplantados y de los injertos depende en gran medida del uso de fármacos inmunosupresores. Sin embargo, aún no se ha logrado establecer un balance entre la inmunosupresión, el rechazo al trasplante y la infección por citomegalovirus (CMV), lo cual deriva en una alta tasa de morbilidad y mortalidad. El objetivo de este trabajo fue definir una mejor estrategia de seguimiento de los pacientes trasplantados a partir del análisis de la concentración en sangre de sirolimus y tacrolimus y la carga de CMV. Métodos: Se incluyeron 55 pacientes pediátricos post-trasplante (riñón e hígado), nueve en tratamiento con sirolimus y 46 en tratamiento con tacrolimus. Se obtuvieron 541 mediciones en total. En cada medición se cuantificó la concentración de inmunosupresor en sangre total y la carga viral de CMV en plasma y sangre total mediante PCR en tiempo real. Se calculó el coeficiente de correlación de Pearson (r). Resultados: Se encontraron valores de r ≤ 0.0747 para la relación entre dosis y concentración del inmunosupresor; de r = 0.9406 para la relación de la carga viral entre suero y sangre total y de r ≤ 0.4616 para la relación entre concentración de inmunosupresor y carga viral. Conclusiones: Estos datos apoyan que la dosis de los fármacos inmunosupresores no correlaciona con los niveles de los mismos en sangre total. Por ello, deben ser constantemente monitoreados junto con la carga viral. Por su parte, se encontró alta correlación entre la carga viral medida en sangre total y plasma.

Enfermedades no transmisibles: emergencia de salud pública en cámara lenta: un desafío para Chile / Non communicable diseases: a slow speed emergency: a challenge for Chile

Las enfermedades no transmisibles (ENTs), cardiovasculares, cáncer, diabetes y enfermedades respiratorias crónicas son la principal causa de muerte en Chile y en el mundo. Cuatro factores de riesgo conductuales: tabaquismo, dieta no saludable, actividad física insuficiente y el consumo perjudicial de alcohol, asociados a la transición económica, la urbanización acelerada y el estilo de vida del siglo XXI, son en gran parte la causa de estas enfermedades, las que emergen como un desafío macroeconómico para el desarrollo. La pandemia de ENTs tiene su origen en la pobreza y afecta en forma desproporcionada a los más desposeídos. Las intervenciones que han demostrado ser más efectivas para reducir las ENTs son aquellas dirigidas a prevenir los factores de riesgo señalados a nivel poblacional. Aunque Chile ha suscrito las principales iniciativas propuestas por la OMS para combatir los factores de riesgo señalados, su implementación es aún incompleta. El país ha avanzado en muchos aspectos, pero tiene importantes desafíos en términos de la vigilancia de las ENTs, el fortalecimiento de la APS, incluyendo los recursos humanos y financiamiento, y la incorporación de tecnologías. Abordar los factores de riesgo y los determinantes sociales de la salud excede la capacidad del sector salud y requiere una respuesta multisectorial con la participación del sector público, privado, la sociedad civil y la colaboración internacional. La reunión de alto nivel en Naciones Unidas en septiembre 2011, sobre Prevención y Control de las Enfermedades no Transmisibles señala el inicio de un proceso para abordar las ENTs para el cual se requiere el liderazgo del Estado de Chile para prevenir o mitigar el impacto de estas enfermedades en las personas, particularmente en aquellas más vulnerables.

Non communicable diseases (NCDs) are the main cause of death worldwide and in Chile. Behavioural risk factors – tobacco, an unhealthy diet, insufficient physical exercise, and alcohol abuse, together with the economic transition, swift urbanization and the 21st century lifestyles are the main cause of these conditions, which in turn are a macroeconomic challenge to development. The NCDs pandemic is rooted in poverty and particularly affects the poor. The interventions that have proved to be most effective in reducing the NCDs are those aimed at the prevention, at population level, of the above mentioned factors. Although Chile has accepted the main initiatives proposed by WHO in order to fight those factors, their implementation is still not complete. Progress has been achieved in some aspects, but important challenges remain in the areas of epidemiological surveillance of NCDs, and of PHC strengthening particularly in regard to human, financial and technological resources. The task of addressing the risk factors and the social determinants of health excedes the capability of the health care sector and requires a multisectorial response, with the participation of the public and private sectors, civil society and international collaboration. The UN high level Meeting on Prevention and Control of NCDs, in September 2011, marks the beginning of a process for which the leadership of the Chilean Government is required in order to prevent or mitigate the impact of these diseases on individuals, and particulrly on the most vulnerable ones.

Frecuencia de virus respiratorios y características clínicas de niños que acuden a un hospital en México / Frequency of respiratory viruses and clinical characteristics in children attending a care center in Mexico City

OBJETIVO. Describir la frecuencia de virus respiratorios y características clínicas en niños con cuadros respiratorios de un hospital de tercer nivel en México. MATERIAL Y MÉTODOS. Se incluyeron niños con diagnóstico de infección respiratoria y un resultado positivo por inmunofluorescencia de enero 2004 a octubre 2006. RESULTADOS. De 986 muestras nasofaríngeas, 138 (14 por ciento) fueron positivas. La frecuencia fue: 80 por ciento virus sincicial respiratorio (VSR), 8 por ciento parainfluenza 1, 5 por ciento parainfluenza3, 2 por ciento adenovirus, 2 por ciento influenza A, 1 por ciento parainfluenza 2 y 1 por ciento influenza B. CONCLUSIONES. La frecuencia de virus respiratorios fue de 14 por ciento. El VSR se identificó asociado con más frecuencia, a neumonía y bronquiolitis en menores de 3 años.

OBJECTIVE. To describe the frequency of respiratory viruses and clinical characteristics in children with respiratory signs and symptoms in a tertiary care center in Mexico. MATERIAL AND METHODS. Patients with a clinical diagnosis of respiratory infection and a positive immunofluorescence result (Light Diagnostics) from January 2004 to October 2006 were included. RESULTS. From the 986 nashopharyngeal samples, 138 (14 percent) were positive by immunofluorescence. The frequency was: 80 percent RSV, 8 percent parainfluenza 1, 5 percent parainfluenza 3, 2 percent adenovirus, 2 percent influenza A, 1 percent parainfluenza 2 and 1 percent influenza B. CONCLUSIONS. Respiratory viruses were detected in 14 percent of samples tested. RSV was the most frequently identified virus and was associated with pneumonia and bronchiolitis in children younger than 3 years old.

Expresión atípica en la detección y cuantificación del virus de Epstein-Barr utilizando PCR en tiempo real / Atypic expression in the detection and quantification of Epstein-Barr virus using real-time PCR

Introducción. La carga viral del virus de Epstein-Barr (VEB) no solamente sirve para detectar una infección activa, sino también como marcador tumoral de ciertas formas malignas. En los pacientes inmunocomprometidos está relacionado con el síndrome linfoproliferativo postrasplante (SLPT) y la incidencia se encuentra en el orden de 1 a 20%. Se recomienda la determinación de la carga viral del VEB en sangre total y plasma para dar seguimiento a los pacientes en riesgo de padecer el SLPT; para esto, se utiliza como herramienta la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (PCR-TR). El objetivo de este trabajo es describir los hallazgos de las variaciones identificadas en el genoma del VEB al realizar la detección y cuantificación en muestras de pacientes pediátricos, utilizando la tecnología de PCR-TR. Métodos. Se analizaron retrospectivamente los resultados de 352 pacientes pediátricos a los que se les había realizado la detección y cuantificación del VEB en sangre periférica y plasma por medio de PCR-TR. Se amplificó un fragmento de 166 pb del genoma, utilizando un diseño de la compañía TIB MOLBIOL y el equipo LightCycler®, con una temperatura específica de desnaturalización (Tm) de 68 °C. Resultados. De los 352 pacientes estudiados, se detectó la presencia del VEB en 132 (37.5%) y se cuantificó la carga viral. En 5 de los pacientes positivos (3.8%), se identificó un cambio de la Tm. Por medio de electroforesis en gel de agarosa, se comprobó que el amplificado obtenido corresponde al fragmento de 166 pb. Conclusiones. Consideramos que puede existir una disminución en la concentración de guanina-citosina (G-C) en la secuencia blanco, ya que la Tm sufrió una disminución en todos los casos reportados. Sin embargo, se requiere la secuenciación de los amplificados para determinar con precisión la causa de disminución en la Tm.

Background. Epstein-Barr virus (EBV) viral load is useful not only for detection of an active infection but also as a tumor marker for certain malignant forms. In immunocompromised patients it is related to postransplant lymphoproliferative syndrome (PTLS) with an incidence on the order of 1 to 20%. It is recommended to determine viral load in whole blood and plasma to monitor patients at risk for developing PTLS. Real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) is a useful tool for this determination. In these determinations the melting curve (Tm) plays an important role because changes in Tm suggest that the target sequence has suffered mutations, although the selected regions for detection and quantification of EBV are highly conserved. We undertook this study to describe the findings of the variations identified in the EBV genome and to perform the detection and quantification in samples of pediatric patients using RT-PCR. Methods. Results from 352 pediatric patients were analyzed retrospectively in whom investigation of the EBV was performed in peripheral blood and plasma by RT-PCR. For detection and quantification of EBV, a 166-bp fragment of the genome was amplified using a design of TIB MOLBIOL and the LightCycler® equipment with a Tm of 68 °C. Results. Of the 352 patients studied, in 132 (37.5%) presence of EBV was detected and quantified the viral load. In five (3.8%) of the positive patients, a change of the Tm was identified Using electrophoresis running in agarose gel, it was proved that the obtained amplification corresponds to the 166-bp fragment. Conclusion. The specific product and size of the amplified remained unchanged; therefore, we there is a high probability of decrease in the concentration of guanine-cytosine in the target sequence because the Tm showed a decrease in all the reported cases. It is required the sequence of the amplification is required to precisely determine the cause of the decrease in the Tm.

Coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C en la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa en pacientes pediátricos con trombosis / Coexistence of C677T and A1298C mutations in the 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase enzyme in pediatric patients with thrombosis

Introducción. Una de las alteraciones genéticas que predisponen a trombosis, y que ha sido ampliamente estudiada, es la mutación C677T en el gen que codifica para la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Así también, la presencia de la mutación A1298C en el mismo gen es considerada como un factor genético que predispone a trombosis. Métodos. Estudio realizado a 9 pacientes pediátricos con diagnóstico de trombofilia, 7 de sexo masculino y 2 del femenino, con edades de 1 mes a 13 años, a los cuales se les realizó, mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, el estudio de las mutaciones C677T y A1298C en la enzima MTHFR, la mutación G1691A (Leiden) del factor V y la mutación G20210A de la protrombina. Por métodos convencionales se realizó el fenómeno de resistencia a la proteína C activada (RPCa) y las proteínas C y S de la coagulación, así como la antitrombina (AT). Resultados. Todos los pacientes presentaron la coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C en la MTHFR; solamente uno de ellos presentó un estado homocigoto para C677T y heterocigoto para A1298C, los otros 8 pacientes presentaron estados heterocigotos para ambas mutaciones; en los 9 pacientes no se demostró la presencia de las mutaciones G1691A del factor V (Leiden) y la G20210A de la protrombina, ni alteraciones en la RPCa, AT y las proteínas C y S de la coagulación. Conclusiones. La coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C debe considerarse para su investigación en todos los pacientes que presenten un estado de trombofilia.

Introduction. One of the thrombophilic conditions that has been widely studied is the C677T mutation in the gene encoding the 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme. The presence of mutation A1298C in the same gene is also considered as one factor that predisposes thrombosis. Methods. We report on 9 pediatric patients diagnosed with thrombophilia, 7 males and 2 females with ages ranging from 1 month to 13 years. Real-time polymerase chain reaction was performed along with the study of the C677T and A1298C mutations in the MTHFR enzyme, G1691A mutation (Leiden) and factor V, prothrombin mutation G20210A. Conventional methods were used for activated protein C (APC) resistance and protein C and S coagulation, as well as antithrombin (AT). Results. All patients had coexisting mutations C677T and A1298C in MTHFR. Only 1 patient was homozygous for C6 7 7T and heterozygous for A1298C. The other 8 patients presented heterozygous mutations and in the 9 patients the presence of mutations of G 1691A factor V (Leiden) and G20210A prothrombin was not demonstrated, as well as alterations in APC, AT and proteins C and S. Conclusions. Coexistence of the C677T and A1298C mutations should be considered for investigation in all patients presenting thrombophilia.

Frecuencia de alergenos en las respuestas alérgicas cutáneas tipo inmediata, tardía y dual en el Instituto Nacional de Pediatría / The allergens more frecuently found in the early, late and dual response in Instituto Nacional de Pediatría

Se estudiaron 126 niños con enfermedad alérgica, que acudieron al servicio de alergias del Instituto Nacional de Pediatría (INP), a quienes se les hicieron pruebas cutáneas: inmediata, tardía y dual. Los resultados obtenidos mostraron que 68 por ciento presentó respuesta inmediata (RI), 6 por ciento respuesta tardía aislada y 26 por ciento respuesta dual. Los alergenos que con más frecuencia se encontrarón, tanto en la respuesta cutánea inmediata como tardía fueron Dermatophagoides pteronyssinus, Dermatophagoides farinae y polvo casero. Aproximadamente la tercera parte de los pacientes estuadiados presentaron respuesta cutánea tardía (respuesta dual, más respuesta tardía aislada), por lo que en la evaluación de un paciente alérgico se debe valorar la respuesta cutánea tardía para un mejor diagnóstico etiológico