Los niños del Cauca II. Receptor de la vitamina D con secuencia normal en un foco de pacientes con raquitismo dependiente de la vitamina D, Tipo II / The children of Cauca II. Vitamin D dependent ricketts type II patients

el raquitismo dependiente de vitamina D, tipo II (RDVD II), es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por resistencia generalizada a la 1,25- dihidroxivitamina D subíndice 3 originada en alteraciones que comprometen la función del receptor para la vitamina D (RVD). El clonaje y caracterización del cDNA del RVD ha permitido el estudio de su secuencia en pacientes con RDVD II y el hallazgo de diversas mutaciones puntuales que explican el cuadro clínico. En este estudio, hemos utilizado las técnicas de PCR y clonación, para secuenciar el RVD de dos pacientes pertenecientes a un foco descrito previamente en el departamento del Cauca (Colombia), cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son compatibles con RDVD II. La secuencia del RVD de nuestros pacientes fue normal, sugiriendo una alteración a nivel postranscripcional o postraduccional relacionada con la función del receptor, en lo que podría corresponder a una nueva variante de resistencia a la vitamina D

Estudo quantitativo dos movimentos periódicos do sono / Quantitative study of periodic movements in sleep

Foram avaliados 30 pacientes consecutivos com movimentos periódicos do sono, ou miclonias noturnas, diagnosticados por traçado polissonográfico de noite inteira. A média etária foi 50 anos, variando de 30 a 73. Queixa primária de insônia foi vista em 11 casos; sonolência excessiva diurna, em 16 casos; parassonias, em três casos. A média de eficiência do sono foi 83%, sendo que 90% dos pacientes tinham eficiência abaixo de 95%. Estágio 1, durava em média 8,2% do tempo total de sono; estágio 2, 59,8%; estágio 3, 12,3%; estágio 4, 7,1% mas 16 pacientes näo tinham estágio 4, e estágio REM, 16,7%. A latência do estágio Rapid Eye Movement (REM) média, a partir do estágio 2, foi 110,3 m, sendo que 43,3% dos casos tinham este índice abaixo do normal e 23,3% o tinham acima do normal. A densidade REM média foi 11,2%. O número médio de despertares prolongados foi 8,5 e de mudança de estágios foi 49,9. O índice de despertar parcial estava diretamente relacionado à latência REM ao passo que o índice de complexos K estava inversamente relacionado