Epidemiología de las malformaciones congénitas urinarias: revisión de los nacimientos registrados en los programas de vigilancia de Bogotá y Cali durante 15 años / Epidemiology of urinary congenital malformations: Review of births registered in the surveillance programs of Bogotá and Cali during 15 years / Epidemiologia das malformações urinárias congênitas: revisão de nascimentos registrados em programas de vigilância em Bogotá e Cali há 15 anos

Introducción: Las anomalías congénitas urinarias (ACU) se presentan con un promedio de 32,75 × 10.000. Objetivo: Describir la epidemiología y prevalencia de la ACU entre enero de 2001 y di- ciembre de 2015 en los programas de vigilancia y seguimiento de anomalías congénitas de Bogotá (PVSACB) y Cali (PVSACC). Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo usando las bases de datos de PVSACB y PVSACC. El periodo reportado oscila entre enero de 2001 y diciembre de 2015 en Bogotá, y entre enero de 2011 y diciembre de 2015 en Cali. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: todos los nacidos vivos de cualquier peso y nacidos muertos con peso igual o mayor a 500 gramos con cualquier ACU (códigos CIE 10 del Q60 al Q63). Resultados: La población total de recién nacidos evaluada fue de 469.473. Dicha información corresponde a siete hospitales en Bogotá (25,9 % del total de nacimientos en Bogotá) y 2 en Cali (20,8 % del total de nacimientos en Cali). Se observaron ACU en 10,37 × 10.000 recién nacidos (IC: 9,47-11,33), y se informaron más en varones. La hidronefrosis, el riñón poliquístico y la displasia renal multiquística fueron las malformaciones más comunes. El 72,7 % (n = 354) constituyeron casos aislados; el 18,7 % (n = 91), casos con uno o más defectos mayores asociados (anomalías congénitas múltiples), y el 8,6 % (n = 42), casos con diagnóstico sindrómico. En el 38,1 % (n = 16) de los casos se realizó el diagnóstico de síndrome de Potter; en el 16,7 % (n = 7), diagnóstico de asociación VACTERL, y en el 11,9 % (n = 5) se diagnosticó trisomía 21. Conclusión: La prevalencia de ACU en Bogotá y Cali (dos grandes ciudades de Colombia) es similar a la informada en estudios previos realizados en Colombia y a escala internacional. Así mismo, las ACU constituyen una de las principales causas de morbilidad en los nacimientos colombianos.

Introduction: Congenital urinary abnormalities (CUA) are presented with an average of 32.75 × 10,000. Objective: To describe the epidemiology and prevalence of CUA between January 2001 and December 2015 in Surveillance Programs of Congenital Anomalies of Bogotá (PVSACB) and Cali (PVSACC). Methods: A retrospective study was performed using information from the database of PVSACB and PVSACC. The reporting period was between January 2001 and December 2015 to Bogota and between January 2011 and December 2015 to Cali. The inclusion criteria were: all live births of any weight or stillbirths greater or equal to 500g with any CUA (coded to Q60 to Q63 of ICD 10). Results: The total population of newborns in that period was 469.473, from 7 hospitals in Bogota (25.9 % of total births in Bogota) and 2 hospitals in Cali (20.8 % of total births in Cali). CUA were noted in 10.37/10.000 newborns (CI: 9.47-11.33). CUA were more reported in males. Hydronephrosis, poly- cystic kidney and multicystic dysplastyic kidney were more common. 72.7 % (n=354) were isolated cases, 18.7 % (n=91) were cases with one or more associated major defects (multi- ple congenital anomalies) and 8.6 % (n=42) were cases with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome. In patients with a diagnosis of chromosomal or genetic syndrome, 38.1 % (n=16) had Potter syndrome, 16.6 % (n=7) had VACTERL association, and 11.9 % (n=5) had Down syndrome. Conclusion: The prevalence of CUA in Bogota and Cali (two major cities in Colombia) is similar to that reported in a previous study done using data from Colombia and other international reports. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births. CUA is a major cause of morbidity in Colombian births.

Introdução: As anomalias urinárias congênitas (ACU) são apresentadas com uma média de 32,75 × 10.000. Objetivo: Descrever a epidemiologia e a prevalência da UTI entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 nos Programas de Vigilância e Acompanhamento de Anormalidades Congênitas de Bogotá (PVSACB) e Cali (PVSACC). Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo utilizando os bancos de dados PVSACB e PVSACC. O período relatado foi entre janeiro de 2001 e dezembro de 2015 em Bogotá e janeiro de 2011 e dezembro de 2015 em Cali. Os critérios de inclusão foram: todos os nascidos vivos de qualquer peso e os mortos com peso igual ou superior a 500 gramas com qualquer ACU (códigos da CID 10 de Q60 a Q63). Resultados: A população total de recém-nascidos avaliados foi de 469.473. Esta informação corresponde a 7 hospitais em Bogotá (25,9 % do total de nasci- mentos em Bogotá) e 2 em Cali (20,8 % do total de nascimentos em Cali). As ACUs foram observadas em 10,37 × 10.000 recém-nascidos (IC: 9.47-11.33). A ACU relatou mais em homens. Hidronefrose, rim policístico e displasia renal multicística foram as malformações mais comuns. 72,7 % (n = 354) eram casos isolados, 18,7 % (n = 91) eram casos com um ou mais defeitos associados principais (múltiplas anomalias congênitas) e 8,6 % (n = 42) eram casos com diagnóstico sindrômico. Em 38,1 % (n = 16) foi realizado o diagnóstico da síndrome de Potter, em 16,7 % (n = 7) do diagnóstico de associação VACTERL e em 11,9 % (n = 5) da trissomia 21. Conclusão: A prevalência de ACU em Bogotá e Cali (duas grandes cidades da Colômbia) é semelhante à relatada em estudos anteriores realizados na Colômbia e internacionalmente. Da mesma forma, as ACUs constituem uma das principais causas de morbidade nos nascimentos na Colômbia.

Risk of eating disorders in a group of high school students of a school in Bogotá D.C., Colombia. 2016 / Riesgo de trastornos del comportamiento alimentario en un grupo de estudiantes de secundaria en un colegio de Bogotá D.C., Colombia. 2016

Abstract Introduction: According to estimations, eating disorders affect 1-4% of the general population. In Colombia, few studies address this issue; however it has been found that the percentage of women with anorexia in Bogotá D.C. is similar to figures worldwide. Objective: To identify the risk of developing eating disorders (ED) in sixth through eighth grade students from a private school of Bogotá D.C. Materials and methods: Cross-sectional quantitative study conducted in sixth through eighth grade students from a school of Bogotá D.C., who were applied the EAT-26 Test. Those with scores greater than 20 were classified as having symptoms of risk of ED, and parents were summoned to receive prevention education on this matter. Results: 979 students were surveyed: 523 were boys and 456, girls, a 9.4% prevalence of ED risk was found. Male students of the lower grades had a higher risk of suffering from eating disorders; predominance was observed in the female sex as the grade level increased. Conclusion: Men are more likely to develop risk symptoms for eating disorders, especially at early ages. Designing strategies to prevent the onset of this disorder in the school population is recommended.

Resumen Introducción. Se estima que los trastornos alimentarios afectan el 1-4% de la población general. En Colombia son escasos los estudios al respecto, sin embargo en Bogotá D.C. se ha encontrado que el porcentaje de mujeres con anorexia es similar al que existe a nivel mundial. Objetivo. Identificar el riesgo para el padecimiento de trastornos de conducta alimentaria (TCA) en estudiantes de sexto a octavo grado de un colegio privado de Bogotá D.C. Materiales y métodos. Estudio cuantitativo transversal cuya muestra estuvo constituida por los estudiantes de grado sexto a octavo de un colegio en Bogotá D.C., a quienes se les aplicó el Test EAT-26. Se consideró que quienes obtuvieron puntaje >20 presentaban síntomas de riesgo de TCA, por lo que sus padres recibieron intervención educativa de prevención. Resultados. Se encuestaron 979 estudiantes: 523 niños y 456 niñas, hallando una prevalencia de síntomas de riesgo de TCA de 9.4%. Los estudiantes de sexo masculino de los grados inferiores presentaron mayor riesgo de padecer TCA; se observó predominio en el sexo femenino a medida que aumentó el grado escolar. Conclusión. Los varones tienen mayor tendencia a presentar síntomas de riesgo para padecer TCA, en especial en edades tempranas. Se recomienda diseñar estrategias para prevenir la aparición de este trastorno en la población escolar.

Reference values of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone by tandem mass spectrometry for use in newborn screening in southwest Colombia / Valores de referencia de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona por espectrometría de masas en tándem para su uso en el tamizaje neonatal en el suroccidente de Colombia

Abstract Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) represent an important public health problem due to current diagnosis and treatment limitations, poor life quality of affected patients, and consequent untimely child death. In contrast to classical methods, tandem mass spectrometry (MS/MS) has allowed simultaneous evaluation of multiple metabolites associated with IEM offering higher sensitivity, low false positive rates and high throughput. Aims: Determine concentration levels for amino acids and acylcarnitines in blood of newborns from Colombia, to establish reference values for further use in diagnosis of IEM. Methods: Implementation of a method to determine amino acids, acylcarnitines and succinylacetone in newborn dried blood spots using MS/MS, and its application in a cross-sectional study conducted in 891 healthy neonates from Cali and Quibdo cities is described. Results: fifty-seven analytes that allow the diagnosis of more than 40 different pathologies were tested. The method showed to be linear, precise and accurate. Healthy neonates 1-18 days of age were included, 523 from Cali and 368 from Quibdo; 52% male and 48% female. Age-related differences on the concentration levels of amino acids and acylcarnitines were observed whereas no significant differences by gender were found. Conclusion: The study has contributed to reveal the usual concentration levels of amino acids, acylcarnitines and succinylacetone that could be used as reference for the establishment of a newborn metabolic screening program in Colombia.

Resumen Introducción: Los Errores Innatos del metabolismo (EIM) representan un importante problema de salud pública debido a limitaciones en el tratamiento y diagnóstico oportuno, la pobre calidad de vida de los pacientes afectados, así como la muerte infantil prematura. Comparada con los métodos clásicos, la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la evaluación simultánea de múltiples metabolitos asociados con EIM, con una alta sensibilidad, baja proporción de falsos positivos y alto rendimiento. Objetivos: Determinar los niveles de concentración de aminoácidos y acilcarnitinas en sangre de recién nacidos de Colombia, para establecer los valores normales para usarlos como referencia en el diagnóstico de EIM. Métodos: Aquí, se describe la implementación de un método para determinar aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona en gotas de sangre seca de recién nacidos usando MS/MS, y su aplicación en un estudio de corte transversal realizado en 891 neonatos sanos de las ciudades de Cali y Quibdó. Resultados: Se evaluaron 57 analitos que permiten el diagnóstico de más de 40 patologías diferentes. El método mostró ser lineal, preciso y exacto. Se incluyeron neonatos sanos de 1-18 días de edad, 523 de Cali y 368 de Quibdó, 52% hombres y 48% mujeres. Se observaron diferencias en los niveles de concentración de aminoácidos y acilcarnitinas relacionadas con la edad, mientras que no se encontraron diferencias significativas por sexo. Conclusión: El estudio ha contribuido a revelar los niveles usuales de concentración de aminoácidos, acilcarnitinas y succinilacetona que pueden ser usados como referencia para el establecimiento del programa de tamizaje neonatal metabólico en Colombia.

Detección ecográfica de anomalías congénitas en 76.155 nacimientos en Bogotá y Cali, 2011-2012 / Ultrasound detection of congenital anomalies in 76,155 births in the cities of Bogotá and Cali, 2011-2012

Introducción. Las anomalías congénitas afectan de 2 a 3 % de los nacidos vivos en Colombia y, actualmente, son la principal causa de mortalidad en menores de un año en Bogotá y la tercera causa de mortalidad en menores de un año en Cali; en el mundo son causa importante de mortalidad y morbilidad fetal e infantil. Algunas anomalías congénitas pueden detectarse por la ecografía obstétrica, lo que permite establecer su manejo. Objetivo. Determinar la tasa de detección de anomalías congénitas mediante ecografía obstétrica y la tasa de falsos positivos, comparando poblaciones de Bogotá y Cali atendidas en servicios de salud de diferentes niveles de complejidad. Materiales y métodos. Se vigilaron 76.155 nacimientos en las ciudades de Cali y Bogotá en la modalidad de caso control basada en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), durante el periodo de enero de 2011 a diciembre de 2012. Resultados. Se encontró una tasa de infantes malformados de 2,08 %. La tasa de detección de anomalías congénitas diagnosticables fue de 31,45 % en los casos sobre los que se tenía información de control prenatal. La tasa encontrada fue menor a las reportadas en la literatura científica. Las anomalías congénitas más detectadas fueron las del sistema nervioso central y las urogenitales. Conclusiones. La baja tasa de detección evidencia la necesidad de mejorar la calidad de la ecografía para tener mayor sensibilidad y un diagnóstico prenatal adecuado que contribuya a la disminución de la morbilidad y la mortalidad, y a brindar una mejor atención al recién nacido con malformaciones.

Introduction: Congenital anomalies affect 2 to 3% of live births in Colombia and they are currently the leading cause of death in children under 1 year of age in Bogotá, and the third cause of death in children under 1 year of age in Cali. Congenital anomalies are a major factor contributing to fetal and infant mortality and morbidity in the world. Some congenital anomalies can be detected by obstetric ultrasonography, thus helping to decide on the best way to manage them. Objective: To determine the rate of detection of congenital anomalies by obstetric ultrasound and the false positive rate comparing infants born with birth defects in Bogota and Cali treated at health care facilities of different levels of complexity. Materials and methods: We monitored 76,155 births in the cities of Cali and Bogotá based on a case-control model following the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) from January 2011 to December 2012. Results: The rate of malformed infants was 2.08%. The detection rate of diagnosable congenital anomalies was 31.45% among cases that had information about prenatal care. This rate is lower than that reported in the literature. Most of the congenital anomalies detected were of the central nervous system and of the genitourinary system. Conclusions: The low detection rate highlights the need to improve the quality of ultrasound to have greater sensitivity for adequate prenatal diagnosis that will contribute to the reduction of morbidity and mortality and allow for better care of newborns with malformations.

Concentración y pureza del ADN de muestras sanguíneas en papel Whatman FTA almacenadas entre 1 a 3 años / DNA concentration and purity of blood samples stored in whatman FTA paper between 1 to 3 years

Introducción: El papel Whatman FTA es una alternativa para transportar y almacenar diferentes tipos de muestras y optimizar el tiempo, espacio de almacenamiento y costos. Desde hace varios años se utiliza este método de forma rutinaria y muchos centros médicos almacenan muestras por periodos de tiempo prolongados. Objetivo: Determinar el efecto del tiempo de almacenamiento de muestras de sangre en papel Whatman sobre la concentración del ADN. Materiales y métodos: Se utilizaron 110 muestras de sangre periférica que fueron guardadas en papel filtro durante un periodo de tiempo de uno a tres años. Estas muestras fueron guardadas como parte de programa ECLAMC. La extracción del ADN se rea- lizó por medio de resinas de intercambio iónico (Chelex-100®). Se verificó la ampli - ficación por medio de PCR. Se utilizó el gen GAPDH. Por medio de espectrofotometría utilizando el NanoDrop, se cuantificó cada una de las muestras evaluadas. Resultados: El tiempo de almacenamiento fue diferencial con un rango de 520 a 1135 días. La concentración de ADN presentó variabilidad desde 0.81ng/uL a 5.54ng/ uL. La relación 260/280 osciló desde -5.22 hasta 14.17nm. La relación 260/230 se presentó en un rango de 0.27 a 1.39nm. Conclusión: La disminución en la con - centración en la muestra de ADN (ug/uL) representa un cambio negativo en el valor esperado en el tiempo de almacenamiento...(Au)

Introduction: Whatman FTA is an al - ternative to transport and store different types of samples and optimizes the time, storage space and costs. For many years this method was used routinely and many medical samples were stored for long pe- riods of time. Objective: To determine the effect of sto- rage time of blood samples on Whatman paper on the DNA concentration. Materials and methods: One hundred and ten peripheral blood samples on filter pa - per were kept for a period of one to three years. These samples were kept as part of ECLAMC program. DNA extraction was performed by means of ion exchange re- sins (Chelex-100®). And verified by PCR amplification of GAPDH gene. NanoDrop quantified DNA on each samples. Results: The storage time was differential with a range of 520-1135 days. DNA con- centration varies from0.81ng/uL to 5.54ng/ uL. The 260/280 ratio ranged from -5.22 to 14.17nm. The ratio 260/230 is provided in a range from 0.27 to 1.39nm. Conclusion: A decrease in concentration in the sample of DNA (ug / uL) represents a negative change in the expected value in the storage time...(Au)

Fortalezas y debilidades en la interpretacion de pruebas de laboratorio para VIH en el personal medico de un hospital de tercer nivel en Cali / Knowledge of Physians, resident and last year's medical students about test used for diagnosis of HIV/AIDS in Hospital in Cali

Este trabajo corresponde a una investigación de tipo descriptiva realizada con Internos (Estudiantes de último año de Medicina), Médicos Generales y Residentes (Estudiantes de Postgrado) que laboran en el Hospital Universitario del Valle en Cali (n = 108), con el propósito de identificar el grado de conocimiento acerca de pruebas de laboratorio de inmunología y biología molecular, aplicadas al diagnóstico, seguimiento y control de pacientes con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana. Mediante un cuestionario estructurado, se evaluaron los conocimientos acerca del fundamento e interpretación de pruebas de laboratorio como citometría de flujo, pruebas inmunoenzimáticas (ELISA), reacción en la cadena de la polimerasa (PCR) y westem blot. Se encontró que la mayoría de la población conocía el fundamento teórico de las pruebas ELISA 90.6 por ciento, citometría de flujo 78.8 por ciento, westem blot 57.8 por ciento y PCR 42.5 por ciento. Sin embargo, se detectaron fallas en el análisis e interpretación de los resultados siendo el porcentaje de interpretación para ELISA 37 por ciento, citometría de flujo 3.2 por ciento, westem blot 13.8 por ciento y PCR 37 por ciento. Debido al implemento de nuevas técnicas que apoyan el trabajo clínico como las descritas en este trabajo, se sugiere realizar un plan de educación continuada y actualización que refuerce los conocimientos que ya se tienen y contribuya a mejorar las debilidades en la interpretación de las pruebas de laboratorio