ABSTRACT
Las neoplasias endocrinas múltiples engloban una serie de síndromes caracterizados por su origen genético y la afectación de una o más glándulas. Se describe el caso de un paciente masculino, de 23 años, con antecedentes de salud de nesidioblastosis diagnosticado a los 16 años de edad, quien acudió al Hospital General Docente Ambato por presentar convulsiones tónico clónicas, e hipoglucemia severa con posterior estatus epiléptico. Los estudios de laboratorio mostraron hiperparatiroidismo primario, y los de imagen identificaron lesiones sugerentes de adenoma paratiroideo e insulinoma de cabeza de páncreas. Después de analizar el caso, se identificaron dos criterios para plantear una neoplasia endocrina múltiple tipo 1: presencia de insulinoma e hiperparatiroidismo primario. Además de tratamiento con bifosfonato, se planificó interconsulta con el servicio de Genética, para estudio del paciente y familiares; y con Cirugía General, para programación de resolución quirúrgica. Debido a la poca frecuencia de esta enfermedad, resulta de interés describir el caso, con el objetivo de exponer las principales manifestaciones clínicas y conducta a seguir. Constituye una prioridad el diagnóstico de su causa en cada paciente.
Multiple endocrine neoplasias encompass a series of syndromes characterized by their genetic origin and the involvement of one or more glands. A 23-years-old male patient with a health history of nesidioblastosis diagnosed at 16 years of age, who attended the Ambato General Teaching Hospital with tonic-clonic seizures and severe hypoglycemia with subsequent epileptic status, is described. Laboratory studies showed primary hyperparathyroidism, and imaging identified lesions suggestive of parathyroid adenoma and insulinoma of the head of the pancreas. After analyzing the case, two criteria were identified to suggest multiple endocrine neoplasia type 1: presence of insulinoma and primary hyperparathyroidism. In addition to treatment with bisphosphonate, consultation with the Genetics service was planned for study of the patient and family members; and with General Surgery, for scheduling surgical resolution. Due to the infrequency of this disease, it is of interest to describe the case, with the aim of exposing the main clinical manifestations and conduct to follow. Diagnosing its cause in each patient is a priority.