ABSTRACT
Objetivo: informar un caso clínico de enfermedad de Hirschsprung, (EH) diagnosticada en la edad adulta. Antecedentes: la EH se diagnostica en 80 a 90 por ciento de los casos en el periodo neonatal. Esta enfermedad es rara en la edad adulta y generalmente se presenta como EH de segmento ultracorto. Informe de caso: paciente femenino de 49 años con constipación crónica de inicio en la infancia, sometida de manera repetida a laparotomía exploradora por abdomen agudo secundario a impactación fecal, realizándose colostomía. Se estableció el diagnóstico de EH por imagen radiológica de megacolon y hallazgos manométricos e histopatológicos típicos. Se realizó proctectomía y hemicolectomía izquierda con anastomosis coloanal. Conclusión: el diagnóstico de la EH en el adulto es poco frecuente, pero debe sospecharse cuando exista constipación crónica e intratable de inicio en la infancia, megacolon y hallazgos manométricos e histológicos característicos. La enfermedad de segmento corto y ultracorto es más frecuente en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial es con constipación funcional, megarrecto idiopático y pseudoobstrucción colónica.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , Colostomy , Hirschsprung Disease , Laparotomy , ConstipationABSTRACT
Se presenta una niña con un padecimiento raro, la enfermedad de Werdnig-Hoffman, que se manifestó sobre todo por imposibilidad de gatear y de sostenerse en pie; en la radiografía tenía escoliosis toracolumbar derecha, luxación de cadera y una importante oblicuidad pélvica. Se le corrigió la escoliosis de 90 a 30 grados y la cifosis de 55 a 35 grados. La paciente falleció a los ocho meses de oprada, por neumonía bacteriana bilateral.