Percepción de preparación de los internos y egresados de Medicina para enfrentar la muerte de un paciente

Historically, death has been socially accepted, but for the last decades it has been hidden in hospitals, transforming physicians into "death specialists". Thus, medical graduates should feel prepared to assume this responsibility accompanying the patient and their family through the process. With this in consideration, the present work explores students' and graduates' perceptions of preparation to face a patient's death (SPEM) in a Chilean Medical school and identifies SPEM-associated characteristics. An observational study was performed using a digital form sent by email to interns and 2018 and 2019 graduates of the Facultad de Medicina CAS-UDD, in which they were asked about their SPEM and possible SPEM-related variables. The results showed that 63% and 31% of interns and graduates reported feeling inadequately prepared or unprepared to address a patient's death, respectively. During the first two years of their profession, 71% of graduates faced a patient's death. There was a significant correlation between the SPEM and death-facing training. Considering these results and the previous evidence of the positive impact that classes and courses have on SPEM, it is suggested that an obligatory course should be added to improve SPEM in medical students.

Análisis de la incidencia de eventos adversos relacionados a aplicación de dipirona / Analysis of the incidence of adverse events related to the administration of dipyrone

Abstract Introduction: Notwithstanding the widespread use of dipyrone, its association with adverse events has reduced its clinical use, with Agranulocytosis being the most studied adverse event, and apparently of primary clinical impact. Studies in Latin America have disputed these claims. Objective: To analyze the incidence and reports of adverse events associated with the use of dipyrone in a high complexity hospital. Materials and methods: Descriptive observational study of an incident cohort. Population: Patients receiving dipyrone during their hospital stay. Quantitative analysis of incidents and description of dipyrone-associated adverse events. Results: Incidence of global adverse events=0.3% (in 48,946 doses of dipyrone prescribed to 2747 patients). No cases of Agranulocytosis. A total 100% non-severe adverse events. (All were associated with toxidermia). Conclusion: A low incidence of dipyrone-associated adverse events is reported. Optimal reporting of institutional adverse events is controversial, and the recommendation is to measure any adverse events with a more rigorous follow-up of patients using dipyrone, and a clear and specific standardization of the guidelines for improved prescription and medical control.

Resumen Introducción: A pesar del amplio espectro de uso de la dipirona, su asociación a eventos adversos ha reducido su empleo clínico, siendo la agranulocitosis el evento adverso más estudiado, y al parecer de mayor impacto clínico. Estudios en América Latina han controvertido dichas afirmaciones. Objetivo: Analizar la incidencia y reporte de eventos adversos asociados al uso de dipirona en un hospital de alta complejidad. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo de una cohorte Incidente. Población: Pacientes usuarios de dipirona durante su estancia hospitalaria. Análisis cuantitativo de Incidencias, y descriptivo de los casos incidentes de adversos relacionados al uso de dipirona. Resultados: Incidencia de Eventos Adversos Globales=0,3% (En 48.496 dosis de dipirona formuladas en 2.747 pacientes). Ningún caso de Agranulocytosis. 100% de eventos adversos no severos (Todos asociados a reacción toxidérmica). Conclusiones: Se reporta una baja incidencia de eventos adversos relacionados al uso de dipirona. Se controvierte la óptima ejecución de los reportes de eventos adversos institucionales. Se sugiere la realización de la medición de eventos adversos posterior a un más riguroso seguimiento de los pacientes usuarios de este medicamento, y a una estandarización clara y puntual de pautas para una mejor prescripción y control médico luego de su formulación.

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on 6p21 considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes. Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family. Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described. Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in 100% of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance. Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting 19 members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities.

Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie / Presentation of a Patient with Norrie Disease

La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.

Norrie disease is a rare genetic disorder that is associated with chromosome X, affecting the eyes and often causes blindness. Besides congenital ocular symptoms, some patients suffer from progressive hearing loss, mainly from its second decade of life, while others may be affected by mental problems. The patients with this diagnosis may develop cataracts and leukocoria, together with other development eye disorders, such as shrinking of the eyeball and the iris wear. This paper presented a four- year- old boy with congenital blindness and family history of four uncles and male cousins, blind from birth, his mother worried requested genetic consultation, and she needed information to take into consideration for her next pregnancy. The informed everything about the disease and molecular study was performed.

Epidemiología de la parálisis cerebral en el Estado Plurinacional de Bolivia, 2009-2012 / Epidemiology of cerebral palsy in the Plurinational State of Bolivia, 2009-2012

La parálisis cerebral constituye un problema de primera magnitud a nivel mundial por la discapacidad que provoca, por su cronicidad y por las complicaciones médicas, y sociales que originan. Objetivo: Determinar la proporción de individuos con discapacidad intelectual, evaluar el grado de discapacidad intelectual, la forma clínica de presentación, la etiolog¡a y la capacidad funcional de los pacientes. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal, se incluyeron 1961 personas con parálisis cerebral, que fueron identificadas en un estudio de base poblacional en Bolivia entre los años 2009 y 2012. Resultados: Se observó un discreto predominio del sexo masculino (55,4%) y de los casos de 18 años y más (595 casos). 1448 casos presentaron discapacidad intelectual con predominio de los grados severos y profundos (30,5% y 23,8%). La causa perinatal se identificó en 1061 personas (54,1%), seguido de los factores prenatales y postnatales. En el 89,2% de los casos se constató un componente espástico, el 49,8% de los casos no deambulaban. Conclusiones: El mayor número de casos se encontró en el Oriente del pa¡s, con discreto predominio del sexo masculino y en el grupo de edad de 15 años y más. Las causas perinatales se identificaron en m s de la mitad de los casos. Predominaron los casos con par lisis cerebral de tipo espástico con una frecuencia ocho veces mayor que el resto. El 50% de las personas con parálisis cerebral no deambulan, y un 13% lo hace con ayuda.

Cerebral palsy is a worldwide major problem because of the disability it causes, its chronicity and the medical and social complications it generates. Objective: To determine the proportion of individuals with intellectual disabilities, to assess the degree of intellectual disability, the clinical presentation, etiology, and functional capacity of patients. Methods: We performed a cross-sectional study, we included 1961 people with cerebral palsy, who were identified in a population-based study in Bolivia between 2009 and 2012. Results: There was a slight predominance of males (55,4%) cases and 18 years of age and older (595 cases). 1448 cases had intellectual disabilities, predominantly severe and profound degrees (30,5% and 23,8%). The perinatal etiology was identified in 1061 people (54.1%), followed by prenatal and postnatal factors. In 89.2% of cases there was an spastic component, 49.8% of cases were not walking. Conclusion: The largest number of cases was found in the east of the country, with a slight predominance of males and in the age group 15 years and older. Perinatal causes were identified in more than half of the cases. We found a predominance of cases with spastic cerebral palsy, with a frequency eight times higher than the rest. The 50% of people with cerebral palsy do not walk, and 13% do so with help.

Toxicidad aguda oral e irritabilidad de la mucosa oral con una formulación de tabletas de Tamarindus indica L / Acute oral toxicity and irritability of the oral mucosa with a tablet formulation of Tamarindus indica L

In this study, the possible preclinical toxic effects of the Tamarindus indica L tablets were evaluated by the acute oral toxicity (AOT) and oral mucosa irritation (OMI), adapting guideline OECD 423 and ISO 10993-10, respectively. The AOT was evaluated, using the Class Toxocity Method in Sprague Dawley females rats and the OMI was assessed in sirian hamsters, according to the acute exposure method. Any sign of toxicity were not observed in the study. No animal death was occurring and the body weight increase in the two experimental groups was not statistically different. Slight irritation of the oral mucosa of the animals was observed, but this fact didn't impede them to feed appropriately and they body weight increase normally during the assay. Tamarind tablets were framed as non toxic substance and they produce a “light irritability” of the oral mucosa.

En este trabajo se evaluó a nivel preclínico, los posibles efectos tóxicos de las tabletas de Tamarindus indica L. Se ensayó la toxicidad aguda oral, por el método de las clases de toxicidad, en ratas hembras de la línea Sprague Dawley y la irritabilidad de la mucosa oral en Hamster sirio, según las normas OECD 423 y ISO 10993-10, respectivamente. Durante el estudio de toxicidad aguda, no se observaron signos de toxicidad, ni muerte. El peso corporal en ambos grupos experimentales aumentó y no fue diferente estadísticamente. En el estudio de irritabilidad, se observó una ligera irritación en la mucosa de los biomodelos. Esto no les impidió alimentarse adecuadamente y se observó un incremento del peso corporal de ambos grupos experimentales. Se determinó que las tabletas producen una irritabilidad “leve” de la mucosa oral y no clasifican como tóxicas según las normas internacionales de referencia.

Taquicardia ectópica congénita de la unión: Tratamiento farmacológico en el primer año de vida / Congenital junctional ectopic tachycardia: Pharmacologic management during infancy

La forma congénita de la taquicardia ectópica de la unión (TEU) es una arritmia poco frecuente que suele presentar dificultades en su manejo farmacológico, con altas tasas de morbilidad y mortalidad. El objetivo de este trabajo fue informar la experiencia en el seguimiento y el tratamiento de esta forma de taquicardia supraventricular en pacientes menores de un año. Se identificaron siete pacientes con TEU congénita en 28 meses de seguimiento entre 2008 y 2010. El diagnóstico fue realizado en el primer día de vida en cuatro pacientes y dentro de los 150 días de vida en los 3 restantes. Sólo dos presentaron miocardiopatía dilatada. Ninguno presentó cardiopatía estructural. Se utilizó amiodarona en todos los pacientes, en un caso como única droga, asociándose a propanolol en cuatro. En un paciente se asoció flecainida a estos dos fármacos y en otro se la combinó con amiodarona. En un tiempo de seguimiento con un rango de 1-28 meses (media 12.2 meses, mediana 9.75 meses) en tres de los pacientes se consiguió obtener ritmo sinusal alternante con taquicardia nodal lenta; ninguno presentó efectos adversos secundarios a la medicación, ni deterioro de la función ventricular. Hubo sólo una muerte en el grupo estudiado. En conclusión, la combinación de fármacos antiarrítmicos (amiodarona más propranolol y eventualmente flecainida) constituye una alternativa válida para un adecuado control de la TEU congénita en pacientes menores de un año de edad.

Congenital junctional ectopic tachycardia (JET) is a rare arrhythmia that can be refractory to medical therapy with high morbidity and mortality rates. The aim of this study was to report our experience with pharmacologic management of congenital JET in infants. Seven patients with congenital JET were identified between 2008 and 2010. Only two of them presented dilated cardiomyopathy. There were no congenital structural defects. Amiodarone was given to all the patients, as single therapy in one, and in combination with propranolol in four. In one patient flecainide was administered together with amiodarone and propranolol, and in another patient was used combined with amiodarone. During follow- up with an average time of 12.2 months (median 9.75 months, range 1-28 months), sinus rhythm alternating with slow junctional tachycardia was successfully achieved in 3 patients; no side effects were detected. There was only one death in our study group. The combination of different antiarrhythmics (amiodarone plus propranolol, and eventually flecainide) is a valid option for rhythm control and management of JET in infants.

Evaluación del impacto del diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas / An assessment of impact of early diagnosis of congenital heart diseases

Introducción. Las cardiopatías congénitas son los defectos congénitos graves más frecuentes y una de las tres principales causas de mortalidad prenatal y perinatal. Estudios previos han demostrado que el diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas puede afectar significativamente el pronóstico de estos pacientes. El objetivo principal de este estudio fue evaluar el impacto del diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas graves sobre la mortalidad global y quirúrgica y la mortalidad previa a la intervención. Como objetivos secundarios se evaluó el impacto del diagnóstico precoz sobre el tiempo de internación y los costos hospitalarios. Población, material y métodos. Ochenta y seis recién nacidos con diagnóstico de cardiopatías congénitas graves, internados en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatológicos (UCIN), entre mayo de 1998 y octubre de 2000. Estudio de cohorte retrospectivo. Los pacientes se dividieron en dos grupos: I: pacientes nacidos en nuestro hospital (49) y II: pacientes derivados de otros centros (37). Las variables consideradas fueron diagnóstico precoz de cardiopatías congénitas, mortalidad previa a la intervención, mortalidad quirúrgica, mortalidad global, edad al momento de la intervención, tiempo de internación y costos totales de internación. Resultados. Todos los recién nacidos del grupo I tuvieron diagnóstico precoz de cardiopatía congénita grave y recibieron tratamiento inmediato. En 7 de los neonatos del grupo I, el diagnóstico prenatal permitió planear el parto en nuestro hospital. De los niños del grupo II, ninguno tuvo diagnóstico precoz; el 13 por ciento falleció antes de poder recibir alguna modalidad terapéutica. No hubo diferencias entre el tipo y la gravedad de las cardiopatías congénitas encontradas en cada grupo.

Transplante hepático en una paciente con daño neurológico ¿un recurso terapéutico excepcional?: algunas reflexiones bioéticas / Liver transplantation in a patient with neurological damage: a one-off treatment?: some bioethical considerations

Se presenta el dilema ético-clínico planteado por el caso de una paciente de 8 años 6 meses de edad, portadora de enfermedad hepática con daño neurológico irreversible y severo en la cual los padres solicitan la posibilidad de realizar un transplante hepático. Se trata de la única hija de padres sanos, preocupados y responsables del manejo de su hija, con un riesgo de recurrencia de esta enfermedad de 25 porciento para otro hijo. Se discuten las posibilidades de hacer todo lo terapéuticamente posible o si se debe tomar la decisión de limitar los tratamientos. Con el objetivo de mostrar un proceso de deliberación bioética y de permitir al lector confrontar sus apreciaciones personales, se presenta el caso clínico, seguido de dos comentarios independientes

Muerte cerebral materna durante el embarazo / Brain death during pregnancy

The case of a pregnant patient who had a massive intracraneal haemorrhage at 18 weeks of gestation is presented. Patient's neurological damage evolved to brain death, but the fetus continued in good condition. The decision of withdrawing life support or to continue supporting the mother's life to allow fetal development aroused difficult ethical questions, both to relatives and professionals. This is an exceptional situation of a heart beating cadaver and a non viable fetus whose life depends on the continuation of treatments that are considered as experimental. A good decision should be based on the respect to a body in brain death, the fetal right to life, family's wishes and values, the use of experimental treatments, and the rational use of a public hospital's resources. The conclusion was that the continuation of life support treatments was not an ethical obligation. Withdrawing life support to allow fetal death in this case means foregoing an experimental treatment and to respect family's autonomy and the right of the patient's death with dignity. Similar cases need to be discussed with a multidisciplinary analysis in their own particularity