Evolução motora de paciente com mucopolissacaridose tipo 1 / Motor outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type 1

OBJETIVO: Relatar os aspectos funcionais de uma criança com mucopolissacaridose tipo 1, descrevendo suas principais alterações após breve tratamento fisioterapêutico. DESCRIÇÃO DE CASO: Criança com 34 meses, portadora de mucopolissacaridose tipo 1 iniciou tratamento fisioterapêutico, duas vezes por semana, durante 50 minutos, sendo avaliada mensalmente por meio das atividades propostas pela Escala de Desenvolvimento Motor (EDM), que analisa a motricidade fina e global, o equilíbrio, o esquema corporal e a organização temporal e espacial. Na primeira avaliação, a criança apresentava-se com 34 meses de idade cronológica e 18 meses de idade motora geral, com melhor pontuação no item organização espacial, segundo a EDM. Após quatro meses, a idade motora geral era de 20 meses; porém, houve melhora da motricidade global. COMETÁRIOS: A análise das atividades funcionais do paciente relatado demonstrou atraso no desenvolvimento motor. A intervenção terapêutica possibilitou evolução favorável, principalmente na motricidade global, mesmo tratando-se de um portador de doença evolutiva.

OBJECTIVE: To report the functional aspects of a child with mucopolysaccharidosis type 1 and to describe its main dysfunctions after a brief physiotherapy intervention. CASE DESCRIPTION: A 34 months old child with mucopolysaccharidosis type 1 started a physiotherapy treatment twice a week (50 minutes each session). Her motor skills were monthly evaluated by the Motor Development Scale (MDS), which analyzes fine and global motor skills, balance, body schema and temporal and spatial organization. In the first evaluation, the child had 34 months of chronological age and 18 months of global motor age, with better performance in spacial organization, according to MDS. After four months, the child had 20 months of general motor age; however, the global motor skills improved. Comments: The analysis of the patient's functional activities showed motor delay. The therapeutic intervention allowed favorable outcome, mainly in the global motor skills, even considering the presence of a progressive disease.

Influência do andador infantil no desenvolvimento motor de crianças a partir dos 10 meses de idade / Influence of the babywalker on infant motor development after 10 months of age

Para verificar a influência do andador infantil no desenvolvimento motor de crianças a partir dos 10 meses de idade, 44 crianças hígidas, de ambos os gêneros, com peso e altura variando, respectivamente, entre 8,7 e 10,5 kg e 0,70 e 0,80 cm, foram divididas em dois grupos: A - usuárias de andador (22 crianças), B - não usuárias de andador (22 crianças). O desenvolvimento motor foi avaliado segundo a Escala Motora Infantil Alberta (AIMS). Questionário foi aplicado aos pais sobre dados referentes à idade de aquisição da postura em pé, marcha, início e tempo de uso do andador, e a influência que poderia ocasionar no desenvolvimento dos seus filhos. Essas crianças foram reavaliadas mensalmente com o mesmo instrumento até os 15 meses de idade. O uso do andador nesta amostra iniciou aos 7,3 meses, em média, sendo utilizado 5,5 dias por semana e 0,95 horas ao dia. A média de idade para aquisição da postura em pé foi de 12,7 meses no grupo A e 12,0 meses no grupo B, e a idade média de aquisição do andar independente foi de 13,2 meses no grupo A e de 12,8 meses no grupo B. Não foram observadas diferenças significativas entre os grupos em relação ao desenvolvimento motor; observou-se, todavia, maior tendência de haver alguma diferença entre os grupos aos 15 meses de idade. O uso do andador infantil não ocasionou efeitos deletérios no desenvolvimento motor das crianças na faixa etária analisada.

For analyzing babywalker effects on infant motor development after 10 months of age, 44 normal male and female infants weighting 8,7 to 10,5 kg and heighting 0,70 to 0,80 cm were divided in two groups: A - babywalker users (22 infants),and B – babywalker non users (22 infants). Motor development was assessed by application of the Alberta Infantile Motor Scale (AIMS). Parents answered a protocol with questions about infants’ acquisition ages for standing position and gait, infant´s age by beginning to use babywalker, time of its dayly use, and the influence it could cause on the development of their children. Infantsmotor development was reassessed monthly with the same instrumet until 15 months of age. In average, babywalker was introduced at 7.3 months of age, and was used 5.5 days per week during 0.95 hours a day. Mean age for acquisition of standing position was 12.7 months in group A and 12.0 months in group B. Independent gait was acquired at 13.2 months in group A and at 12,8 months in group B. Significant differences between gropus regarding motor development were not observed. Tendency for some difference in the motor development after babywalker use was observed only at 15 months. Use of babywalker didn’t cause negative influence on infant motor development.

Distrofia muscular intermediária entre Duchenne e Becker / Intermediate muscular dystrophy between Duchenne and Becker

As miopatias são caracterizadas por distúrbios bioquímicos nas fibras musculares, decorrentes de alteração na produção e função de proteínas musculares (distrofina). Dentre os principais tipos de distrofia muscular, destacam-se a distrofia a muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker. Existe, porém, uma forma intermediária de miopatia com características intermediárias entre Duchenne e Becker. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um indivíduo do sexo masculino, nove anos de idade, com diagnóstico de distrofia intermediária entre Duchenne e Becker. Inicialmente foi realizada anamnese com o responsável e avaliação do sujeito quanto à força muscular e, posteriormente, avaliação funcional de acordo com a escala de Vignos. O sujeito apresentou atraso e dificuldade na aquisição de algumas atividades motoras como ficar de pé e marcha; aos seis anos de idade apresentou início dos sintomas com quedas freqüentes; aos nove anos apresentou dificuldade na deambulação, aumento da lordose lombar, déficit de equilíbrio, fraqueza muscular e diminuição da funcionalidade, principalmente de membros inferiores. O quadro clínico da distrofia intermediária é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, porém com início um pouco mais tardio, assemelhando-se à distrofia muscular de Becker.

The myopathy is characterized by biochemical deficiencies in muscle tissue due to alteration in the production and function of muscle proteins (dystrophin). Among the main types of muscular dystrophy they are distinguished Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy. It exists, however, one intermediate form of myopathy with intermediate characteristics between Duchenne and Becker. The objective of this study was to relate the case of an individual male, nine years old, with diagnosis of intermediate dystrophy between Duchenne and Becker. Initially it was done anamneses with tutors, then it was analysed muscle strength and functional evaluation with Vignos scale. The subject demonstrated delay and difficulty in the acquisition of some motor activities like standing and gait; frequent falls at six years; at nine years, difficulty in the gait, increase of lumbar lordosis, balance deficit, muscular weakness and reduction of the functionality, mainly of lower limbs. In conclusion, the clinical process of the intermediate dystrophy is similar to the Duchenne muscular dystrophy, however with delay in the onset, it is similar to Becker muscular dystrophy.

Estudo comparativo do tono muscular na paralisia cerebral tetraparética em crianças com lesöes predominantemente corticais ou subcorticais na tomografia computadorizada de crânio / Comparative study of muscular tonus in spastic tetraparetic cerebral palsy in children with predominantly cortical and subcortical lesions in computerized tomography of the skull

OBJETIVO: Comparar a distribuiçäo e intensidade do tono muscular na paralisia cerebral tetraparética espástica (PC-T), correlacionando os dados clínicos com a localizaçäo da lesäo no sistema nervoso central. MÉTODO: Foram incluídas 12 crianças de dois a quatro anos de idade com lesöes predominantemente corticais (seis crianças) e subcorticais (seis crianças). O tono foi analisado nos membros superiores (MMSS) e inferiores (MMII) baseado no protocolo de Durigon e Piemonte. RESULTADOS: Näo houve diferença significante quanto à intensidade e distribuiçäo de tono em MMSS e MMII nos dois grupos. Comparando os MMSS e MMII de sujeitos do mesmo grupo, os MMII apresentaram mais assimetrias e maior intensidade do tono do que os MMSS. CONCLUSÄO: Neste estudo, crianças com PC devido a lesöes predominantemente corticais ou subcorticais apresentam déficit semelhante na modulaçäo de tono, ocasionando distribuiçäo simétrica e homogênea de hipertonia que predomina em MMII