Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings / Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos

ABSTRACT The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function. We reviewed the pathophysiology of cataract and low intraocular pressure (IOP). Method Patients were included after clinical and laboratory diagnosis and after signed informed consent. They were evaluated by Motor Function Measure scale, Portuguese version (MFM-P) and ophthalmic protocol. Results We evaluated 42 patients aged 17 to 64 years (mean 40.7 ± 12.5), 22 of which were men. IOP (n = 41) was reduced in all but one. We found cataract or positivity for surgery in 38 (90.48%) and ptosis in 23 (54.76%). These signs but not IOP were significantly correlated with severity of motor dysfunction. Abnormalities in ocular motility and stereopsis were observed. Conclusion Cataract and ptosis are frequent in DM1 and associated to motor dysfunction. Reduced IOP is also common, but appears not to be related with motor impairment.

RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico. Resultados Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram. Conclusão Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora.

Therapy Taping Method: Therapeutic Approach in Two Children with Duchenne Muscular Dystrophy.

Objective: To assess the effect of elastic bandage through the Therapy Taping Method on the execution of motor functions of children with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Methods: Two children with confirmed clinical diagnosis of DMD that visited the physiotherapy clinic at Metrocamp College were selected. Their degree of motor function was assessed by Motor Function Measure -20 Scale (MFM-20), performing then a month of physical therapy in the therapy pool without the use of bandage, in order to verify the primary functionality degree. After this period, the subjects were reassessed according to the mentioned scale, starting the application of the bandage technique in oblique muscles and quadriceps bilaterally, in conjunction with the treatment in hydrotherapy. The bandages were exchanged weekly, in a total of 24 weeks. The data was analyzed by comparing results before and after the treatment. Results: The scores of the MFM-20 scale remained the same as the initial assessment after the hydrotherapy sessions without the use of bandage. However, there was an increase in scores after the combination of the use of elastic bandage with hydrotherapy. Conclusion: The elastic bandage using the Therapy Taping Method allowed increased execution capacity of the motor activities of these children with DMD, slowing the development of symptoms.

Uso da realidade virtual na reabilitação motora de uma criança com paralisia cerebral atáxica: estudo de caso / El uso de la realidad virtual en la rehabilitación motora de un niño con parálisis cerebral ataxia: un estudio experimental / Using virtual reality for motor rehabilitation in a child with ataxic cerebral palsy: case report

Avaliou-se a influência da Realidade Virtual (RV) com Nintendo Wii (NW) no equilíbrio e na marcha de uma criança com Paralisia Cerebral Atáxica (PC-A). O trabalho é um estudo de caso com uma criança do gênero masculino, 12 anos, diagnosticada com PC-A, sem antecedentes de doenças respiratórias, cardíacas ou ortopédicas prévias, marcha independente e cognitivo preservado, atendida nas dependências da entidade Amarati, localizada em Jundiaí (SP). Inicialmente a criança foi avaliada pela escala de Berg, Protocolo de Kay Cerny, e GMFM-66. Depois se iniciou a reabilitação utilizando a RV 3 vezes por semana em sessões de até 30 minutos, através dos jogos do NW(r), com o jogo Wii Fit plus, plataforma Balance Board e controle Wii Remote durante 04 meses, totalizando 40 sessões. A criança continuou o tratamento cinesioterapêutico na própria instituição durante o período de coleta. Com o término do período proposto, os mesmos parâmetros foram reavaliados. Observou-se aumento na pontuação da GMFM-66 com aumento do escore médio de 71,69 (SD 1,64) para 77,46 (SD 2,06), evoluindo nas dimensões "em pé" e "andar, correr e pular"; aumento na escala de Berg (de 48 para 53 pontos), indicando melhora no equilíbrio estático; não foram observadas mudanças no protocolo de Kay Cerny nos parâmetros avaliados (velocidade, frequência de passos/min, comprimento do passo e passada e largura do passo). Os resultados apresentados sugerem que o uso do NW influencia na melhora principalmente do equilíbrio da criança quando usada em complemento com o tratamento cinesioterapêutico, porém é necessária a realização de estudos com populações maiores para comprovação de sua eficácia.

Se ha evaluado la influencia de la Realidad Virtual (RV) con Nintendo WII (NW) para el equilibrio y la marcha de un niño con Parálisis Cerebral Ataxia (PC-A). Este trabajo es un estudio de caso con niño de 12 años de edad, diagnosticado con PC-A, sin antecedentes de enfermedades respiratorias, cardíacas u ortopédicas previas, marcha independiente y cognitivo preservado, que era asistido en las dependencias de una entidad Amarati, ubicada en Jundiaí (SP), Brasil. Al inicio, se evaluó el niño por la Escala de Berg, por el Protocolo de Kay Cerny, y por GMFM-66. Enseguida, tuvo inicio la rehabilitación con el uso de la RV 3 veces por semana en sesiones hasta 30 minutos de duración, a través de los juegos del NW(r), con el juego Wii Fit plus, plataforma Balance Board y control Wii Remote durante 04 meses, con un total de 40 sesiones. El niño siguió el tratamiento con kinesioterapia en la propia institución durante el periodo de la recolección. Con el término del periodo propuesto, los mismos parámetros se han reevaluados. Se observó el aumento en la puntuación de la GMFM-66 con una subida de la puntuación media de 71,69 (SD 1,64) para 77,46 (SD 2,06), la evolución en las dimensiones "de pie" y "andar, correr y saltar"; el aumento en la Escala de Berg (de 48 para 53 puntos), lo que indica una mejora en el equilibrio estático; no se han observado cambios en el protocolo de Kay Cerny en los parámetros evaluados (velocidad, frecuencia de pasos/min, extensión del paso y de la pasada y anchura del paso). Los resultados presentados muestran que el uso del NW hace una influencia en la mejora, en especial, del equilibrio del niño cuando se usa en complementación al tratamiento con kinesioterapia, pero es necesaria la realización de estudios con poblaciones mayores para comprobar su eficacia.

Was evaluated the influence of Virtual Reality (VR) with Nintendo Wii (NW) on balance and gait of a children with ataxic cerebral palsy (CP-A). A case study, child male, 12 years, diagnosis of CP-A without history of respiratory, cardiac or orthopedic previous diseases, independent and preserved cognitive march, attended the premises of Amarati entity located in Jundiaí (SP). Initially the child was assessed by the Scale Berg, Kay Cerny Protocol and GMFM-66. After it started the rehabilitation using VR, 3 times a week in 30 minute sessions, through games of NW(r), with the game Wii Fit Plus, Balance Board Wii Remote platform and control during 04 months, totaling 40 sessions. The child continued kinesiotherapeutic treatment within the institution during the collection period. With the end of the proposed period, the same parameters were reassessed. There was an increase in the GMFM-66 score with increasing average scores of 71.69 (SD 1.64) to 77.46 (SD 2.06) in the evolving dimensions "standing" and "walking, running and skip "; increase in scale Berg (from 48 to 53 points), indicating an improvement in static equilibrium; the protocol Kay Cerny shows no changes in the evaluated parameters (speed, frequency of steps/min, and last stride length and step width) were observed. These results suggest that the use of the NW influences the improvement mainly to balance the child when used in addition to the kinesiotherapeutic treatment, however is necessary to perform studies with larger populations for evidence of its effectiveness.