Consenso colombiano de la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica

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Introduction: Pediatric ulcerative colitis (CUP), pediatric Crohn's disease (PCD), and pediatric inflammatory bowel disease not classifiable (PIDNCID) have clinical and psychosocial particularities that differentiate them from those of adults and may condition different therapeutic approaches due to possible nutritional, growth and developmental repercussions, representing a challenge for the pediatrician and gastroenterologist. Objective: Develop expert consensus evidence-based recommendations for the timely and safe diagnosis and treatment of Pediatric Inflammatory Bowel Disease (PID) in children under 18 years of age for professionals caring for these patients and healthcare payers. Methodology: Through a panel of experts from the Colombian College of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (COLGAHNP) and a multidisciplinary group, 35 questions were asked regarding the clinical picture, diagnosis, and treatment of PID. Through a critical review and analysis of the literature with particular emphasis on the main clinical practice guidelines (CPGs), randomized clinical trials (RCTs), and meta-analyses of the last ten years, from which the experts made 77 recommendations that responded to each of the research questions with their respective practical points. Subsequently, each of the statements was voted on within the developer group, including the statements that achieved > 80%. Results: All statements scored > 80%. PID has greater extension, severity, and evolution towards stenosis, perianal disease, extraintestinal manifestations, and growth retardation compared to adult patients, so its management should be performed by multidisciplinary groups led by pediatric gastroenterologists and prepare them for a transition to adulthood. Porto's criteria allow a practical classification of PID. In CPE, we should use the Paris classification and perform ileocolonoscopy and esophagogastroduodenoscopy, since 50% have upper involvement, using the SES-CD (UCEIS/Mayo in CUP) and taking multiple biopsies. Initial labs should include inflammatory markers and fecal calprotectin and rule out intestinal infections. Treatment, induction, and maintenance of PID should be individualized and decided according to risk stratification. Follow-up should use PCDAI and PUCAI for the last 48 hours. Immunologists and geneticists should evaluate patients with early and infantile PID. Conclusion: A consensus guideline is provided with evidence-based recommendations on timely and safe diagnosis and treatments in patients with ILD.

Susceptibility to thiopurine toxicity by TPMT and NUDT15 variants in Colombian children with acute lymphoblastic leukemia / Asociación de variantes genéticas en TPMT y NUDT15 con los eventos de toxicidad durante la terapia de mantenimiento en niños colombianos con Leucemia Linfoide Aguda

Abstract Objective: This study aimed to correlate the genetic profile of the NUDT15 and TPMT genes with the side effects of the treatment of pediatric patients with acute lymphoid leukemia who were undergoing maintenance therapy at a tertiary care hospital in 2017. Methods: This was an analytical, longitudinal, observational study in which the genotypes of the genes of interest were determined by PCR allelic discrimination with TaqMan® probes in patients receiving chemotherapy during the maintenance phase in the Pediatric Hematology and Oncology Unit in 2017. Sociodemographic and clinical data corresponding to the first six months of their maintenance chemotherapy were collected, and the correlation between the genotypes obtained and the development of side effects during the maintenance phase of chemotherapy in these patients was evaluated. Results: Seventy pediatric patients were included in the study. Genetic analyses were carried out of these for NUDT15 and TPMT (rs1800462 and rs1800460) on 68 patients, while for the rs1142345 polymorphism, typing was achieved in 42 patients. 4/68 patients were heterozygous for NUDT15, and the same number of patients were heterozygous for rs1800462 and rs1142345, while for rs1800460, 6 heterozygous patients were identified. No statistically significant association was identified between the genetic variants and the outcomes of interest. Conclusion: Studies with a larger population size are needed and the evaluation of other genetic variants that may influence the development of side effects during maintenance chemotherapy.

Resumen Objetivo: la finalidad de este estudio fue evaluar las asociaciones entre los perfiles de los genes NUDT15 y TPMT con los efectos adversos del tratamiento de mantenimiento en pacientes pediátricos con Leucemia Linfoblástica Aguda atendidos en un hospital de referencia durante el 2017. Métodos: Este fue un estudio observacional analítico, de corte longitudinal en el que los genotipos de los genes de interés fueron determinados mediante PCR de discriminación alélica con sondas TaqMan® en pacientes que estaban recibiendo quimioterapia de mantenimiento en la Unidad de Oncohematología Pediátrica durante el 2017. Los datos clínicos y sociodemográficos correspondientes a los primeros 6 meses de sus tratamientos de mantenimiento fueron colectados, y se evaluó la correlación entre los genotipos identificados y el desarrollo de efectos secundarios en estos pacientes. Resultados: setenta pacientes fueron incluidos en el estudio, de estos, los análisis genéticos para NUDT15 y TPMT (rs1800462 and rs1800460) fueron realizados en 68 pacientes, en tanto que para el polimorfismo rs1142345 se logró la tipificación en 42 pacientes. 4/68 pacientes fueron heterocigotos para NUDT15 y el mismo número de pacientes fueron heterocigotos para rs1800462 and rs1142345, mientras que para rs1800460, 6 pacientes heterocigotos fueron identificados. No se identificaron asociaciones estadísticamente significantes entre las variants genéticas y los resultados clínicos de interés. Conclusiones: Estos hallazgos resaltan la importancia de realizar estudios de este tipo con un mayor número de sujetos de estudio, así como plantean la necesidad de evaluar otras variantes genéticas que podrían tener algún impacto en el desarrollo de efectos secundarios durante la quimioterapia de mantenimiento.

Efectos de la evaluación de desempeño en la calidad de vida laboral del trabajador: Revisión del tema entre 2008-2018 / Effects of performance evaluations on the quality of work life of employees: A review from 2008 to 2018

Resumen Introducción: La Evaluación de Desempeño (ED) permite el desarrollo personal-profesional y contribuye al mejoramiento de la Calidad de Vida Laboral (CVL) del trabajador. Posibilita la identificación de fortalezas, genera procesos de autoevaluación y mejoramiento en el desarrollo organizacional y su competitividad. Objetivo: Definir el concepto de evaluación de desempeño y evaluar sus efectos en la calidad de vida laboral del trabajador en algunos sectores durante los últimos 10 años. Materiales y métodos: Revisión sistemática de la literatura, como estudio integrativo, observacional y retrospectivo, en el cual se combinaron investigaciones que examinan la misma temática. Se revisaron 55 artículos publicados en las bases de datos Redalyc, SciELO, ScienceDirect y Dialnet. Resultados: Se presentan los criterios de selección, definición, relación entre CVL y ED abordados en los sectores de salud, educación y organizacional. Conclusiones: La ED reconoce el aporte del trabajador al logro de los objetivos organizacionales, teniendo en cuenta la productividad, el desarrollo y la CVL de los colaboradores.

Abstract Introduction: A Performance evaluations (PE) promotes personal-professional development and contributes to the improvement of the Quality of Work Life (QWL) of employees. A PE also enables the identification of strengths, generates self-evaluation processes and improves organizational development and competitiveness. Objective: To define the concept of performance evaluation and evaluate its effects on the quality of work life of employees from some sectors, during the last 10 years. Materials and methods: A systematic literature review using an integrative, observational and retrospective approach that included research studies sharing the same scope. We reviewed 55 articles published in databases such as Redalyc, SciELO, ScienceDirect and Dialnet. Results: We present and discuss the selection criteria, definition, and association between QWL and PE related to health, education and organizational sectors. Conclusions: The PE recognizes the contribution of the employee to the achievement of the organizational objectives and it takes into consideration the productivity, development and maintenance of the QWL of coworkers.

Caracterización de los pacientes con diagnóstico presuntivo de síndrome coronario agudo sin elevación del segmento ST que asisten a un servicio de urgencias / Profile of patients with non-ST elevation acute coronary syndrome that attend an Emergency Department

Resumen El dolor torácico es uno de los principales motivos de consulta al sistema de urgencias, y este es secundario a condiciones como el síndrome coronario agudo entre otras. Para su diagnóstico se requiere no sólo el resultado de la troponina, sino una evaluación clínica completa en la que se tengan en cuenta factores de riesgo cardiovascular, características del dolor y hallazgos electrocardiográficos. La interpretación inadecuada de las troponinas ultrasensibles lleva a que se someta al paciente a riesgos innecesarios a causa de estudios como el cateterismo cardiaco. Se llevó a cabo un estudio de corte trasversal en un hospital de Bogotá, en el que la causa principal de consulta en el servicio de urgencias fue el dolor torácico, y la primera causa de hospitalización en Cardiología el síndrome coronario agudo. Se recolectaron datos de 411 pacientes a quienes se les realizó arteriografía coronaria, la mayoría hombres con factores de riesgo como hipertensión arterial, tabaquismo y un evento coronario previo. Dentro de los estudios paraclínicos, la fracción de eyección promedio estuvo cercana al 50% y sólo en 201 pacientes se encontraron lesiones epicárdicas significativas.De la muestra analizada, el 13% tenía creatinina mayor de 1,5 mg/dl como causa alterna de elevación del biomarcador y 28% tenía disfunción ventricular izquierda de algún grado. La mayoría de los pacientes en quienes no se documentaron lesiones angiográficamente significativas en el cateterismo cardiaco, la troponina no cumplía criterios de positividad con base en el aumento del 20% respecto al valor inicial si este era positivo o de 50% en caso de que el primer valor fuese negativo. Adicionalmente, del grupo de pacientes con enfermedad coronaria angiográficamente significativa fue más frecuente la combinación de tres o más factores de riesgo cardiovascular en presencia de biomarcador positivo.

Abstract Chest pain is one of the main reasons for consulting the Emergency Department, and it is secondary to conditions, such as acute coronary syndrome. For its diagnosis, it not only requires a Troponin result, but also a full clinical evaluation, in which factors like cardiovascular risk have to be taken into account, as well as characteristics of the pain and the findings on the electrocardiogram. The poor interpretation of the ultrasensitive Troponins leads to the patient being subjected to unnecessary risks due to studies such as cardiac catheterisation. A cross-sectional study was conducted in a hospital in Bogota, in which chest pain was the main reason for consulting the Emergency Department, and acute coronary syndrome the first cause of admission to Cardiology. The study included a total of 411 patients on whom a coronary angiography was performed. The majority were males with risk factors such as arterial hypertension, smokers, and with a previous coronary event. Among the para-clinical studies, the mean ejection fraction was around 50%, and significant epicardial lesions were found in only 201 patients.Of the sample analysed, 13% had a creatinine greater than 1.5 mg/dl as an alternative cause of the elevation of the biomarker, and 28% had some degree of left ventricular function. the majority of patients that did not have significant angiographic lesions in the cardiac catheterisation documented, the Troponin did not meet the criteria for being positive, based on an increase of 20% as regards the initial value if this was positive or 50% in the case where the first value was negative. Furthermore, of the patient group with significant angiographic coronary disease, the combination of three or more cardiovascular risk factors was the most frequent in the presence of a positive biomarker.

Portación de Candida spp. en cavidad oral en diabéticos y no diabéticos / Carrying of Candida spp. in the oral cavity in diabetic and non-diabetic patients

Introducción: Candida spp. es un habitante normal de la microbiota humana, que puede originar infecciones superficiales y sistémicas de carácter oportunista. En pacientes diabéticos se incrementa el riesgo de infecciones por esta levadura, lo cual estaría determinado por la portación de Candida spp. Esta portación es variable, así se observa en cavidad oral desde 13,7 al 64 por ciento. Objetivo: establecer los porcentajes de colonización y posibles factores asociados en este grupo de alto riesgo. Método: se realizó un estudio descriptivo en un total de 172 pacientes diabéticos y no diabéticos. Las muestras de enjuague bucal se sembraron en agar Sabouraud y CHROMagar Candida. Los aislamientos se sometieron a pruebas fenotípicas y a reacción en cadena de la polimerasa múltiple para su identificación. Las variables demográficas, los hábitos de higiene oral, el uso de prótesis dental, así como los niveles de hemoglobina glucosilada se evaluaron para determinación de frecuencias y asociación por chi2 y análisis multivariado, mediante el programa SPSS versión 19.0. Resultados: el porcentaje de colonización en el total de la población diabética y no diabética (n= 172) fue de 33,7 por ciento. La distribución por especies fue de Candida albicans (63,8 por ciento), Candida glabrata (10,3 por ciento), Candida tropicalis (6,9 por ciento), Candida krusei (5,2 por ciento), Candida dubliniensis (3,4 por ciento), Candida parapsilosis (3,4 por ciento), Candida lusitaniae (1,7 por ciento), Candida guilliermondii (1,7 por ciento) y Candida spp. (no identificada, 3,4 por ciento). En sujetos no diabéticos el porcentaje de colonización fue de 27,9 por ciento y en diabéticos de 36,9 por ciento. En los sujetos del estudio se encontró que 14,9 por ciento tenía control glúcemico por los niveles de hemoglobina glucosilada, el 57,6 por ciento utilizaba prótesis dentales y el 63,9 por ciento practicaba higiene oral regular. Conclusión: Candida albicans es la especie predominante en ambos grupos, con un porcentaje significativo de las especies no albicans en estos pacientes. El uso de prótesis dental es un factor coadyuvante para la colonización por especies del género Candida(AU)

Introduction: Candida spp. is a normal inhabitant of the human microbiota, which can cause superficial and systemic infections of an opportunistic nature. In diabetic patients the risk of infections by this yeast increases, which would be determined by the carrying of Candida spp. This carrying is variable, as observed in the oral cavity from 13.7 to 64 percent. Objective: to establish the percentages of colonization and possible associated factors in this high-risk group. Method: a descriptive study was carried out in a total of 172 diabetic and non-diabetic patients. Mouthwash samples were seeded on Sabouraud agar and CHROMagar Candida. The isolates were subjected to phenotypic tests and to a multiple polymerase´s chain reaction for identification. Demographic variables, oral hygiene habits, the use of dental prostheses, as well as glycosylated hemoglobin levels were evaluated for frequency and association determination by chi2 and multivariate analysis, using the SPSS program version 19.0. Results: the percentage of colonization in the total of the diabetic and non-diabetic population (n= 172) was 33.7 percent. The distribution by species was Candida albicans (63.8 percent), Candida glabrata (10.3 percent), Candida tropicalis (6.9 percent), Candida krusei (5.2 percent), Candida dubliniensis (3.4 percent), Candida parapsilosis (3.4 percent), Candida lusitaniae (1.7 percent), Candida guilliermondii (1.7 percent), and Candida spp. (unidentified, 3.4 percent). In non-diabetic patients the percentage of colonization was 27.9 percent and in diabetics 36.9 percent. In the study´s patients, it was found that 14.9 percent had glycemic control by glycosylated hemoglobin levels, 57.6 percent used dental prostheses, and 63.9 percent practiced regular oral hygiene. Conclusion: Candida albicans was the predominant specie in both groups, with a significant percentage of the non-albicans species in these patients. The use of dental prostheses was a contributory factor for colonization by species of the genus Candida(AU)

Signo y síndrome de Chilaiditi: condiciones infrecuentes pero con importancia diagnóstica en pediatría: casos clínicos / Chilaiditi’s sign and syndrome: rare conditions but diagnostically important in pediatrics: clinical cases

Aunque poco frecuente, la interposición de intestino entre el diafragma y el hígado, signo o síndrome de Chilaiditi (en relación a la ausencia o presencia de síntomas gastrointestinales), constituye una condición clínica de importancia dadas las posibilidades de diagnóstico diferencial, tales como: neumoperitoneo, hernia diafragmática y absceso subfrénico. OBJETIVO: Presentar dos preescolares con signo y síndrome de Chilaiditi, así como resaltar la importancia de esta condición clínica. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: Preescolar varón evaluado por cuadro respiratorio sin síntomas abdominales. La radiografía de tórax mostró infiltrados retrocardíacos izquierdos y presencia de aire en región subdiafragmática derecha. En radiografías previas se encontraba la misma imagen. Se concluyó que se trataba de un signo de Chilaiditi asociado a un cuadro de neumonía, se trató con antibioterapia y se dio de alta. Caso 2: Preescolar de sexo femenino, evaluada por distensión abdominal y constipación. Radiografía de tórax, solicitada previamente por cuadro respiratorio, con imagen de colon derecho situado entre el hemidiafragma y el hígado. Enema baritado de colon confirmó los hallazgos. Exámenes de laboratorio normales. Se concluyó síndrome de Chilaiditi, se indicó tratamiento médico, con buena evolución. CONCLUSIÓN: Se resalta la importancia de esta condición clínica que pese a ser infrecuente constituye un reto diagnóstico en los servicios de urgencia.

Although infrequent, bowel interposition between diaphragm and liver, Chilaiditi’s sign or syndrome (without or with gastrointestinal symptoms), are a major clinical condition given the possibilities of differential diagnosis, such as pneumoperitoneum, diaphragmatic hernia and subphrenic abscess. Objective: To report the cases of two preschool patients with Chilaiditi´s sign and syndrome, as well as to highlight the importance of this clinical condition. Clinical cases: Case 1: A male preschooler evaluated by respiratory disease without abdominal symptoms. Thorax X-ray shows left retrocardiac infiltrates and air in right subdiaphragmatic region. Previous radiographies shows the same image. He was diagnosed with Chilaiditi sign associated with pneumonia, antibiotics were used before discharge. Case 2: A female preschooler, evaluated by abdominal distention and constipation. A previous thorax X-ray shows bowel interposition between diaphragm and liver. Barium enema confirmed the findings. Blood test were normal. A Chilaiditi's syndrome was diagnosed. She received medical treatment with favorable evolution. Conclusion: These cases highlight the importance of this clinical condition that, despite being infrequent, constitutes a diagnostic challenge in the emergency services.

Inmunodeficiencia variable común y déficit selectivo de inmunoglobulina A en pacientes celiacos / Common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency in celiac disease patients

La enfermedad celíaca (EC) es una de las enfermedades autoinmunes gastrointestinales que con más frecuencia se asocia a inmunodeficiencias primarias (IDP) como el déficit selectivo de IgA y la inmunodeficiencia variable común (IDVC). A propósito del vínculo entre IDP y celiaquía, se presentan dos pacientes femeninas diagnosticadas como celíacas con formas de presentación diferentes y compromiso inmunonutricional variable. Las bajas concentraciones de inmunoglobulina G (IgG) y la ausencia de IgA fueron los principales hallazgos humorales registrados, no se evidenció compromiso de células B y T, de acuerdo a la cuantificación de subpoblaciones linfoides por citometria de flujo. La intervención nutricional e inmunológica permitió la remisión de las manifestaciones clínicas y la evolución satisfactoria en ambos casos(AU)

Celiac disease (CD) is an autoimmune gastrointestinal disease very often associated with Primary Immunodeficiencies (PID) as selective IgA deficiency and variable immunodeficiency common. About the link between celiac disease IDP, two female patients diagnosed as celiac patients with different forms of presentation and varying commitment immunonutritional presented. Low levels of immunoglobulin G (IgG) and absence of immunoglobulin A (IgA) were the main humoral findings recorded, no commitment of B and T cells, according to the quantification of lymphoid subpopulations by flow cytometry. Nutritional and immunological intervention allowed remission of clinical manifestations and satisfactory outcome in both cases(AU)

Caracterización de pacientes con colitis ulcerosa atendidos en centro de nivel terciario / Characterization of patients with ulcerative colitis treated at tertiary center

Introducción: la colitis ulcerosa es una afección de la sociedad moderna y su frecuencia en los países desarrollados ha ido en aumento desde mediados del siglo XX. Objetivo: caracterizar a pacientes con colitis ulcerosa. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal a 176 pacientes, con una edad media de 41,1 ± 14,5 años y colitis ulcerosa, atendidos en el Instituto de Gastroenterología desde enero 2011 hasta diciembre 2012. Resultados: se halló predominio del sexo femenino y el color de la piel blanca, mayor número de pacientes no fumadores y localización de la colitis hacia zona más distal del colon. Los síntomas más frecuentes fueron las diarreas con flemas y el sangrado rectal; mientras que las estenosis y el cáncer, al nivel de colon, y las alteraciones articulares y hepatobiliares, al nivel extracolónico, resultaron las complicaciones predominantes. El tratamiento medicamentoso más utilizado fue azulfidina, mesalazina y prednisona, por vía oral. Las causas más frecuentes de tratamiento quirúrgico fueron la estenosis y el cáncer colorrectal; las de muerte, el cáncer colorrectal y el colangiocarcinoma. Conclusiones: la colitis ulcerosa requiere especial atención por un equipo multidisciplinario y la familia, a partir del conocimiento de la enfermedad y sus complicaciones(AU)

Introduction: ulcerative colitis is a pathology of the modern society, and its frequency in developed countries has been growing since the middle of twenty century. Objective: characterize patients with ulcerative colitis. Methods: a transversal study was conducted in 176 patients with ulcerative colitis who are treated at Gastroenterology Institute from January 2011 to December 2012. Results: predominance of females and white skin color subjects was found, as well as higher number of nonsmoking subjects, the most frequent location of colitis was toward the distal colon area. The most common symptoms were diarrhea with mucus and rectal bleeding; but stenosis and cancer at colon level, joint disorders and hepatobiliary at extracolonic level were the predominant complications. The most widely used drug treatment was Azulfidine, mesalazine and prednisone orally. The most common causes of surgical treatment were stenosis and colorectal cancer. The most common cause death were colorectal cancer and cholangiocarcinoma. Conclusions: ulcerative colitis require special care by a multidisciplinary team and family, from knowledge of the disease and its complications(AU)

Niveles de testosterona libre en pacientes del sexo masculino con diabetes mellitus tipo 2

Los niveles disminuidos de testosterona están asociados con esterilidad e impotencia sexual. El objetivo del presente estudio fue investigar la relación entre diabetes mellitus (DM) tipo 2 con los niveles de testosterona libre y si ésta se correlaciona con la HbA1c y IMC. Se analizó las concentraciones séricas de testosterona libre en 10 varones con un índice de masa corporal (IMC) medio de 27,4 kg/m², edad media 46,4 años, provenientes de zonas urbanas, que asisten a la Tercera Cátedra de Clínica Médica y el Programa Nacional de Diabetes. Las concentraciones promedio de testosterona libre fueron menores a los rangos considerados normales: 10,29 mg/dL vs 13-35 mg/dL. El valor promedio de HbA1c fue 6,43%. No se encontró correlación entre el IMC y la testosterona libre. Se deduce en esta serie de casos que los pacientes diabéticos tienen niveles reducidos testosterona libre y que la misma no se correlaciona con la HbA1c ni el IMC.

Decreased testosterone levels are associated with sterility and sexual impotence. The objective of this study was to study the relation between type 2 diabetes mellitus (DM) and levels of free testosterone and also whether this relation is correlated to HbA1c and body mass index (BMI). The free testosterone serum concentrations of 10 men with a medium BMI of 27.4 kg/m², mean age of 46.4 years from urban zones that attended the Third Chair of Medical Clinic and the National Program of Diabetes were analyzed. The mean concentrations of free testosterone were lower than the range considered normal: 10.29 mg/dL vs 13-35 mg/dL. The mean value of HbA1c was 6.43%. A correlation between BMI and free testosterone was not found. It is concluded that these diabetic patients have reduced free testosterone levels and these are not correlated to either HbA1c or BMI.

Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico / Ornithine carbamoyltransferase deficiency: A clinical case

Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.

Disorders of urea cycle account for up to 60% of severe neonatal hyperamoniemias. The base of this cycle disorders results in a deficit of its enzymes. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase is the most frequently detected. The prognosis depends on the degree of enzyme deficiency, age, early diagnosis and initiation of treatment. We report the case of a teenager who was treated with prednisone because of a peripheral facial palsy. He showed a progressive worsening and died a few days later. The high levels of ammonia made suspect a congenital disorder of urea cycle. The postmortem genetic study confirmed it. We studied the family and advised carriers. We reflect about the importance of the neonatal screening programs and their applicability for detection of inborn errors of metabolism.

Caracterización de pacientes con enfermedad de Crohn atendidos en el Instituto de gastroenterología de Cuba / Characterization of patients with Crohn's disease cared for at the institute of gastroenterology of Cuba

INTRODUCCIÓN. La enfermedad de Crohn es un proceso crónico inflamatorio que afecta cualquier segmento del tubo digestivo. Su causa permanece aún desconocida. OBJETIVO. caracterizar a los pacientes con enfermedad de Crohn atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba desde enero 2011 hasta diciembre 2012. MÉTODOS. se realizó un estudio descriptivo de corte transversal donde se estudiaron variables como edad de diagnóstico, sexo, color de la piel, provincia y lugar de procedencia, hábito de fumar, localización de la enfermedad, manifestaciones clínicas, complicaciones intestinales y extraintestinales, medicamentos utilizados, causas de tratamiento quirúrgico y de muerte. RESULTADOS. fueron estudiados 80 pacientes con enfermedad de Crohn, con una edad media de diagnóstico de 35,1 ± 15 años. No hubo diferencias entre los sexos y predominó el color de la piel blanca. Se observó un mayor número de pacientes de la provincia La Habana, zona urbana, y de no fumadores. Fue mayor la localización ileocólica seguida de la ileal. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron diarrea, dolor abdominal y distensión abdominal. CONCLUSIONES. las complicaciones intestinales fueron relativamente poco frecuentes, y predominaron la estenosis y las fistulas. Las extraintestinales más frecuentes fueron las articulares, seguidas de las hepatobiliares y las hematológicas. El tratamiento medicamentoso más utilizado fue azulfidina, mesalazina y prednisona administrada por vía oral. Las causas más frecuentes que motivaron el tratamiento quirúrgico fueron la estenosis benigna y la oclusión intestinal. Las causas de mortalidad fueron septicemia y tumor cerebral, con un paciente cada una.

INTRODUCTION: crohn's disease is a chronic inflammatory condition affecting any portion of the digestive tract. Its cause is still unknown. OBJECTIVE: characterize patients with Crohn's disease cared for at the Institute of Gastroenterology of Cuba from January 2011 to December 2012. METHODS: a descriptive cross-sectional study was conducted based on variables such as age at diagnosis, sex, race, province and place of residence, smoking, disease site, clinical manifestations, intestinal and extraintestinal complications, drugs used, reasons for surgical treatment and death. RESULTS: eighty patients with Crohn's disease were studied. Mean age at diagnosis was 35.1±15 years. No differences were found between the sexes and the white race predominated. There was a larger number of patients from Havana, from urban areas, and non-smokers. The ileocolic site was the most common, followed by the ileal site. The most frequent clinical manifestations were diarrhea, abdominal pain and abdominal distension. CONCLUSIONS: intestinal complications were relatively infrequent, with a predominance of stenosis and fistulas. Joint-related complications were the most common, followed by hepatobiliary and hematological complications. The drug therapy most commonly used was azulfidine, mesalazine and prednisone administered orally. The most frequent reasons for surgical treatment were benign stenosis and intestinal occlusion. The causes of mortality were septicemia and brain tumor, with one patient each.

Radiografía por contraste de bario combinada con enteroscopia de doble balón para fines diagnósticos / Barium contrast radiography combined with double balloon enteroscopy for diagnostic purposes

La cápsula endoscópica, la enteroclisis por tomografía computarizada, la radiografía con contraste de bario y la enteroscopia de doble balón constituyen actualmente los estudios más empleados para la exploración completa del intestino delgado. Objetivo: Describir la utilización de la radiografía con contraste de bario y la enteroscopia de doble balón en conjunto como métodos de diagnóstico en las afecciones del intestino delgado. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, con 83 radiografías con contraste de bario y 97 enteroscopias de doble balón en 83 registros clínicos de pacientes durante un período de 42 meses, con un rango de edad entre 19 y 82 años (media 45.9± 17.1), y discreto predominio del sexo femenino. Resultados: La anemia y la diarrea crónica fueron las principales indicaciones para ambos estudios. Los principales signos radiológicos patológicos fueron:alteración del patrón mucoso, rigidez de asas, tránsito acelerado y floculación-fragmentación de la columna de bario. La hiperplasia linfoide y la yeyunitis inespecífica resultaron más frecuentes entre los resultados enteroscópicos patológicos. La histología demostró una coincidencia diagnóstica del 82.6 % entre las enfermedades sospechadas por los signos radiológicos y los resultados. Conclusiones: La radiografía con contraste de bario y la enteroscopia de doble balón resultan útiles en conjunto para el tratamiento de las afecciones intestinales...

Validación de técnica inmunoquímica para detección de sangre oculta en heces / Validation of an immunochemical technique for the detection of fecal occult blood

ANTECEDENTES: el cáncer colorrectal es prevenible y responde de manera efectiva al tratamiento cuando se diagnostica en etapas tempranas. La determinación de sangre oculta en heces es un método usado para el cribado de este en etapas precoces y de su lesión precursora, el adenoma. ,OBJETIVOS: 1) determinar la validez y reproducibilidad del test inmunoquímico RapiLat-Hemo en el diagnóstico de cáncer colorrectal y adenomas y comparar con el reactivo de referencia (SPIN-FOB). 2) describir los hallazgos endoscópicos más frecuentes en pacientes con sangre oculta en heces positiva, 3) describir la localización del cáncer colorrectal en los pacientes con test inmunoquímico RapiLat-Hemo positivo. MÉTODOS: se realizó un estudio de validación de un nuevo test inmunoquímico cubano (RapiLat-Hemo), para detectar SOH, incluyendo a 161 pacientes atendidos en consulta de colon, del Instituto de Gastroenterología de la Habana, en el período 2008-2010, con indicación de colonoscopia, quienes reunieron los criterios de inclusión. A todos los pacientes se les realizó determinación de SOH (RapiLat-Hemo), y se correlacionaron estos resultados con los del reactivo de referencia y la colonoscopia. RESULTADOS: predominó sexo femenino y ≤ 60 años de edad. Se obtuvo una sensibilidad de la prueba para identificar a pacientes con CCR de 88,2% y una especificidad de 92,4 %; una sensibilidad de 60,0 % para pacientes con adenomas ≥10 mm y una especificidad de 85,3 %. CONCLUSIONES: el test demostró validez y reproducibilidad adecuadas en el diagnóstico de cáncer colorrectal y adenomas ≥ 10 mm. Hubo concordancia con el reactivo de referencia (SPIN-FOB). Los hallazgos endoscópicos más frecuentes fueron: pólipos, cáncer colorrectal, y divertículos. La localización más frecuente del cáncer colorrectal en pacientes con sangre oculta en heces positiva fue hacia segmentos más distales del colon.

BACKGROUND: colorectal cancer is preventable and responds effectively to treatment when diagnosed at an early stage. Determination of fecal occult blood is a method used to screen for early colorectal cancer and its precursor lesion, the adenoma. OBJECTIVES: 1) determine the validity and reproducibility of the RapiLat-Hemo immunochemical test to diagnose colorectal cancer and adenomas, and compare it with the reference reagent (SPIN-FOB), 2) describe the most frequent endoscopic findings in patients with positive fecal occult blood, 3) describe the location of colorectal cancer in patients with positive RapiLat-Hemo immunochemical tests. METHODS: A validation study was conducted of a new Cuban immunochemical test (RapiLat-Hemo) to detect FOB. The study sample was composed of 161 patients attending colon consultation at the Institute of Gastroenterology of Havana in the period 2008-2010 who were undergoing colonoscopy and met the inclusion criteria. All patients underwent FOB determination (RapiLat-Hemo), and results were correlated with those of the reference reagent and colonoscopy. RESULTS: There was a predominance of the female sex and the ≤ 60 age group. The test for detection of colorectal cancer had a sensitivity of 88.2% and a specificity of 92.4%. For detection of ≥10 mm adenomas, sensitivity was 60.0% and specificity 85.3%. CONCLUSIONS: The test showed adequate validity and reproducibility for the diagnosis of colorectal cancer and ≥ 10 mm adenomas. There was concordance with the reference reagent (SPIN-FOB). The most common endoscopic findings were polyps, colorectal cancer and diverticula. The most common colorectal cancer location in patients with positive fecal occult blood was the most distal segments of the colon.

Obesidad y riesgo de cáncer colorrectal / Obesity and colorectal cancer risk

La obesidad es una enfermedad crónica y multifactorial, que se define por la presencia de un exceso de grasa corporal perjudicial para la salud. Se han realizado varios estudios para evaluar el posible carácter de riesgo de diferentes factores para el cáncer colorrectal; entre estos se destacan como factores modificables: la dieta rica en grasas saturadas, la dieta pobre en vegetales, la inactividad física, el consumo de alcohol y la obesidad. Se realizó un estudio de casos y controles donde se incluyeron 276 pacientes adultos (92 casos y 184 controles), atendidos de manera consecutiva desde mayo de 2008 a mayo de 2009, en el Instituto de Gastroenterología, donde se determinó posible asociación entre obesidad como factor de riesgo y el cáncer colorrectal. Se midieron las variables sexo, edad, color de la piel, Ýndice de masa corporal, relación cintura-cadera y localización endoscópica del cáncer. Se concluyó que el cáncer colorrectal, predominó en el sexo femenino y color de piel blanca en ambos grupos. La obesidad según una mayor relación cintura-cadera tuvo una fuerte asociación con el cáncer colorrectal. Predominó la localización del cáncer hacia el colon distal en ambos sexos

Obesity is a chronic and multifactor disease characterized by presence of excess body fat harmful for health. Several studies have been conducted to assess the possible risk character of different factors for colorectal cancer including the following modifying factors: a diet rich in saturated fats, a diet low in vegetables, physical inactivity, alcohol consumption and obesity. A case-control study was conducted to include 276 adult patients (93 cases and 184 controls) consecutively seen from May, 2008 to May, 2009 in the Institute of Gastroenterology determining a possible association between obesity as risk factor and colorectal cancer. Variables measures included: sex, age, skin color, body mass index, hip-waist circumference and endoscopic location of cancer. We conclude that the colorectal cancer with predominance in female sex and in white people in both groups. Obesity according to a great relation hip-waist had an strong relation with colorectal cancer, which had predominance towards distal colon in both sexes

Enteroscopia de doble balón para el diagnóstico de las enfermedades del intestino delgado en los niños / Double-balloon enteroscope for the diagnosis of small intestine diseases in children

INTRODUCCIÓN. La enteroscopia de doble balón (EDB) es un nuevo método que permite la visualización completa de la luz del intestino delgado. La presente investigación se realizó con el objetivo de evaluar la experiencia en la realización de esta técnica en niños atendidos en el Servicio de Endoscopia Pediátrica del Instituto Cubano de Gastroenterología. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo para evaluar la seguridad, eficacia y extensión de exploración de la enteroscopia de doble balón en el diagnóstico de las enfermedades del intestino delgado en niños. Para ello fueron estudiados 8 pacientes con examen físico y complementarios negativos de enfermedad del intestino delgado, atendidos entre noviembre de 2008 y octubre de 2009. En 3 de los 8 pacientes existía la sospecha clínica y radiológica de enfermedad de Crohn; en otros 3, la sospecha de tumor de intestino delgado y los restantes fueron atendidos por presentar sangramiento oculto de origen intestinal. RESULTADOS. Se practicaron 7 procedimientos por vía retrógrada y 2 por vía anterógrada; a un paciente se le realizó enteroscopia total empleando ambas vías. La duración media de la EDB por vía oral fue de 62,5 min, con un intervalo de 60 a 65 min y por la vía anal fue de 50,7 min, con intervalo de 45 a 60 min. En todos los casos se logró identificar alguna lesión que explicara los síntomas. CONCLUSIËN. La enteroscopia de doble balón es un método seguro para el diagnóstico de enfermedades del intestino delgado en los niños

INTRODUCTION. The double balloon enteroscope (DBE) is a new method allows the whole visualization of the small intestine lumen. The objective of present research was to assess the experience in the carrying out of this technique in children seen in the Pediatric Endoscopy Service of the Cuban Institute of Gastroenterology. METHODS. A retrospective and descriptive study was conducted to assess the accuracy, effectiveness and extent of the double balloon enteroscope screening in the diagnosis of small intestine diseases in children. Eight patients were studied by means of physical examination and negative complementary ones of small intestine disease, seen between November, 2008 and October, 2009. In three patients there was the clinical and radiological suspicion of Crohn's disease; in other three the suspicion of small intestine tumor and remainder were seen due to hidden bleeding of intestinal origin. RESULTS. Seven procedures were applied by retrograde route and two by the anterograde one, other patient undergoes total enteroscopy using both routes. The main extent of the oral DBE was of 62,5 min with an interval of 60 to 65min and by anal route it was of 50,7 min with an interval of 45 to 60 min. In all cases it was possible to identify some lesion explaining the symptoms. CONCLUSION. Double balloon enteroscope is a safe method for the diagnosis of small intestine disease in children

Caracterización clínico-epidemiológica y endoscópica en pacientes con cáncer colorrectal / Clinicoepidemiologic characterization and endoscopy in patients with colorectal cancer

El cáncer colorrectal se reconoce como la segunda causa de muerte por cáncer en la mayoría de los países desarrollados. La creciente exposición a factores de riesgo como el tabaquismo, cambios en la dieta y en estilos de vida, así como factores ambientales e infecciosos ha propiciado un aumento de su morbilidad y mortalidad. Se realizó un estudio descriptivo prospectivo en 65 pacientes mayores de 18 a±os atendidos desde abril de 2007 a abril de 2008, en el Servicio de Endoscopia del Instituto Nacional de Gastroenterología, diagnosticados con cáncer colorrectal por colonoscopia e histología. Se recogió en planilla de recolección: sexo, edad, antecedentes personales de cáncer de colon, pólipos, enfermedad inflamatoria intestinal y colecistectomía; antecedentes familiares de cáncer de colon u otra localización; hábitos tóxicos: hábito de fumar y alcoholismo; la dieta en cuanto a ingestión de fibra vegetal y grasa animal; localización anatómica del cáncer e histología. Se concluye que predominó el sexo femenino, la edad más frecuente de diagnóstico estuvo entre los 60 y 79 años. El antecedente personal de pólipo de colon y el antecedente familiar de cáncer de colon fueron los más frecuentes. Hubo predominio de fumadores y de bebedores con o sin efecto. Se observó mayor ingestión de grasa de origen animal y poca ingestión de fibra vegetal. La localización anatómica más frecuente fue en el rectosigmoides y el adenocarcinoma de colon fue el tipo histológico de mayor frecuencia

Colorectal carcinoma is recognized as the second death cause from cancer in most of developed countries; the increasing exposure to risk factor such as smoking, changes in diet, in lifestyles, as well as environmental and infectious factors is conductive to its morbidity and mortality increase. A prospective and descriptive study was conducted in 65 patients older than 18 years seen from April, 2007 to April, 2008 in the Endoscopy Service of the National Institute of Gastroenterology, diagnosed with colorectal carcinoma by colonoscopy and histology. In collection form were registered: sex, age, personal backgrounds of colon cancer, polyps, intestinal inflammatory disease and cholecystectomy; family backgrounds of colon cancer or another location; toxic habits: smoking and alcoholism; diet as regards: vegetal fiber ingestion and animal fat; anatomic location of cancer and histology. We conclude that there was predominance of female sex, the more frequent diagnosis age was between 60 and 70 years. The personal background of colon polyp and the family background of colon cancer were the more frequent. There was also predominance of smokers and heavy drinkers with or without effect. There was a great ingestion of animal fat and few ingestion of vegetal fiber. The more frequent anatomical location was the rectosygmoid, where the histological colon adenocarcinoma had the greater frequency

Enteroscopia de doble balón: estudio descriptivo de las primeras 14 exploraciones realizadas en el Instituto de Gastroenterología de Cuba / Double balloon enteroscopy: a descriptive study of the first 14 explorations performed in the Institute of Gastroenterology of Cuba

Los medios diagnósticos para explorar el intestino delgado no son los ideales. La enteroscopia con doble balón es una alternativa nueva con potencial diagnóstico y terapéutico. Se realizaron 14 enteroscopias: 4 anterógradas, 9 retrógradas y 1 por ambas vías, en el período comprendido entre julio y diciembre de 2007, a 8 mujeres y 6 hombres entre 18 y más de 80 años de edad para evaluar la utilidad, eficacia y seguridad de la enteroscopia de doble balón, realizada en el Instituto de Gastroenterología de Cuba. Se incluyeron 14 pacientes adultos de ambos sexos a los que se les estaba estudiando por: diarrea crónica, hemorragia de origen desconocido, melena de causa no precisada, sospecha o seguimiento de enfermedad intestinal y anemia crónica. Se realizaron abordajes anterógrado (oral) y retrógrado (anal) y se evaluó tiempo de realización del proceder, hallazgos y complicaciones. Los 14 pacientes recibieron sedación profunda. Los tiempos promedio de realización del proceder por las vías anterógrada y retrógada fueron 65 y 90 min, respectivamente. Se estudiaron 6 pacientes con diagnóstico clínico y radiológico de enfermedad de Crohn, 4 con el de diarreas crónicas, 3 con el de anemia crónica, y el resto por otros motivos. En 10 pacientes (71,4 por ciento) se confirmaron hallazgos endoscópicos de enfermedad del intestino delgado y en 4 (28,6 por ciento), la exploración fue normal. Los efectos adversos fueron leves y transitorios. Se concluyó que la enteroscopia de doble balón es un método diagnóstico y terapéutico, útil en pacientes con afecciones del intestino delgado, que permite explorar todo el órgano, así como la toma de biopsia de cada lesión observada y el uso de métodos tintoriales, si se requiere, posee escasas contraindicaciones, con un tiempo de realización aceptable, prácticamente sin complicaciones.

The diagnostic aids to explore the small intestine are not the ideal ones. The double balloon enteroscopy is a new alternative with diagnostic and therapeutic potential. 14 enteroscopies were performed: 4 anterogrades, 9 retrogrades, and 1 by both routes, from July to December, 2007. 14 adult patients of both sexes, 8 females and 6 males, aged 18-over 80 took part in the study to evaluate the usefulness, efficacy and safety of double balloon enteroscopy performed in the Institute of Gastroenterology of Cuba. These patients were under study due to chronic diarrhea, hemorrhage of unknown origin, melena of undetermined cause, suspicion or follow-up of intestinal disease and chronic anemia. Anterograde (oral) and retrograde (anal) approaches were carried out and the time devoted to the procedure, the findings and the complications were evaluated. The 14 patients received deep sedation. The average time for the procedures by the anterograde and retrograde routes was 65 and 90 minutes, respectively. 6 patients with clinical and radiological diagnosis of Crohn disease were studied: 4 with chronic diarrheas, 3 with chronic anemia and the rest for other reasons. Endoscopic findings of the small intestine disease were confirmed in 10 patients (71.4 percent), whereas in 4 (28.6 percent) the exploration was normal. The adverse effects were mild and transient. It was concluded that double balloon enteroscopy is a diagnostic and therapeutic method useful in patients with affections of the small intestine that allows to explore the whole organ, as well as to perform a biopsy of each lesion observed and the use of staining methods, if necessary. It also has a few contraindications, and the procedure takes an acceptable time with practically no complications.