Síndrome da trissomia parcial 3p2 associada ao complexo de Fallot / Partial trisomy 3p2 syndrome associated to with Fallot complex

Relatamos o caso de um recém-nascido (RN) do sexo feminino com translocaçäo cromossômica desbalanceada (trissmia parcial 3p) associada com doença cardíaca congênita (completo de Fallot). O estudo citogenético da criança e do pai mostrou que o desfeito cromossômico era resultante de uma translocaçäo paterna desbalanceada da porçäo terminal do braço longo do cromossoma 2 e a porçäo média do braço curto do cromossomo 3 (46, XX,-2, + der 2 pat). Relatamos os achados clínicos e anatomopatológicos, além de revisäo bibliográfica

Circulaçäo coronaria colateral: proteçäo natural da evoluçäo da doença isquêmica miocárdica

A doença arterial coronária (DAC) evolui em espectro amplo e muito variável em seus aspectos de localizaçäo e gravidade das lesöes ateromatosas. As manifestaçöes clínicas abrangem diversas formas, desde situaçöes pouco expressivas, até sintomas bem definidos clínica e eletrocardiograficamente. O presente caso revela o contraste entre doença coronária grave e pobreza de sintomas específicos. O paciente em questäo se sentia bem, praticava inclusive exercícios normalmente e referia apenas palpitaçöes ocasionais. O ECG de repouso era praticamente normal, notando-se apenas onda T mais-menos na derivaçäo V4. O teste ergométrico foi muito bem tolerado, porém, mostrou sinais de isquemia em elevada carga de trabalho. Näo houve arritmias nem referiu dor precordial, o que denotava riqueza de sua circulaçäo colateral. Apesar de sabermos que a maioria dos episódios isquêmicos säo assintomáticos, o presente exemplo, lesäo grave coronáriana e paciente oligossintomático, podem coexistir na vigência de circulaçäo colateral adeuada