Mecanismos de implantación de la hipertrofia y de la apoptosis en el cardiomiocito; progresión hacia la remodelación / Mechanism of implantation of the hypertrophy and apoptosis in the cardiomyocytes and the progression towards remodeling

Los cambios morfológicos observados en el tejido muscular en enfermedades cardíacas, son resultado del efecto de prendido - apagado de una serie de vías reguladoras. Este mecanismo se encuentra controlado tanto por agentes físicos como tróficos cuya función la ejercen al estimular la maquinaria bioquímica del cardiomiocito ya sea directa o indirectamente. Estos agentes van a ser causantes de la implantación y desarrollo de la hipertrofia, apoptosis y/o necrosis celular y, por medio de estos fenómenos, van a permitir que se establezca un estado de remodelación tisular comprometiendo la función de bomba del corazón. En estadíos iniciales, la hipertrofia de los miocitos puede permitir una compensación parcial de la disminución de la contractibilidad pero, si se mantiene el estímulo agresor el daño progresará y finalmente sobrevendrá la insuficiencia cardíaca a medida que el remodelamiento progrese por la pérdida de miocitos.

The morphologic changes observed in cardiac musculature on heart diseases are the result of an on – off effect over a series of regulatory pathways. Physical and trophic agents, whose function is exerted by stimulation of the cardiomyocytes biochemical machinery, directly or indirectly, control this mechanism. These agents are responsible for initiating and developing the hypertrophy, apoptosis and/or cell necrosis, and by these means, they allows the implantation of a tissular remodeling phenomenon compromising the hearts bomb function. During onset the cardiomyocytes’ hypertrophy can allow a partial compensation in the contractibility diminution, but, if the aggressors’ stimuli is kept, the damage will progress and the heart failure will overcome as the remodeling process progress by means of cardiomyocytes loss.

Errores innatos del metabolismo losomal, mucopolisacaridosis / Inborn lysosomal metabolic errors, mucopolysaccharidosis

Las mucopolisacaridiosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente. El resultado de este déficit se expresa como una serie de manifestaciones anatomopatológicas que comprometen la calidad inclusive, la vida misma del individuo. El diagnóstico presuntivo se logra mediante la valoración clínica, los estudios radiográficos y la determinación de glucosaminoglicanos en orina y, se confirma mediante la identificación del déficit enzimático correspondiente. El manejo terapéutico de la enfermedad permite a algunos pacientes alargar el tiempo de sobrevida manteniendo una calidad de vida que varía de cercana a la normalidad a leve mejoría del cuadro en sí.