ABSTRACT
Craniossinostose caracteriza-se pelo fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas. As craniossinostoses formam um grupo bastante heterogeneo, com incidencia de um para 2000-3000 nascimentos...
Subject(s)
Humans , Craniosynostoses/diagnosis , Genetic Counseling , Risk Factors , Craniosynostoses/genetics , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Há uma enorme dificuldade em identificar as causas do aborto habitual (ou aborto espontâneo recorrente). Sabe-se que em uma pequena porcentagem de casais com este problema pelo menos um dos cônjuges é portador de uma cromossomopatia. Estudamos 301 casais com dois ou mais abortos espontâneos para verificar a porcentagem de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados. Dos 301 casais, 17 (3,6 por cento) mostraram-se portadores de translocaçoes recíprocas ou inversoes que justificam as perdas gestacionais e outros 2 por cento possuem anomalias de significado duvidoso. Perdas gestacionais ocorreram preferencialmente no primeiro trimestre de gestaçao. Estes dados mostram a importância da cariotipagem dos casais com aborto habitual para diagnóstico e aconselhamento genético em futuras gestaçoes.