Proteinuria en la infancia: a propósito de un caso de enfermedad de Dent

Introducción: la proteinuria en la edad pediátrica es una entidad relativamente frecuente, la cual puede ser fisiológica o patológica. La segunda, por una alteración a nivel glomerular con pérdida de proteínas de gran tamaño o a nivel tubular, caracterizada por pérdida de proteínas de bajo peso molecular y alteraciones en la excreción de iones. Entre las enfermedades hereditarias que cursan con proteinuria tubular, se ha descrito la enfermedad de Dent, una patología ligada al cromosoma X. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en varones, pero las mujeres pueden ser portadoras y tener manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. La primera descripción de esta enfermedad fue hecha por Dent y Friedman en 1964. La mayoría de los casos recientemente reportados han sido en China y Alemania. Objetivo: realizar una revisión general de la enfermedad de Dent y del enfoque diagnóstico de la proteinuria en la infancia con base en nuestro caso, para así, sospechar de esta enfermedad. Descripción del caso: se presenta el caso de un paciente masculino sin antecedentes prenatales ni personales de importancia, quien presenta proteinuria persistente desde los primeros meses de vida y a quien, a los 7 años de edad, se le documenta la presencia de una variante ya conocida en el gen CLCN5, causante de la enfermedad de Dent tipo 1. Discusión: la proteinuria persistente patológica en la infancia debe ser estudiada debido a su posible relación con patologías que pueden afectar la función renal. Además de la diferenciación de la proteinuria persistente, de origen glomerular y tubular, la evaluación de alteraciones en la excreción de electrolitos, puede guiarnos hacia la realización de estudios genéticos y, por ende, al diagnóstico de patologías infrecuentes como la enfermedad de Dent. Conclusión: el enfoque diagnóstico de causas poco frecuentes de proteinuria tubular en la infancia, como la enfermedad de Dent, requiere de la valoración conjunta entre nefrología pediátrica y genética clínica.

Background: In pediatric patients, proteinuria is a relatively frequent entity that can be physiological or pathological. The second one, due to an alteration at the glomerular level with the loss of large proteins or at the tubular level, characterized mainly by the loss of low molecular weight proteins and changes in the excretion of ions. Among the hereditary diseases that present with tubular proteinuria, Dent disease is a disease linked to the X chromosome. Therefore, it manifests essentially in males, but women can be carriers and have minor clinical manifestations of the disease. Dent and Friedman made the first description of this disease in 1964. Recently, most of the cases have been reported in China and Germany. Objective: To perform a revision of Dent disease, as well as the diagnostic approach of childhood proteinuria based in our case in order to suspect this disease. Case description: This is the case of a masculine patient, without relevant prenatal and personal antecedents, the son of a father with polycystic renal disease, who presents persistent proteinuria from the first months of life, and who, at seven years old, the presence of a variant in the CLCN5 gene -causing of type 1 Dent disease- was documented. Discussion: The persistent pathological proteinuria in childhood must be studied due to its possible relation with pathologies that could affect renal function. Moreover, the differentiation among glomerular and tubular proteinuria can guide us to perform additional studies, including genetic tests to diagnose infrequent pathologies like Dent disease. Conclusion: The diagnostic approach to rare causes of tubular proteinuria in childhood, such as Dent's disease, requires joint assessment between pediatric nephrology and clinical genetics.

Fluorosis dental en adolescentes de instituciones educativas de Lima, Perú / Dental fluorosis in adolescents from Educational Institutions in Lima, Peru

Introducción: La fluorosis dental es una patología endémica causada por la ingestión excesiva de fluoruros que pueden producir una alteración durante el desarrollo del esmalte, y es considerado un importante problema de salud pública porque afecta la salud bucal y sistémica de la población. Objetivo: Este estudio tuvo como idea principal determinar la frecuencia y los niveles de fluorosis dental en escolares de 12 a 15 años pertenecientes a dos instituciones educativas de Lima - Perú. Método: Se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal, la muestra estuvo conformada por 252 estudiantes, entre 12 y 15 años de dos centros educativos de Lima. El muestreo fue por selección sistemática de elementos muestrales. La fluorosis dental se evalúo mediante el Índice de Dean. Para determinar la frecuencia y los niveles de fluorosis dental, se realizó un examen clínico bucal y se desarrolló un cuestionario validado previamente. Resultados: La frecuencia de fluorosis dental fue de 44,8% (n=113) afectando más a los varones en un 27,39% (n=69) y a los adolescentes de 13 años (15,1%). En relación con los niveles de fluorosis, predominó el tipo "muy leve" (34,9%). También se encontró una asociación entre la presencia y el nivel de fluorosis con el número de aplicaciones de flúor (p<0,05). Además, se dijo que el índice comunitario de fluorosis de Dean fue de 0,43. Conclusiones: En la población escolar evaluada, la frecuencia de fluorosis fue de 44,8% y el nivel predominante de fluorosis fue muy leve. Además, el índice comunitario fue de 0,43, el cual mostró un nivel límite de importancia para la salud pública. Por lo que se puede considerar que el número de aplicaciones tópicas de flúor recibido por la población sin una planificación adecuada se podría convertir en un factor de riesgo para causar fluorosis dental.

Introduction: Dental fluorosis is an endemic pathology caused by the excessive ingestion of fluorides that can produce an alteration during the development of the enamel and is considered an important public health problema because it affects the oral and systemic health of the population. Objective: The objective of this study was to determine the frequency and levels of dental fluorosis in school children between 12 and 15 years of age belonging to two educational institutions in Lima, Peru. Method: A descriptive cross-sectional study was carried out, the sample consisted of 252 students between 12 and 15 years of age from two educational centers in Lima. Sampling was by systematic selection of sample elements. Dental fluorosis was evaluated using the Dean Index. To determine the frequency and levels of dental fluorosis a clinical oral examination was carried out and a previously validated questionnaire was developed. Results: The frequency of dental fluorosis was 44.8% (n=113) affecting more males by 27.39% (n=69) and adolescents aged 13 years (15.1%). In relation to the levels of fluorosis, the "very mild" type predominated (34.9%). An association was also found between the presence and level of fluorosis with the number of fluoride applications (p<0.05). In addition, Dean's community fluorosis index was reported to be 0.43. Conclusions: In the school population evaluated, the frequency of fluorosis was 44.8% and the predominant level of fluorosis was very mild. In addition, the community index was 0.43, which indicated a borderline level of public health importance. Therefore, it can be considered that the number of topical fluoride applications received by the population without adequate planning could become a risk factor for causing dental fluorosis.

Synergistic anti-inflammatory effect of NSAIDs plus B vitamins administered pre and postoperatively in third molar surgery: randomized clinical trial / Efeito anti-inflamatório sinérgico da associação de AINEs e vitaminas do complexo B administrada no pré e pós-operatório de cirurgia de terceiros molares: ensaio clínico randomizado

Objective : The aim of the present study was to evaluate the synergistic anti-inflammatory effect of Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) plus B vitamins administered pre and postoperatively in surgeries of impacted mandibular third molars. Material and Methods : Double-blind randomized clinical trial, sixty-six patients participated and were randomized into 2 groups. The control group was administered meloxicam 15 mg intramuscularly plus placebo orally and to the experimental group, meloxicam 15 mg intramuscularly plus vitamins B [B1, B6, and B12] orally; both treatments were administered preoperatively. The anti-inflammatory effect was evaluated by pain intensity, facial swelling (facial contour measurements), and mouth opening (distance between the upper and lower incisors) during the post-surgical phase. Student's t-test was performed for independent samples. Results : In all the evaluated times (1 hour, 6 hours, 12 hours, 24 hours, 2 days, and 3 days after the end of the surgery) the experimental group presented a significantly lower intensity of pain compared to the control group (p<0.05). The highest pain intensity was recorded at 6 hours (17.7 ± 9.1 mm in the experimental group and 34.5 ± 21.3 mm in the control group). Swelling and mouth opening were similar in both groups, at all times evaluated (p>0.05). Conclusion : In the present study, the administration of NSAIDs plus B vitamins (B1, B6, B12) produced lower intensity of pain compared to the administration of only NSAIDs. Nevertheless, swelling and mouth opening were similar in all evaluations for both study groups (AU)

Objetivo : O objetivo do presente estudo foi avaliar o efeito anti-inflamatório sinérgico de anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) com vitaminas do complexo B administrados no pré e pós-operatório de cirurgias de terceiros molares inferiores impactados. Material e Métodos: Ensaio clínico randomizado duplo-cego, 66 participantesque foram randomizados em 2 grupos. O grupo controle recebeu Meloxicam 15 mg por via intramuscular + placebo por via oral e o grupo experimental, Meloxicam 15 mg por via intramuscular + vitaminas B [B1, B6 e B12] por via oral; ambos os tratamentos foram administrados no pré-operatório. O efeito anti-inflamatório foi avaliado pela intensidade da dor, edema facial (medidas do contorno facial) e abertura da boca (distância entre os incisivos superiores e inferiores) durante a fase pós-cirúrgica. Foi aplicado o teste t de Student para amostras independentes. Resultados: Em todos os tempos avaliados (1 hora, 6 horas, 12 horas, 24 horas, 2 dias e 3 dias após o término da cirurgia) o grupo experimental apresentou uma intensidade de dor significativamente menor em relação ao grupo controle (p <0,05). A maior intensidade de dor foi registrada em 6 horas (17,7 ± 9,1 mm no grupo experimental e 34,5 ± 21,3 mm no grupo controle). Edema e abertura bucal foram semelhantes nos dois grupos, em todos os momentos avaliados (p>0,05). Conclusão: No presente estudo, a administração de AINEs com vitaminas do complexo B (B1, B6, B12) resultou em menor intensidade de dor em comparação com a administração apenas de AINEs. No entanto, o edema e a abertura da boca foram semelhantes em todas as avaliações para ambos os grupos de estudo (AU).

Characterization of patients with early vs. late-onset Alzheimers dementia / Caracterización de pacientes con demencia de tipo Alzheimer precoz vs tardío

Introduction: Alzheimer's dementia (AD) has an early and a late onset. More information is needed regarding risk factors according to the age of onset of AD. The objective is to characterize the sociodemographic, anthropometric, laboratory and genetic variables as well as the history of patients with ade novodiagnosis of AD, by age of onset, at the Hospital Universitario C.A.R.I.'s mental health site over a period of two years. Methods: a cross-sectional descriptive study of 39 patients with ade novodiagnosis of AD. A questionnaire was completed, paraclinical studies were ordered and a blood sample was obtained for APOE genotyping. The IBM SPSS 21 software was used for analysis. Results: 82.05% had late-onset and 17.95% had early-onset AD. Of those with early-onset AD, 57.14% were females, as were 71.90% of those with late-onset AD. 71.44% of those with early-onset AD were married and 53.12% with late-onset AD were widowed. Only 14.29% with early-onset and 18.75% with late-onset AD had optimal LDL levels. Altogether, 79.49% of the population was heterozygous for the ε4 allele. 71.43% of those with early-onset AD had a family history of dementia. Discussion: age is the main factor associated with AD and females were more frequent in both groups. Social relationships play a role in early detection of symptoms. Lipid profile abnormalities were seen in both groups. Having at least one ε4 allele is a frequent finding in AD. Having a first-degree relative with dementia and/or Alzheimer's was more frequent in early-onset AD.(Acta Med Colomb 2020; 45. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2020.1316).

Introducción: la demencia de tipo Alzheimer (DTA) tiene presentación precoz o tardía. Es necesaria mayor información sobre factores de riesgo según edad de aparición de DTA. El objetivo es caracterizar variables sociodemográficas, antropométricas, de laboratorio, genéticas y antecedentes en pacientes con diagnósticode novode DTA según edad de aparición en el Hospital Universitario C.A.R.I. sede salud mental en un periodo de dos años. Metodología: estudio descriptivo transversal con 39 pacientes con diagnósticode novode DTA. Se realizó un cuestionario, solicitaron paraclínicos y se obtuvo una muestra sanguínea para genotipificación deAPOE.Se utilizó el software IBM SPSS 21 para análisis. Resultados: el 82.05% tenían DTA tardío y 17.95% DTA precoz. El 57.14% con DTA precoz y 71.90% con DTA tardía eran de sexo femenino. El 71.44% con DTA precoz eran casados y 53.12% con DTA tardío eran viudos. Solo 14.29% con DTA precoz y 18.75% con DTA tardío tenían niveles óptimos de LDL. El 79.49% de la población era heterocigoto para el alelo ε4. El 71.43% con DTA precoz tenía antecedente familiar de demencia. Discusión: la edad es el principal factor asociado a DTA y el sexo femenino fue más frecuente en ambos grupos. Las relaciones sociales juegan un rol en la identificación temprana de la sintomatología. Las alteraciones del perfil lipídico se evidenciaron en ambos grupos. Tener al menos un alelo ε4 es un hallazgo frecuente de DTA. Tener un familiar con demencia y/o Alzheimer de primer grado de consanguinidad fue más frecuente en DTA precoz.(Acta Med Colomb 2020; 45. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2020.1316).

Síndrome de Townes-Brocks en Barranquilla, Colombia: Reporte de caso y estado del arte / Townes-Brocks Syndrome in Barranquilla, Colombia: Case report and state of the art

RESUMEN El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de 1/250 0000, registrándose aproximadamente 164 casos en la literatura. En Colombia, solo un caso ha sido registrado en un evento científico, y este sería el primer caso publicado en una revista indexada. El objetivo de nuestro artículo es reportar el fenotipo del paciente y el estado actual del arte del síndrome de Townes-Brocks.

ABSTRACT Townes-Brocks syndrome, described in 1972, is characterized by three major congenital anomalies: anorectal malformation, dysplastic ears and thumb anomalies. It is a rare genetic disorder with autosomal dominant inheritance and an estimated prevalence of 1/250.0000. Approximately 164 cases have been reported in the literature. In Colombia, only one case was previously reported in a scientific event. Our case report is the first published in an indexed journal. Our article aims to report the patient's phenotype and the state of art of Townes-Brocks syndrome.

Características clínicas y epidemiológicas de embarazadas portadoras de VIH del Hospital Regional de Coronel Oviedo, periodo 2007 - 2017 / Clinical and epidemiological characteristics Of pregnant women with HIV Regional Hospital of Colonel Oviedo, period 2007 - 2017

Introducción: El Virus de la Inmunodeficiencia Adquirida (VIH) se presenta actualmente como uno de los problemas más serios de salud pública a nivel mundial debido a la alta tasa de casos nuevos. En Paraguay, según los últimos informes del PRONASIDA, en el 2017, el 23,92% del total de mujeres que ingresaron al programa fueron embarazadas. Objetivos: Caracterizar a las embarazadas portadoras de VIH en el Hospital Regional de Coronel Oviedo, periodo 2007 - 2017. Materiales y método: Estudio observacional descriptivo de corte transversal. Fueron incluidas todas las embarazadas portadoras de VIH que acudieron al Hospital Regional de Coronel Oviedo, 2007 - 2017 con fichas clínicas completas según los datos de interés para este trabajo. Resultados: Ingresaron al estudio 73 embarazadas portadoras de VIH. La mediana de edad fue de 23 años y la mitad de la población estuvo entre 19 a 28 años. La mayor cantidad de ingresos fueron en los años 2012 y 2014. El 93,15% de las embarazadas procedieron del departamento de Caaguazú y la mayoría fueron captadas en el Hospital Regional de Coronel Oviedo; siendo el rango del primer contacto con el servicio entre las 6 y 39 semanas de gestación. El 69,86% de las gestantes fueron diagnosticadas portadoras del virus antes del embarazo, el 61,64% y el 83,56% utilizó antirretrovirales (ARV) antes y durante del embarazo, respectivamente. El nacimiento se produjo entre las 35 y 40 semanas de gestación, el 93,15% fue por cesárea y el 95,89% de las gestantes recibieron Zidovudina (AZT) endovenoso durante el parto. Conclusión: En este servicio no se encontró ningún caso de transmisión materno-infantil del VIH, por más de que en algunas pacientes el diagnóstico y tratamiento fue a una edad gestacional muy avanzada.

Calidad del agua y características habitacionales de un barrio en Bogotá / Water quality and housing characteristics of a neighborhood in Bogota

Resumen Introducción. El agua suministrada a las viviendas debe ser apta para el consumo humano, es decir, debe ser limpia, no tener color ni sabor y sobre todo debe estar libre de microbios y parásitos. Objetivo. Se indagó la calidad microbiológica y fisicoquímica del agua de un barrio marginal de Bogotá; asimismo se determinaron las condiciones habitacionales. Método. Estudio descriptivo transversal. Se realizó un muestreo del agua utilizada para el consumo humano en 25 casas, a la cual se le realizó el análisis fisicoquímico y microbiológico. Además se diligenció un formato de condiciones de vivienda. Conclusiones. se evidenció que la calidad de agua que consumen los habitantes del barrio Villa Cindy cumple con todos los parámetros de potabilidad exigidos el Ministerio de Salud y Protección Social, de Ambiente y Desarrollo Territorial en la Resolución 2115 de 2007. El 80% de los habitantes del barrio viven en condiciones dignas, un 20% son invasores de la ribera del río Bogotá y habitan en condiciones indignas.

Abstract Introduction. The water supplied to households must be suitable for human consumption, it means, should be clean, have no color or taste, but above all must be free of microbes and parasites. Objective. Microbiological and physicochemical water properties were determined in a Bogotá slum; also, the living conditions were determined. Method. Descriptive cross-sectional study. Water used for human consumption were sampled in 25 houses, which underwent the physicochemical and microbiological analysis. In addition, a format of housing conditions was filled out. Conclusions. It was observed that the quality of water consumed by the residents of the neighborhood Villa Cindy meets all potability parameters required by Ministry of Health and Social Protection, Environment and Territorial Development in Resolution 2115 of 2007. 80% of the local people was living in decent conditions, 20% were invading the hillside of the Bogota river and lived in inhuman conditions.

Actividad antiplasmódica y hemolítica de extractos etanólicos y fracciones obtenidas de Cecropia membranacea Trécul. y Cecropia metensis Cuatrec. (sin. Cecropia peltata var. candida Velásquez) / Antiplasmodial and haemolytic activity of ethanolic extracts and fractions obtained from Cecropia membranacea Trécul. and Cecropia metensis Cuatrec. (syn. Cecropia peltata var. candida Velásquez)

Introducción: el estudio de las plantas medicinales ha permitido el desarrollo de productos fitoterapéuticos y fármacos para el tratamiento de diferentes enfermedades, entre estas la malaria. En Brasil las plantas usadas en la medicina tradicional por sus antecedentes como febrífugos o antimaláricos incluyen Cecropia hololeuca, Cecropia sp., Cecropia pachystachya y Cecropia glaziovii. Aún no ha sido comprobada la actividad antimalárica de Cecropia membranacea y Cecropia metensis, especies distribuidas en América Central y América del Sur, incluida Colombia. Objetivo: evaluar la actividad antiplasmódica frente a Plasmodium falciparum de extractos y fracciones de Cecropia membranacea y Cecropia metensis. Métodos: a partir de las hojas con peciolo de las dos especies se prepararon extractos etanólicos utilizando el método de percolación, se llevó a cabo el fraccionamiento del extracto etanólico, de cada especie, utilizando un sistema de partición con solventes de diferente polaridad (éter de petróleo, acetato de etilo, n-butanol y agua). Con los extractos y fracciones obtenidas se realizó un estudio fitoquímico preliminar. La actividad de extractos y fracciones se evaluó in vitro frente a Plasmodium falciparum FCB-2 y se estudió la actividad hemolítica. Resultados: las fracciones acetato de etilo de Cecropia membranacea (CI50 10,12 µg/mL) y Cecropia metensis (CI50 12,52 µg/mL) presentaron actividad antiplasmódica sin generar daño a la membrana de la célula hospedera (CH50> 1 000 µg/mL). La evaluación fitoquímica evidenció en estas fracciones una mezcla de compuestos tipo esteroide, terpénico y flavonoide. Conclusiones: las fracciones acetato de etilo de Cecropia membranacea y Cecropia metensis presentan actividad antiplasmódica promisoria, no asociada con propiedades líticas sobre las células eritrocitarias hospederas. Las dos especies son de interés para profundizar su estudio, en cuanto a la actividad antimalárica y composición fitoquímica(AU)

Introduction: the study of medicinal plants has led to the development of phytotherapeutic products and drugs for the treatment of various diseases, including malaria. Among the plants used in Brazilian traditional medicine for their febrifuge and antimalarial effects are Cecropia hololeuca, Cecropia sp., Cecropia pachystachya and Cecropia glaziovii. The antimalarial activity of Cecropia membranacea and Cecropia metensis has not been demonstrated. These two species may be found in Central and South America, including Colombia. Objective: evaluate the antiplasmodial activity of extracts and fractions of Cecropia membranacea and Cecropia metensis against Plasmodium falciparum. Methods: ethanolic extracts were obtained from petiolate leaves of the two species using the percolation method. The ethanolic extract of each species was then fractionated, using a partition system based on solvents of varying polarity (petroleum ether, ethyl acetate, n-butanol and water). The extracts and fractions obtained underwent preliminary phytochemical examination. Extracts and fractions were evaluated for their in vitro antiplasmodial activity against Plasmodium falciparum FCB-2, as well as for their haemolytic activity. Results: ethyl acetate fractions of Cecropia membranacea (IC50 10.12 µg/mL) and Cecropia metensis (IC50 12.52 µg/mL) showed antiplasmodial activity without damaging the host cell membrane (HC50 >1000 µg/mL). Phytochemical evaluation of these fractions revealed a mixture of steroid, terpene and flavonoid compounds. Conclusions: ethyl acetate fractions of Cecropia membranacea and Cecropia metensis showed promising antiplasmodial activity, not associated to lytic properties, over erythrocyte host cells. The two species are good ground for further study of their antimalarial activity and phytochemical composition(AU)