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1.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 28(1): 100-104, ene.-mar. 2012.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-629147

ABSTRACT

Se presenta el caso de un varón de tres años de edad, que fue remitido a la consulta de genética por la especialista de oftalmología. Acudió a consulta por ptosis palpebral y después de la valoración exhaustiva se detectó un cuadro complejo, con multiplicidad de alteraciones oftalmológicas por lo que se decidió la remisión. Después de la investigación correspondiente, se constataron alteraciones funcionales y anatómicas, tanto durante su desarrollo prenatal como postnatal, que permitieron concluir que se trataba de un síndrome fetal alcohólico, previo diagnóstico diferencial con otras enfermedades


This is the case of a male aged three years referred to genetics consultation by an ophthalmology specialist. He came to consultation due to palpebral ptosis and after an exhaustive assessment it was detected a complicated picture with many ophthalmologic alterations thus authors decide the remission. After corresponding research, functional and anatomical alterations were confirmed during its development and in postnatal status allowed us to conclude that it was an alcoholic fetal syndrome, previous differential diagnosis with other diseases


Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/diagnosis , Fetal Alcohol Spectrum Disorders/physiopathology , Case Reports
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