Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria

En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas como la Genética Pediátrica, la Hematología, y Nefrología.  Estos trabajos de gran calidad representan el esfuerzo de meses de los colegas especialistas en el área de la genética clínica multidisciplinaria. Cada contribución representa una herramienta para la educación y la docencia a múltiples niveles del aprendizaje médico. (provisto por Infomedic International)

In this issue, we are pleased to present 4 multidisciplinary papers that include disciplines such as Pediatric Genetics, Hematology, and Nephrology. These high quality papers represent the efforts of months of specialist colleagues in the area of multidisciplinary clinical genetics. Each contribution represents a tool for education and teaching at multiple levels of medical learning. (provided by Infomedic International)

Simple and promising paper-based electrochemical platform for serological detection of American tegumentary leishmaniasis

BACKGROUND American tegumentary leishmaniasis (ATL) is an endemic neglected tropical disease (NTD), its conventional treatment is toxic, slow, and invasive. Rapid diagnosis is crucial for the clinical management of suspected patients, so the development and use of low-cost, miniaturised and portable devices could be the key. OBJECTIVES This work aimed to develop a simple paper-based electrochemical platform for the serological detection of ATL. METHODS Platform was fabricated in Whatman N°1 paper, contains a hydrophobic zone generated by wax printing, two pencil graphite electrodes, and uses specific crude extracts (CA) antigens for ATL immuno-determination. The platform performance was analysed by measuring the relative impedance change for different antigen-antibody combinations. Then, 10 serum human samples previously diagnosed by the gold standard (five positive ATL cases and five non-ATL cases) were evaluated. FINDINGS The platform presented a linear response for the charge transfer resistance (ΔRct) and the interface reactance (ΔXc). Also, optimal working conditions were established (1/60 serum dilution and 180 µg/mL CA concentration). Then, the platform permits to distinguish between ATL and non-ATL (p < 0.05) human serum samples. MAIN CONCLUSIONS Our platform could allow the diagnosis, management, and monitoring of leishmaniasis while being an extremely simple and environmentally friendly technology.

Características epidemiológicas y microbiológicas de los episodios de Neutropenia Febril (NF) en niños con cáncer en el Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel (HNJRE)

Introducción: La neutropenia febril (NF) constituye una complicación frecuente, considerada una urgencia infectológica en los pacientes con cáncer que reciben tratamiento mielosupresor. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo a través de la revisión de los expedientes de todos los episodios de NF secundarios a quimioterapia ingresados en el Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel durante el periodo de enero a diciembre de 2017. Resultados: El estudio consistió en la evaluación de características epidemiológicas e identificación de agentes infecciosos en 49 casos de NF, y 104 eventos febriles. Se observó que el 51% de los casos eran varones, con una edad promedio de 7 años, y recuperación de NF en los primeros 7 días del 68%. La mayoría de las hospitalizaciones (53,8%) duraron de 1 a 7 días, con una relación directa con los días de fiebre y la presencia de neutropenia. La letalidad registrada fue de 6.1%. Los agentes etiológicos más frecuentes fueron la Pseudomonas aeruginosa, los Estafilococos coagulasa negativos y Staphylococcus aureus meticilino sensible. Conclusión: Los hallazgos permiten conocer la epidemiología actual de los pacientes con NF que se admiten al hospital, con el fin de optimizar el tratamiento para reducir la tasa de letalidad. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Febrile neutropenia (NF) constitutes a frequent complication, considered an infectious emergency in cancer patients receiving myelosuppressive treatment. Methodology: A descriptive retrospective study was conducted by reviewing the records of all episodes of NF secondary to chemotherapy admitted to the Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel during the period from January to December 2017. Results: The study consisted of the evaluation of epidemiological characteristics and identification of infectious agents in 49 cases of NF, and 104 febrile events. It was observed that 51% of the cases were male, with a mean age of 7 years, and recovery from NF in the first 7 days of 68%. Most hospitalizations (53.8%) lasted from 1 to 7 days, with a direct relationship with the number of days of fever and the presence of neutropenia. The case fatality rate was 6.1%. The most frequent etiological agents were Pseudomonas aeruginosa, coagulase-negative Staphylococci and methicillin-sensitive Staphylococcus aureus. Conclusion: The findings provide insight into the current epidemiology of patients with NF admitted to the hospital, in order to optimize treatment to reduce the case-fatality rate. (provided by Infomedic International)

Estructura de las comunidades de briófitos en los complejos de páramos de Boyacá-Colombia / Structure of bryophyte communities in the paramo complexes of Boyacá-Colombia

Introducción: Los páramos de Boyacá cubren el 18.3 % de la superficie de Colombia, y son diversos en flora y fauna, además, registran una alta variabilidad climática, topográfica y de hábitats, que permite que estos ecosistemas sean centros de diversidad en el Neotrópico, y por tanto albergan una alta diversidad de briófitos. Objetivo: Analizar la estructura y composición de las comunidades de briófitos de los complejos de páramos de Boyacá. Métodos: a partir de información de literatura, bases de datos y revisión de herbarios, se evaluó la composición florística y la completitud de muestreo para los complejos de páramos y sustratos. Resultados: Se encontraron 5 132 ejemplares, con 343 especies de musgos que fue el grupo más diverso, 256 hepáticas y dos antocerotes. El análisis de completitud de muestreo es representativo en un 98 %. Además, encontramos que la preferencia de sustratos es el terrícola con 409 especies y el cortícola con 341. La diversidad alfa del orden 0D mostró que Tota-Bijagual-Mamapacha (TBM) es el complejo más diverso con 368 especies, y Pisba (124) el menos diverso; el índice 1D mostró que el complejo (TBM) presentó 178 especies consideradas comunes, y la dominancia de especies (2D) fue mayor en el complejo Iguaque-Merchán con 119 taxa dominantes y en menor número Guantiva-La Rusia (105) y TBM (102). Conclusiones: El análisis de la diversidad beta mostró que el 62 % de la disimilitud en la composición de especies entre los complejos se debe al recambio de especies, igualmente sucede con la divergencia por sustratos que es del 51 %. Los briófitos en los páramos de Boyacá representan el 36.05 % de la diversidad colombiana, y el 2.96 % a nivel mundial.

Introduction: The Boyacá paramos cover 18.3 % of the Colombian surface, and are diverse in flora and fauna, moreover, have a high temperature, topography, and habitats, which allow these ecosystems to be centers of diversity in the Neotropics, and therefore they harbor a high diversity of bryophytes. Objectives: Analyze the structure and composition of the bryophyte communities of the paramos in the Boyacá complexes. Methods: Using literature, databases and herbariums records, the floristic composition, and the completeness of the sampling for the paramo and substrate complexes was evaluated. Results: We analyzed 5 132 specimens, with 343 species of mosses being the most diverse group, 256 liverworts and two hornworts. The sampling completeness analysis is 98 % representative. In addition, we found that the preference of substrates is terrestrial with 409 species and corticolous with 341. Alpha diversity of order 0D showed that Tota-Bijagual-Mamapacha (TBM) is the most diverse complex with 368 species, and Pisba (124) the least diverse; the 1D index showed that the complex (TBM) presented 178 species considered common, and the dominance of species (2D) was higher in the Iguaque-Merchán Complex with 119 dominant taxa and Guantiva-La Russia (105) and TBM (105) to a lesser number. (102). Conclusions: the analysis of beta diversity showed that 62 % of the dissimilarity in the composition of species between the complexes is due to the species turnover, the same happens with the divergence by substrates that is 51 %. Bryophytes in the Boyacá paramos represent 36.05 % of Colombian diversity, and 2.96 % worldwide.

Papel de las hormonas progesterona, estradiol y oxitocina en la función del miometrio durante el embarazo y el trabajo de parto / Role of progesterone, estradiol and oxytocin hormones in myometrial function during pregnancy and labor

Resumen El trabajo de parto es la transición de un estado de inactividad y relajación muscular a un estado de excitación, en el cual la capa muscular del útero (miometrio) realiza crecientes contracciones coordinadas para llevar a cabo la expulsión del feto y la placenta. Durante el inicio del trabajo de parto, el miometrio experimenta una serie de cambios fisiológicos, bioquímicos y moleculares, pasando de un estado de quiescencia a un fenotipo contráctil que inducirá el parto. En parte, esto es provocado por la acción de las hormonas progesterona, estradiol y oxitocina. En general, la progesterona mantiene la quiescencia del miometrio durante el embarazo al inhibir la expresión de moléculas proinflamatorias y proteínas asociadas a la contracción, mientras que al término del embarazo, el estradiol induce la expresión de dichas moléculas. Por su parte, la oxitocina induce un aumento en la concentración de calcio intracelular para llevar a cabo las contracciones de los miocitos uterinos. El objetivo del presente trabajo es presentar un resumen acerca de los mecanismos moleculares involucrados en la regulación de la actividad de las células miometriales por medio de las hormonas progesterona, estradiol y oxitocina, así como discutir las perspectivas de esta interesante área de investigación.

Abstract Labor is the transition from a state of inactivity and muscle relaxation to a state of muscle excitation, in which the muscular layer of the uterus (myometrium) performs increasingly coordinated contractions to deliver the fetus and expel the placenta. During the onset of labor, the myometrium undergoes a series of physiological, biochemical, and molecular changes, allowing the tissue to transition from a quiescent state to a contractile phenotype that will support labor. This is partly caused by the action of the hormones progesterone, estradiol, and oxytocin. In general, progesterone maintains the quiescence of the myometrium during pregnancy by decreasing the expression of proinflammatory molecules and contraction-associated proteins. In contrast, at the end of pregnancy, estradiol induces the expression of these molecules. For its part, oxytocin induces an increase in intracellular calcium concentration to carry out the contractions of uterine myocytes. The objective of this review is to present a summary of the molecular mechanisms involved in regulating myometrial cell activity through the hormones progesterone, estradiol and oxytocin, as well as to discuss the perspectives of this exciting area of research.

Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)

Seasonal droughts during the Miocene drove the evolution of Capparaceae towards Neotropical seasonally dry forests / Las sequías estacionales del Mioceno impulsaron la evolución de Capparaceae hacia los bosques neotropicales estacionalmente secos

Abstract Introduction: Neotropical seasonally dry forest (NSDF) climatic constraints increased endemism, and phylogenetic niche conservatism in species that are restricted to this biome. NSDF have a large number of endemic Capparaceae taxa, but it is unknown if phylogenetic niche conservatism has played a role in this pattern. Objective: We carried out an evolutionary analysis of the climatic niche of neotropical species of Capparaceae to identify whether the climatic constraints of NSDF have played a major role throughout the family's evolutionary history. Methods: Using three chloroplastic (ndhF, matK, rbcL) and one ribosomal (rsp3) DNA sequences, we proposed a date phylogeny to reconstruct the evolutionary climatic niche dynamics of 24 Neotropical species of Capparaceae. We tested the relationship between niche dissimilarity and phylogenetic distance between species using the Mantel test. Likewise, we used a set of phylogenetic comparative methods (PGLS) on the phylogeny of Capparaceae to reconstruct the main evolutionary historic events in their niche. Results: Capparaceae originated in humid regions and subsequently, convergent evolution occurred towards humid and dry forest during the aridification phases of the Middle Miocene (16-11 Mya). However, adaptation towards drought stress was reflected only during the precipitation of the coldest quarter, where we found phylogenetic signal (Pagel λ) for gradual evolution and, therefore, evidence of phylogenetic niche conservatism. We found convergent species-specific adaptations to both drought stress and rainfall during the Miocene, suggesting a non-phylogenetic structure in most climatic variables. Conclusions: Our study shows how the Miocene climate may have influenced the Capparaceae speciation toward driest environments. Further, highlights the complexity of climatic niche dynamics in this family, and therefore more detailed analyses are necessary in order to better understand the NSDF climatic constrictions affected the evolution of Capparaceae.

Resumen Introducción: Las limitaciones climáticas del bosque neotropical estacionalmente seco (NSDF) produjeron endemismo y conservadurismo filogenético del nicho en especies restringidas a este bosque. En las Caparáceas neotropicales se ha encontrado endemismo en los NSDF, pero se desconoce si el conservadurismo de nicho filogenético ha influido en su evolución. Objetivos: Se llevó a cabo un análisis evolutivo del nicho climático de las especies neotropicales de Capparaceae para evaluar si las limitaciones climáticas del bosque neotropical estacionalmente seco (NSDF) han jugado un papel importante a lo largo de la historia evolutiva de la familia. Métodos: Usando tres secuencias de ADN cloroplastico (ndhF, matK, rbcL) y una ribosomal (rsp3) se propuso una filogenia datada para reconstruir la dinámica evolutiva del nicho climático de 24 especies Neotropicales de Capparaceae. Utilizando la prueba de Mantel, se realizaron análisis para establecer si hay diferencia de nicho y la distancia filogenética entre especies. Asimismo, se emplearon un conjunto de métodos comparativos filogenéticos sobre la filogenia de la familia para reconstruir los principales eventos históricos evolutivos en su nicho. Resultados: Capparaceae se originó en regiones húmedas y posteriormente se dio una evolución convergente hacia bosque húmedo y seco durante las fases de aridificación del Mioceno Medio (16-11 Ma). Sin embargo, la adaptación al estrés por sequía se reflejó solo en la precipitación del cuarto más frío del año, donde se evidencio señal filogenética, evolución gradual y, por lo tanto, evidencia de conservadurismo de nicho filogenético. También se hallaron especies con adaptaciones convergentes específicas tanto al estrés por sequía como a las lluvias durante el Mioceno, sugiriendo la carencia de estructura filogenética en la mayoría de las variables climáticas. Conclusiones: Este estudio muestra cómo el clima del Mioceno pudo haber influenciado la especiación de Capparaceae hacia ambientes mas secos. Además, la compleja dinámica del nicho climático en esta familia y, por lo tanto, la necesidad de realizar análisis más detallados para comprender mejor como las constricciones climáticas del NSDF afectaron la evolución de Capparaceae.

Bacillus thuringiensis A21, un aislado no tóxico de elevada actividad larvicida residual contra Aedes aegypti / Bacillus thuringiensis A21, a non-toxic isolate of high residual larvicidal activity against Aedes aegypti

Introducción: Los productos derivados de Bacillus thuringiensis se han empleado con éxito en el control de insectos. Sin embargo, la poca residualidad promueve la búsqueda de alternativas. En Cuba diferentes estudios informan la evaluación y selección de aislamientos de B. thuringiensis con actividad larvicida contra Aedes aegypti: el aislado A21 se destaca por su elevada actividad larvicida y ausencia de betaexotoxina. Objetivo: Evaluar la toxicidad/patogenicidad aguda oral y actividad larvicida residual del aislado A21. Métodos: La evaluación de la toxicidad/patogenicidad aguda oral del aislado A21 se estableció en el modelo biológico Rattus norvegicus. Se realizaron observaciones clínicas diarias de los animales y se evaluó el peso corporal. Se estimó la eliminación y la infectividad de B. thuringiensis mediante análisis de muestras de heces, y de fluidos y órganos, respectivamente. Para determinar la actividad larvicida residual del aislado A21 frente a larvas de Ae. aegypti se realizaron bioensayos con diferentes volúmenes de recambios de agua semanal (total, parcial, no recambio) en los recipientes. La mortalidad obtenida se calculó a las 24-72 h. Resultados: Con el aislado A21 no se detectó toxicidad/patogenicidad aguda oral en Rattus norvegicus. En el estudio de residualidad, la mortalidad larvaria a las 72 h se mantuvo elevada (80-100 por ciento) hasta la semana 24. A partir de la semana 25 la mortalidad larvaria disminuyó (p < 0,05). Conclusiones: Se evidencia la baja toxicidad y la elevada actividad larvicida residual del aislado A21 contra Ae. aegypti y lo convierten en un candidato promisorio para el desarrollo de biolarvicidas. Estos productos biológicos podrían contribuir a mejorar las estrategias de control del vector existentes en Cuba(AU)

ABSTRACT Introduction: Bacillus thuringiensis-based products have been successfully used for insect control. However, their low residuality promotes the search for alternatives. In Cuba, different studies have informed about the evaluation and selection of B. thuringiensis isolates with larvicidal activity against Aedes aegypti: isolate A21 highlights for its high larvicidal activity and absence of beta-exotoxins. Objective: To evaluate the acute oral toxicity/pathogenicity and the residual larvicidal activity of isolate A21. Methods: The evaluation of the acute oral toxicity/pathogenicity of isolate A21 was established in the animal model Rattus norvegicus. Daily clinical observations of the animals were carried out, and their body weight was evaluated. The elimination and infectivity of B. thuringiensis were estimated by analyzing feces, and fluids and organs samples, respectively. To determine the residual larvicidal activity of isolate A21 to Ae. aegypti larvae, bioassays were conducted with different volumes of weekly water changes (total, partial, no change) in the containers. Mortality was calculated at 24h-72h. Results: No acute oral toxicity/pathogenicity was detected with isolate A21 in Rattus norvegicus. In the study of residuality, at 72h larval mortality remained high (80 percent-100%) until week 24, decreasing from week 25 (p < 0.05). Conclusions: It is evidenced the low toxicity and high residual larvicidal activity of isolate A21 against Ae. aegypti, which makes it a promising candidate for the development of biolarvicides. These biological products could contribute to the improvements of the existing vector control strategies in Cuba(AU)

Asociación entre enfermedades cardiometabólicas y depresión en un hospital de referencia peruano / Association between cardiometabolic diseases and depression in a Peruvian reference hospital

INTRODUCCIÓN: Se ha postulado la relación entre la presencia de enfermedades cardiometabólicas con problemas de salud mental, en particular la depresión. OBJETIVOS: Determinar la asociación entre la presencia de enfermedades cardiometabólicas y la presencia de sintomatología depresiva evaluada mediante el cuestionario PHQ-9 en pacientes atendidos en consultorios externos de medicina interna del Hospital Nacional Hipólito Unanue. METODOLOGÍA: Estudio observacional, analítico, transversal. Se definió enfermedad cardiometabólica como la presencia de diabetes mellitus, hipertensión arterial, dislipidemia, y/u obesidad. Se utilizó el cuestionario PHQ-9 para evaluar la presencia de síntomas sugerentes de depresión. Se evaluó la asociación cruda y ajustada a posibles confusores. Para el análisis multivariado se utilizó un modelo de regresión de Poisson para hallar razones de prevalencia con sus respectivos intervalos de confianza al 95%. Se consideró un p<0,05 como estadísticamente significativo. Resultados: Se incluyeron 252 pacientes, de los que 205 (81,4%) presentaron enfermedades cardiometabólicas y 181 (71,9%) presentaron síntomas consistentes con algún grado de depresión. La presencia de enfermedades cardiometabólicas se asoció a síntomas depresivos tanto en el análisis crudo (RPc 1,43; IC 95% 1,08-1,89; p=0,012) como en el ajustado (RPa 1,31; IC 95% 1,00-1,71; p=0,048). Adicionalmente se encontró asociación entre el sexo femenino y sintomatología depresiva (RPa 1,35; IC 95% 1,11-1,63; p=0,002). CONCLUSIONES: La presencia de enfermedades cardiometabólicas se asoció con la presencia de síntomas depresivos en pacientes atendidos en la consulta externa de medicina interna. El abordaje de la salud mental debe ser parte integral del manejo multidisciplinario del paciente con enfermedad cardiometabólica.

INTRODUCTION: It has been postulated the relationship between presence of cardiometabolic diseases with mental health problems, particularly depression. Objectives: To determine the association between cardiometabolic diseases and presence of depressive symptoms, evaluated by PHQ-9 questionnaire, in patients attended at the outpatient clinic of internal medicine service at Hospital Nacional Hipolito Unanue. METHODS: Observational analytical cross-sectional study. Cardiometabolic disease was defined as the presence of diabetes mellitus, high blood pressure, dyslipidemia, and/or obesity. The PHQ-9 questionnaire was used to evaluate the presence of symptoms suggestive of depression. The association was evaluated crude and adjusted for possible confounders. For the multivariate analysis, a Poisson regression model was used to find prevalence ratios with their respective 95% confidence intervals. A p<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: 252 patients were included, of which 205 (81,4%) presented cardiometabolic diseases and 181 (71,9%) presented symptoms consistent with some grade of depression. The presence of cardiometabolic diseases was associated with depressive symptoms both in the crude analysis (PRc 1.43; CI 95% 1.08-1.89; p=0.012) and in the adjusted one (PRa 1.31; CI 95% 1.00-1.71; p=0.048). Additionally, an association was found between female sex and depressive symptoms (PRa 1,35; CI 95% 1,11-1,63; p=0,002). CONCLUSIONS: The presence of cardiometabolic diseases was associated with the presence of depressive symptoms in patients seen at the outpatient clinic of internal medicine. The mental health approach should be an integral part of the multidisciplinary management for the patient with cardiometabolic disease.

Perfil clínico-patológico de pacientes con cáncer hepatobiliar en dos hospitales de referencia en Lima, Perú / Clinicopathological profile of patients with hepatobiliary cancers at two main referral hospitals in Lima, Peru

RESUMEN Objetivo: El objetivo del estudio fue describir las características clínico-patológicas de individuos diagnosticados de cáncer de hígado, vías biliares o vesícula. Materiales y métodos: Entre el 2006 y 2017, se diagnosticaron 89 pacientes (57% mujeres; media: 62 años) con estos canceres en dos hospitales nacionales de Lima, Perú. Resultados: Los resultados mostraron que, independientemente del tipo de cáncer, 64% de los participantes habían sido diagnosticados en estadios avanzados. La anemia fue más frecuente en los pacientes con cáncer de vías biliares e hígado y en estadios avanzados. Se observó mayor frecuencia (32%) de hipertensión arterial (HTA) en el grupo con cáncer de hígado. El análisis por edad mostró que en los pacientes mayores de 50 años la HTA fue más frecuente. Asimismo, sujetos menores de 50 años reportaron antecedentes de infecciones previas en mayor frecuencia (50%), siendo Hepatitis B (HBV) la más común. Conclusiones: Este estudio describe las características clínico-patológicas de base de una neoplasia poco estudiada en el ámbito nacional.

ABSTRACT Objective: The aim of the study was to describe the clinicopathological profile of patients diagnosed with liver, bile ducts or gallbladder cancer. Materials and methods: Between 2006 and 2017, 89 patients (57% female; mean age: 62 years-old) with these cancers were diagnosed at two national hospitals in Lima, Peru. Results: Most patients (64%) had advanced stages of disease. Anemia was more frequent in patients with bile duct and liver cancer and in advanced stages. Hypertension (HTN) was frequent among liver cancer patients (32%). The analysis by age showed that HTN was more frequent in patients over 50 years. Likewise, people under 50 years had more frequent history of previous infections (50%), Hepatitis B (HBV) being the most common. Conclusions: This study describes the baseline clinicopathological characteristics of a malignancy poorly studied in Peru.

Hallazgos radiográficos asociados a la COVID-19: una mirada desde la atención primaria / Radiographic findings associated with the COVID-19: a glance from the primary health care

La actual pandemia de COVID-19 ha afectado múltiples sectores económicos y sociales a escala mundial, con especial afectación sobre el sector de la salud, ya que constituye un reto adicional para la atención primaria, dada la marcada escasez de recursos. La infección por SARS-CoV-2 ocasiona morbilidad y mortalidad crecientes, por lo que el diagnóstico mediante imágenes es una herramienta imprescindible en la práctica clínica; sin embargo, el acceso limitado a algunos medios como la tomografía axial computarizada en diferentes niveles de atención, justifica el uso de la radiografía de tórax como una opción costo-efectiva y accesible en muchas regiones. En el presente artículo se exponen los hallazgos asociados a procesos infecciosos virales sugestivos de infección por el nuevo coronavirus y una serie de escalas de clasificación que buscan estandarizar la lectura e interpretación radiográfica por parte del personal médico.

The pandemic of COVID-19 has affected multiple economic and social sectors worldwide, with special effects on the health sector, since it constitutes an additional challenge for the primary health care, given the marked lack of resources. The infection due to SARS-CoV-2 causes increasing morbidity and mortality, reason why the diagnosis by means of images is an indispensable tool in the clinical practice; however, the limited access to some means as the computerized axial tomography in different levels of care, justifies the use of the thorax x-ray as a cost-effective and accessible option in many regions. Findings associated with suggestive viral infectious processes of infection due to the new coronavirus and a series of classification scales that seek to standardize reading and radiographic interpretation by the medical staff are exposed in this work.

Persistent symptoms and decreased health-related quality of life after symptomatic pediatric COVID-19: A prospective study in a Latin American tertiary hospital

OBJECTIVES: To prospectively evaluate demographic, anthropometric and health-related quality of life (HRQoL) in pediatric patients with laboratory-confirmed coronavirus disease 2019 (COVID-19) METHODS: This was a longitudinal observational study of surviving pediatric post-COVID-19 patients (n=53) and pediatric subjects without laboratory-confirmed COVID-19 included as controls (n=52) was performed. RESULTS: The median duration between COVID-19 diagnosis (n=53) and follow-up was 4.4 months (0.8-10.7). Twenty-three of 53 (43%) patients reported at least one persistent symptom at the longitudinal follow-up visit and 12/53 (23%) had long COVID-19, with at least one symptom lasting for >12 weeks. The most frequently reported symptoms at the longitudinal follow-up visit were headache (19%), severe recurrent headache (9%), tiredness (9%), dyspnea (8%), and concentration difficulty (4%). At the longitudinal follow-up visit, the frequencies of anemia (11% versus 0%, p=0.030), lymphopenia (42% versus 18%, p=0.020), C-reactive protein level of >30 mg/L (35% versus 0%, p=0.0001), and D-dimer level of >1000 ng/mL (43% versus 6%, p=0.0004) significantly reduced compared with baseline values. Chest X-ray abnormalities (11% versus 2%, p=0.178) and cardiac alterations on echocardiogram (33% versus 22%, p=0.462) were similar at both visits. Comparison of characteristic data between patients with COVID-19 at the longitudinal follow-up visit and controls showed similar age (p=0.962), proportion of male sex (p=0.907), ethnicity (p=0.566), family minimum monthly wage (p=0.664), body mass index (p=0.601), and pediatric pre-existing chronic conditions (p=1.000). The Pediatric Quality of Live Inventory 4.0 scores, median physical score (69 [0-100] versus 81 [34-100], p=0.012), and school score (60 [15-100] versus 70 [15-95], p=0.028) were significantly lower in pediatric patients with COVID-19 at the longitudinal follow-up visit than in controls. CONCLUSIONS: Pediatric patients with COVID-19 showed a longitudinal impact on HRQoL parameters, particularly in physical/school domains, reinforcing the need for a prospective multidisciplinary approach for these patients. These data highlight the importance of closer monitoring of children and adolescents by the clinical team after COVID-19.

Estudio multicéntrico retrospectivo de los aspectos epidemiológicos, clínicos y terapéuticos de la enfermedad de Kawasaki en niños de Panamá

Resumen Antecedentes: La enfermedad de Kawasaki (EK) representa la principal causa de cardiopatía pediátrica adquirida en muchos países; sin embargo, hay pocos estudios publicados en Latinoamérica. Objetivo: Describir la epidemiología, los aspectos clínicos y el tratamiento de EK en niños en Panamá como parte del estudio de vigilancia de REKAMLATINA-2 en Latinoamérica. Pacientes y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, de pacientes internados con diagnóstico de EK, atendidos en tres hospitales pediátricos de Panamá del 1-enero-2009 al 31-diciembre-2013. Resultados: Se analizaron 111 pacientes, 61(54,9%) eran hombres. Todos fueron hospitalizados, siendo la media de hospitalización de 5,8 (4-7) días. La mediana de edad al ingreso fue de 28,9 (12-38) meses. Un 63,9% recibió antimicrobianos recientemente por otros posibles diagnósticos. Recibieron inmunoglobulina intravenosa (IGIV) 105 (94,6%) pacientes; de éstos, 10 (9,5%) fueron resistentes. Un 11,7% tuvo alteraciones cardiovasculares en el ECO inicial, de las cuales las lesiones coronarias se detectaron en 3 (2,9%) pacientes. Conclusiones: Los datos sugieren que EK en Panamá tiene una incidencia cercana a 2,05 x 100,000 bajo 15 años de edad y una frecuencia 2,6 veces mayor bajo 3 años de edad. Se observó un alto porcentaje de uso de antimicrobianos ambulatoriamente antes de la confirmación diagnóstica, lo cual sugiere reconocimiento tardío de EK en Panamá.

Abstract Background: Kawasaki disease (KD) is the leading cause of pediatric acquired heart disease in many countries, however, there are few published studies from Latin America (LA). Aim: To describe the epidemiology, clinical aspects, and treatment of KD in children from Panama as part of the REKAMLATINA-2 in LA. Methods: Retrospective descriptive review of hospitalized patients diagnosed with KD, attended at three main pediatric hospitals of Panama from January-1-2009 to December-31-2013. Results: 111 patients were analyzed, 61(54.9 %) were male. All children were hospitalized, and had a mean length of hospitalization of 5.8 (4-7) days. Median age at admission was 28.9 (12-38) months. Prior to KD final diagnosis, 63.9% patients received antibiotics for other presumed diagnoses. 105 (94.6%) patients received IGIV, 10 (9.5%) were resistant. On initial echocardiogram, 11.7% of cardiovascular complications were reported, of which coronary artery lesions (CALs) were detected in 3 (2.9 %) patients. Conclusion: The data suggest that KD in Panama has an incidence of about 2.05 x 100,000 in children under 15 years of age, and with a frequency 2.6 times higher in children under 3 years. A high rate of antibiotic misuse on outpatient prior to diagnostic confirmation was observed, suggesting KD unawareness and late recognition in Panamá.

Medidas Mínimas de Bioseguridad en instalaciones de salud ante Pandemia por SARS­CoV­2 / Recomendaciones mínimas de Bioseguridad para Instalaciones de salud traba ja ndo con muestras de SARS­CoV­2 Desarrollado por la Organización Mundial de la Salud. Resumen ejecutivo: Entorno laboratoria / Minimum Biosafety Measures in healthcare facilities during SARS­CoV­2 Pandemic

El SARS­CoV­2 es un nuevo virus, causante de la actual pandemia que nos afecta. Dada su virulencia y nuestro desconocimiento de su biología, representa una real amenaza para la población. Además de las medidas epidemiológicas, el personal de salud, clínico, técnico y administrativo son el frente para el diagnóstico y tratamiento de nuestra población. Es de suma importancia que nuestro personal pueda implementar medidas básicas para minimi­ zar la exposición y contagio de este virus. Se ha revisado las recomendaciones generales de la Organización Mundial de Salud para personal de salud sobre requerimientos mínimos que debemos cumplir en tal entorno. También hemos provisto de rótulos que deben ser co­ locados en toda instalación que maneja muestras de SARS­CoV­2. Es necesario que esta información sea de fácil acceso para todo profesional de salud, y así pueda revisarla e inter­ nalizarla para su protección, la de sus pacientes, y familiares. Esperamos que sea de gran utilizad para fortalecer nuestras capacidades de bioseguridad en nuestro país, y utilizar esta información como herramienta educativa y de capacitación básica.

SARS­CoV­2 is a new virus, causing the current pandemic affecting us. Given its virulence and our lack of understanding of its biology, it represents a real threat to the population. Ad­ ditionally to the epidemiological measures, the clinical, technical and administrative person­ nel are at the front in the battle to diagnose and treat our population. It is of utmost importance that our staff can know and implement basic safety measures to minimize the exposure and spread of this virus. We have reviewed the general recommendations of the World Health Organization for healthcare personnel of the minimum requirements that we must meet in such an environment. Here, it has also been provided banners to be displayed in every facility processing SARS­CoV­2 samples. This guide must be easily accessible for all health professional to be reviewed and internalized for their safety, of their patients, and their families. We hope it will be of great use in our country to strengthen our biosafety capa­ bilities and to use this information for educational and training purposes.

Colgajo de perforante de la arteria tibial posterior: Serie de casos / Posterior tibial artery perforator flap. Case series

Introducción: Los defectos de cobertura en la pierna son un problema difícil de solucionar debido a las características propias de la región anatómica. Por ello, se han desarrollado distintas estrategias de reconstrucción, y los colgajos de perforante fasciocutáneos son los que se utilizan con más frecuencia. Objetivos: Presentar la alternativa terapéutica, describir la técnica quirúrgica, los resultados y las complicaciones del colgajo de perforante de la arteria tibial posterior para el tratamiento de defectos de cobertura en la pierna. Materiales y Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de los pacientes tratados con colgajo fasciocutáneo en la pierna y operados en nuestro Centro. Se analizaron variables demográficas preoperatorias. Se describen la técnica quirúrgica y las indicaciones en cada paciente. Se analizaron variables posoperatorias, como las complicaciones y la supervivencia del colgajo. Resultados: Se incluyeron 12 hombres tratados con colgajo de perforante de la arteria tibial posterior. El promedio de edad en el momento de la cirugía fue de 52 años (rango 29-77). El seguimiento máximo fue de 55 meses y el mínimo, de 5 meses (promedio 18). Hubo dos colgajos con sufrimiento transitorio, una falla parcial y una falla total. Conclusiones: El colgajo de perforante de la arteria tibial posterior ha de ser considerado una opción válida en el tratamiento de heridas de pequeño y mediano tamaño de la pierna. Provee de tejido similar en grosor, textura y color en el sitio receptor con buenos resultados clínicos y estéticos. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: Coverage defects in the leg are a challenge due to the particulars of the anatomy in said area, different reconstruction strategies have been developed, being the fasciocutaneous perforator flaps the most frequently used. The aim of this paper is to discuss the therapeutic alternative and to describe the surgical technique, the results and the complications of the posterior tibial artery perforator flap (PTAPF) to treat coverage defects. Materials and Methods: We performed a retrospective review of patients treated with a fasciocutaneous flap. We analyzed preoperative demographic variables. The surgical technique and the indications in each patient are described. Finally, the postoperative variables, such as complications and flap survival, were analyzed. Results: Twelve patients (all male) treated with PTAPF were included. The average age at the time of surgery was 52 years (range: 29-77 years). The maximum follow-up was 55 months, with a minimum of 5 months (average: 18 months). There were two flaps with transient congestion that reverted spontaneously: one partial failure and one total failure. Conclusions: PTAPF should be considered a viable option for the treatment of small- and medium-sized leg wounds, since they provide similar tissue thickness, texture and color on the recipient site, achieving good clinical and cosmetic results. Level of Evidence: IV

Infección por Angiostrongylus cantonensis (Nematoda: Metastrongylidae) en Rattus rattus (Rodentia: Muridae) en una localidad de La Habana, Cuba / Infection by Angiostrongylus cantonensis (Nematoda: Metastrongylidae) in Rattus rattus (Rodentia: Muridae) in a locality of Havana, Cuba

Introducción: La meningoencefalitis eosinofílica producida por Angiostrongylus cantonensis (Chen, 1935), es una zoonosis emergente presente en Cuba. En el país existen escasos estudios de prevalencia de infección en los hospederos definitivos, que puedan determinar sitios de riesgo para el establecimiento de medidas efectivas en la prevención de la enfermedad. Objetivo: Determinar la prevalencia de infección por A. cantonensis en una población natural de R. rattus, su relación con la estructura poblacional y la época del año en una finca que pertenece al Programa de la Agricultura Urbana y Suburbana de Cuba. Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo en el municipio La Lisa, La Habana. Se hicieron capturas de roedores mensuales durante los períodos lluvioso y poco lluvioso. Se examinaron las arterias pulmonares de los roedores capturados en búsqueda de parásitos adultos. El índice parasitológico de prevalencia fue calculado y comparadas las frecuencias entre los períodos del año y la edad ecológica. Resultados: Se capturaron 63 roedores identificados como Rattus rattus, de ellos 46,03 por ciento estuvo infectado con A. cantonensis, con un incremento de la infección en los individuos adultos (59,46 por ciento) y en el período lluvioso (55,88 por ciento). Conclusiones: Se demuestra por primera vez en Cuba la infección de A. cantonensis en R. rattus. La presencia de individuos adultos, la alta abundancia de roedores y la temporada lluviosa son los factores que incidieron en una mayor infección de A. cantonensis, y que aumentan la probabilidad de transmisión a los hospederos intermediarios y, por ende, el riesgo de transmisión al humano(AU)

Introduction: Eosinophilic meningitis caused by Angiostrongylus cantonensis (Chen, 1935) is an emergent zoonosis present in Cuba. In the country, few studies about the prevalence of infection in definitive hosts, which can determine risk sites for the establishment of effective measures to prevent the disease, have not been carried out so far. Objective: To determine the prevalence of infection with Angiostrongylus cantonensis in a natural population of Rattus rattus, its relationship with the population structure, and the season of the year in an urban farm field belonging to the Programme of Urban and Suburban Agriculture of Cuba. Material and Methods: A descriptive study was conducted in La Lisa Municipality, Havana, Cuba. The rats were collected monthly during the rainy and dry seasons. The pulmonary arteries of the captured rodents were examined for adult worms. The prevalence of parasitological indices was calculated. The frequencies of infection were compared between the seasons of the year and ecological ages. Results: A total of 63 rodents identified as Rattus rattus were captured. Of the total of individuals captured, 46.03 percent were infected with A. cantonensis, with an increase of infection in adult individuals (59.46 percent) and during the rainy season (55.88 percent). Conclusions: The infection of A. cantonensis in its definitive host R. rattus, and its circulation in the study area in the analyzed period was demonstrated for the first time in Cuba. The presence of adult rats, the high quantity of rodents and the rainy season were the factors that contributed to a greater infection of A. cantonensis, which increase the probability of transmission to intermediate hosts, and consequently, the risk of transmission to humans(AU)

Generación de un inoculante acelerador del compostaje / Production of a compost accelerator inoculant

Se realizó el compostaje de una mezcla de estiércol de ovino más paja. Se extrajo inóculo de 5 diferentes fases del proceso de compostaje (a los 18, 23, 28, 33 y 38 días de iniciado) y se evaluó su efecto en la reducción del tiempo de biotransformación de un compost de estiércol de ovino. Las muestras se conservaron en un ultracongelador, después se liofilizaron para obtener el inóculo y se agregaron 50 g a cada tratamiento en la segunda fase experimental. En dicha fase se establecieron seis tratamientos: C = paja (P) + estiércol de ovino (E), T1= P+E +inóculo de 18 días de iniciado el proceso de compostaje (I18), T2= P + E+I23, T3= P + E +128, T4= P + E + I33, T5= P + E + I38, con 3 repeticiones. Estos tratamientos se colocaron en una cámara de ambiente controlado con 45% de humedad relativa y a 30°C. Al mismo tiempo, se colocaron frascos con 50 g de material para medir la producción diaria y la acumulación de CO2, la temperatura, el pH, la conductividad eléctrica, la materia orgánica, el nitrógeno (N), el carbono total, la relación C:N, el tamaño de partícula y la densidad aparente. La producción de CO2 en los tratamientos T2 y T5 mostró diferencia significativa (p < 0,05) de respecto de los demás tratamientos, lo que demuestra que el inóculo de estos tratamientos aceleró la dinámica de los microorganismos y el proceso de compostaje. La calidad y la madurez del compost se garantizan a medida que disminuye la cantidad de CO2.

Composting was performed using a mixture of ovine manure and straw. Inoculum was extracted at five different phases of the composting process (18, 23, 28, 33 and 38 days after the start of the composting process) and its effect on reducing biotransformation time was evaluated in the composted ovine manure. The samples were preserved in a deep freezer, then lyophilized to obtain the inoculum, 50g of which was added to each treatment in the second experimental phase. Six treatments were established; C = straw (P) + ovine manure (E), T1 = P+ E+ inoculum 18 days after the start of the composting process (I18), T2 = P + E + I23, T3 = P + E +128, T4 = P + E +133, T5 = P + E +138, with three replications. Treatments were placed in a controlled-environment chamber at 45% relative humidity and 30°C along with flasks containing 50 g of material to measure daily production, CO2 accumulation, temperature, pH, electric conductivity (dS/m), organic matter (%), total nitrogen (%), total carbon (%), C: N ratio, particle size (Tp) and bulk density (g/l). CO2 production (mg) showed a significant difference (p <.05) of treatments T2 and T5 with respect to the others, which demonstrated that the inoculum of these treatments accelerated the dynamics of microorganisms and the composting process. The quality and maturity of the compost are guaranteed as the amount of CO2 decreases.

Pharmacological treatment with cabergoline in three cats with acromegaly / Tratamiento farmacológico con cabergolina en tres gatos con acromegalia / Tratamento farmacológico com cabergolina em três gatos com acromegalia

Abstract Anamnesis: Three cats diagnosed with diabetes mellitus (DM) were referred for examination due to the presence of insulin resistance signs, which included polyuria, polydipsia, polyphagia and high fructosamine levels, even with insulin glargine doses greater than 2 U/Kg/application. Clinical and laboratory findings: All patients had enlarged facial features along with increased interdental space. The biochemical tests revealed high IGF-1 concentrations. The magnetic resonance imaging displayed enlarged pituitary gland in one of the cats and images compatible with a pituitary macroadenoma in the other two. Acromegaly was the final diagnosis. Treatment approach: Oral cabergoline at 10 µg/Kg every 48 h was administered. Conclusion: The treatment with cabergoline successfully decreased IGF-1 concentrations and all insulin resistance signs, and it enhanced glycemic control for the DM in the three cats. Our results suggest cabergoline could be used for the treatment of acromegaly in cats.

Resumen Anamnesis: Tres gatos diagnósticados con diabetes mellitus (DM) fueron referidos para ser examinados debido a la presencia de signos de resistencia a la insulina, que incluían poliuria, polidipsia, polifagia, y de valores elevados de fructosamina, incluso con dosis de insulina glargina mayor a 2 U/Kg/aplicación. Hallazgos clínicos y de laboratorio: Los tres gatos presentaron amplios rasgos faciales con aumento de los espacios interdentales. En la bioquímica sanguínea, la concentración de IGF-1 fue hallada elevada. La imagen por resonancia magnética mostró agrandamiento de la glándula hipófisis en uno de los gatos, e imágenes compatibles con un macroadenoma de hipófisis en los otros dos. El diagnóstico final fue de acromegalia. Abordaje terapéutico: Se administraron 10 µg/Kg de cabergolina cada 48 h, via oral. Conclusión: El tratamiento con cabergolina logró disminuir las concentraciones de IGF-1 y todos los signos de resistencia a la insulina con mejor control glucémico de la DM en los tres gatos. Los anteriores hallazgos sugieren que la cabergolina es una opción viable para el tratamiento de la acromegalia en gatos.

Resumo Anamnese: Três gatos diagnosticados com diabetes mellitus (DM) foram encaminhados para exame devido à presença de sinais de resistência à insulina, que incluíram poliúria, polidipsia, polifagia e altos níveis de fructosamina, mesmo com doses de insulina glargina superiores a 2 U/Kg/aplicação. Achados clínicos e de laboratório: Os três gatos apresentavam mudanças dos rasgos faciais e aumento do espaço interdental. As provas bioquímicas revelaram altas concentrações de IGF-1. A ressonância magnética mostrou incremento do tamanho da glândula pituitária em um dos gatos e imagens compatíveis com um macroadenoma pituitário nos outros dois. Com estes dados chegou-se ao diagnóstico de acromegalia. Enfoque terapêutico: Foram dadas 10 µg/Kg de cabergolina a cada 48 h, via oral. Conclusão: O tratamento com cabergolina diminuiu com sucesso as concentrações de IGF-1 e todos os sinais de resistência à insulina e aumentou o controlo glicémico para a DM nos três gatos. Conclusões anteriores evidenciam que a cabergolina é uma opção viável para o tratamento da acromegalia em gatos.

Colgajo fasciocutáneo sural para la cobertura del tercio distal de pierna y pie / Fasciocutaneous sural flap for soft tissue coverage in the third distal leg, ankle and foot

Introducción: Los traumatismos de alta energía en miembros inferiores se asocian, con frecuencia, a defectos de partes blandas y su reconstrucción puede presentarse como una tarea desafiante. En el extremo distal de la pierna y el pie, los colgajos de perforantes representan la mejor opción de cobertura. El motivo de este trabajo es comunicar el resultado del tratamiento de lesiones de partes blandas de pierna distal, tobillo y talón utilizando exclusivamente el colgajo de perforantes fasciocutáneo sural. Materiales y Métodos: Entre marzo de 2008 y febrero de 2016, en nuestro Hospital, se realizaron 37 colgajos fasciocutáneos surales en 35 pacientes. El criterio de inclusión fue todo paciente con defecto tegumentario en el tercio distal de tibia y talón con exposición ósea, tendinosa o defecto de la almohadilla plantar. La edad promedio fue de 49.6 años y el seguimiento promedio, de 18 meses. Resultados: Se logró la cobertura completa de defecto de tejidos blandos en 29 casos. Se detectaron tres colgajos con necrosis parcial y cinco con necrosis completa; cuatro de estos pacientes tenían antecedentes de enfermedad vascular. El tamaño del defecto fue de 9,6 x 6,7 cm (15 x 9). Conclusiones: Aunque esta serie no es extensa, los resultados coinciden con los publicados. Creemos que este colgajo es una alternativa viable para lesiones distales de pierna y pie, con una baja tasa de complicaciones y de morbilidad en el miembro afectado, y con resultados satisfactorios. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: High energy injuries in lower limbs are frequently associated with soft tissue defect and soft tissue reconstruction can be a challenge. Perforator flaps are the best option to cover soft tissue defects in the lower leg, ankle and foot. The objective of this paper is to report the results after the use of a distally-based reverse fasciocutaneous sural flap in the reconstruction of soft tissue loss around the distal leg, ankle and foot. Methods: A total of 37 fasciocutaneous pedicled reverse sural flaps were performed in 35 patients between March 2008 and February 2016, in our Hospital. The inclusion criterium was a soft tissue defect of the lower third of the leg, ankle and heel in which bone, tendons and sole are exposed. Average age: 49.6 years and average follow-up: 18 months. Results: Complete soft tissue defect coverage was achieved in 29 cases. Three flaps with partial necrosis and five with complete necrosis were observed; four of these patients had history of vascular disease. Defect size averaged 9.6 x 6.7 cm (15 x 9). Conclusions: Although this series is not extensive, results are consistent with those reported in the literature. We consider that this flap is a valid alternative for lesions involving the distal leg, ankle and foot, with a low rate of complications and morbidity, and satisfactory results. Level of Evidence: IV