Hipomelanose de Ito: relato de caso / Hypomelanosis of Ito: case report

Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), um a síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromoss6omicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato de caso e referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocromicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdomen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológicos e imunoistoquímico e evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25 por cento). Conlusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas

Acidentes biológicos em Hospital Universitário / Biological accidents in a School Hospital

Os profissionais da saúde estão frequentemente expostos a acidentes com material biológico e, dentre as doenças de possível contaminação, as hepatites e a AIDS são as que mais preocupam essa categoria. Foi realizada análise retrospectiva de todas as notificações referentes a esses acidentes arquivados junto ao SESMT durante o período de 1 ano, com o objetivo de quantificar o número de acidentes biológicos, avaliar qual a equipe profissional mais sujeita a esses acidentes e identificar os motivos e locais mais prevalentes de sua ocorrência.Uma vez observado que a maior foi o descaso em seguir as normas recomendadas, os autores apontam a necessidade de um treinamento continuado dos profissionais da área para a redução de riscos ocupacionais

Síndrome de Kawasaki / Kawasaki syndrome

Relata-se a historia, clínica de menina de 23 meses com Síndrome de Kawasaki, doença exantemática aguda, febril, que ocorre predominantemente em crianças menores de 5 anos. Embora a etiologia exata näo esteja totalemtne elucidada, as características clínicas e a história natural desta doença estäo bem descritas. A necessidade de reconhecer precocemente as manifestaçöes da doença é realçada por suas seqüelas caríacas. Novos progressos na terapêutica alteraram a incidência destas seqüelas, diminuindo a sua mortalidade

Síndrome de Cornélia de Lange / De Lange's syndrome

Relata-se caso de Síndrome de Cornélia de Lange em paciente de 1 ano e 5 meses. Trata-se de síndrome com mal formaçöes e retardamento, etiologicamente obscura, com dismorfismo facial característico, nanismo primoridal e anomalias ao nível de extremidades

Icterícia: atresia de vias biliares / Jaundice: biliary tract atresia

O presente trabalho tem por objetivo alertar para a importância do diangóstico e tratamento precoce da hiperbilirrubinemia direta, por atresia de vias biliares, devido a sua grande complicaçäo que é a cirrose hepática e conseqüente morte do lactente. O médico dispöe de pouco tempo entre o diagnóstico e o tratamento quando possível, sendo que após 2 a 3 meses, terá danos irreversíveis ao lactente. Quando houver quadro icterico, com acolia fecal, colúria, e predomínio da bilirrubina direta, sempre ter na hipótese diagnóstica a atresia de vias biliares. Por ser uma patologia de baixa incidência, muitas vezes poderá passar desapercebido,levando o lactente a condenaçäo