Síndrome de Cornélia de Lange e Doença de Graves: uma associação rara / Cornelia de Lange Syndrom and Graves disease: a rare association

Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) corresponde a uma condição rara caracterizada por mutações nos genes responsáveis pelas proteínas estruturais e reguladoras do complexo da coesina, levando o paciente à distrofia facial e aos atrasos no crescimento e desenvolvimento. Seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e/ou a identificação da heterozigose patogênica variante em N1PBL, RAD21, ou SMC3 ou homozigose patogênica variante em HDAC8 ou SMC1A. Essa síndrome possui um amplo espectro de manifestações que incluem anormalidades neurológicas, endocrinológicas, musculoesqueléticas e cutâneas. A Doença de Graves, por sua vez, representa o expoente mais comum de hipertireodismo, possui origem autoimune e resulta de uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. Relato de caso: Este artigo tem por objetivo relatar um caso de uma paciente de 22 anos com diagnóstico de SCdL, a qual abriu o quadro de hipertireoidismo por Doença de Graves, apresentando insônia, irritabilidade e agitação, com melhora após tratamento medicamentoso.

Introduction: The Cornelia de Lange syndrome is a rare condition characterized by mutations in genes responsible for structural and regulatory proteins of the coesin complex, causing facial dystrophy, delays in development and growth. Your Diagnosis is based on clinical findings and/or the identification of a heterozygous pathogenic variant in NIPBL, RAD21 and SMC3 or a hemizyous pathogenic variant in HDAC8 or SMC1A. This syndrome has a wide spectrum of manifestations that includes neurological, endocrinological, muscle-skeletal and cutaneous abnormalities. Graves' disease, in turn, represents the most common etiology of hyperthyroidism; it has an autoimmune origin and results from a complex interaction between genetic and environmental factors. Case report: Therefore, the current study aims to report a case of a 22-year-old female with diagnosis of Graves' disease, presenting insomnia, irritability and restlessness with improvement after drug treatment.

Hepatite tóxica complicada com lesão renal aguda por hiperbilirrubinemia decorrente do uso excessivo de esteroides anabolizantes / Toxic hepatitis complicated with acute kidney injury due to hyperbilirubinemia from abuse of anabolic steroids

O uso de esteroides anabólicos androgênicos é comum entre jovens praticantes de musculação, devido ao seu efeito trófico no tecido muscula. No entanto, seu abuso pode levar a danos teciduais dose-dependentes graves e irreversíveis. Foi relatado o caso de intoxicação hepática por droga anabolizante complicando com lesão renal aguda por hiperbilirrubinemia. Foram realizadas revisão de prontuário do paciente e pesquisa bibliográfica do assunto, após a assinatura de Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Um homem de 28 anos foi admitido neste hospital por icterícia, perda ponderal, febre alta, náuseas e prurido, sintomas estes iniciados 2 meses antes. À anamnese, revelou uso de estanozolol, testosterona e oximetolona em altas doses durante os 4 anos pregressos. Seus exames iniciais revelaram lesão hepática grave e azotemia, sendo o paciente diagnosticado com insuficiência renal aguda por lesão tubular pela hiperbilirrubinemia, necessitando de hemodiálise. O abuso de substâncias anabolizantes pode levar a complicações com risco de vida. São necessárias informação e divulgação das consequências do uso não terapêutico destas drogas, de modo a desestimular seu uso indiscriminado e a otimizar a habilidade dos setores de saúde em lidar com estes pacientes.(AU)

The use of anabolic androgenic steroids is common among young bodybuilders, because of their trophic effects on muscle tissue; however, the abuse of these substances may lead to dosedependent, severe and irreversible tissue damage. A case of liver poisoning from anabolic drug, complicated by acute kidney injury due to hyperbilirubinemia was reported. The patient's medical report review, and bibliographical research on the subject were conducted after the signing of the Free Informed Consent. A 28-year-old man was admitted in this hospital because of jaundice, weight loss, high fever, nausea and itching, which began 2 months earlier. At history taking, he revealed the use of stanozolol, testosterone, and oxymetholone in higher doses than recommended for 4 years. His first laboratorial tests revealed acute liver damage and azotemia, and the patient was diagnosed with acute kidney injury by tubular lesion caused by hyperbilirubinemia, and the need for hemodyalisis. The abuse of anabolic substances may lead to life-threatening complications. It is necessary to inform and disclose the consequences of non-therapeutic use of these drugs, in order to discourage its indiscriminate use, and to optimize clinical management of these patients in healthcare centers.(AU)