Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica / Successful immune reconstitution by means of hematopoietic stem cell transplantation in a Colombian patient with chronic granulomatous disease

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH ( Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate ) de las células fagocíticas, las cuales afectan la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente, la única terapia curativa para esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Objetivo. Reportar la caracterización clínica y molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X y su reconstitución inmunitaria exitosa mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Materiales y métodos. El estallido respiratorio en neutrófilos de sangre periférica se midió por citometría de flujo mediante la prueba de oxidación de la dihidrorrodamina 123 (DHR 123). El análisis de las mutaciones del gen CYBB se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en el ADN complementario y la secuenciación e hibridación genómica comparativa en el ADN genómico. En el trasplante se emplearon células madre del hermano menor con HLA idéntico, y previamente se hizo un acondicionamiento de intensidad reducida. La reconstitución inmunitaria después del trasplante se evaluó periódicamente con hemoleucogramas y la prueba DHR 123 en neutrófilos de sangre periférica. Resultados. El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X se estableció como resultado de una deleción hemicigota en la banda Xp21.1 que implicó la deleción completa del CYBB . La toma de injerto postrasplante para plaquetas y neutrófilos fue en los días 10 y 11, respectivamente. En el día 30 después del trasplante se logró la reconstitución hematológica completa y en los tres años siguientes no se observaron complicaciones ni infecciones. Conclusión. El trasplante de células madre hematopoyéticas permite la reconstitución completa de la función inmunitaria relacionada con la actividad microbicida de las células fagocíticas de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X.

Introduction: Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency that results from mutations in proteins of the NADPH oxidase system that affect the microbicidal activity of phagocytes. Immune reconstitution by hematopoietic stem cell transplantation is currently the only curative therapy for this disease. Objective: To describe the clinical and molecular characterization of a patient with X-linked chronic granulomatous disease and the successful immune reconstitution by means of a hematopoietic stem cell transplantation. Materials and methods: The respiratory burst was measured by flow cytometry using the dihydrorodamine 123 (DHR) oxidation test in neutrophils of peripheral blood. Mutational analysis of CYBB was performed by PCR amplification in complementary DNA, as well as sequencing and comparative genomic hybridization in genomic DNA. HLA-identical stem cells from the patient´s younger brother were used for the transplantation and reduced intensity pre-transplantation conditioning was administered. Post-transplantation immune reconstitution was evaluated periodically by serial complete blood counts and DHR 123 in peripheral blood neutrophils. Results: The diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease resulted from a hemizygous deletion affecting Xp21.1 that included the entire CYBB . Post-transplantation engraftment was documented in platelets and peripheral blood neutrophils at days 10 and 11, respectively. Total hematological reconstitution was achieved by day 30 post-transplantation and no complications or infections have been observed in the three years since the transplantation. Conclusion: Hemopoietic stem cell transplantation allows for total reconstitution of the immune function related to microbicidal activity of phagocytic cells from patients with X-linked chronic granulomatous disease.

Policitemia secundaria a nefrocalcitosis y acidosis tubular renal / Secondary Polycithemia and nephrocalcynosis and renal tubular acidosis

Las principales causas de policitemia secundaria son las enfermedades pulmonares y cardíacas productoras de hipoxia tisular. Sin embargo, en muy raras ocasiones, es el riñon el causante de la eritrocitosis. Las patologías renales que se asocian con mayor frecuencia a este fenómeno son los riñones poliquísticos, los quistes simples, el hipernefroma, la hidronefrosis, el cistadenoma y la estenosis de la arteria renal (2). No obstante, hay informados en la literatura en inglés cerca de 12 casos en los que la causa fue una nefrocalcinosis. A continuación presentamos un caso visto en el Hospital San Vicente de Paúl de Medellín con esta muy rara asociación.

Púrpura trombocitopénica trombótica y síndrome hemolítico urémico en el adulto

La púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico en el adulto son expresiones distintas de una misma enfermedad. Su incidencia es muy baja, aproximadamente uno en un millón de habitantes, pero su mortalidad sin tratamiento adecuado es alta. Las manifestaciones clínicas son heterogéneas y se pueden confundir con las producidas por otras entidades. En este informe se presentan y discuten las características clínicas de nueve pacientes vistos en seis años en un hospital universitario de referencia y se enfatizan los hallazgos que deben hacer sospechar la existencia de la enfermedad.

Sindrome hemofagocitico y salmonelosis en un paciente con hemogobinopatia S.C. / Hemophagocitic syndrome and salmonellosis in a patient with sickle cell anemia

Se informa el caso de un joven de 14 anos con hemoglobinopatia SC que tuvo un sindrome hemofagocitico (SH) secundario a salmonelosis. Se discuten las caracteristicas de este sindrome y su diagnostico diferencial. Se hace enfasis en la importancia de considerarlo entre las posibilidades diagnosticas dada la frecuencia en Colombia de las infecciones que pueden desencadenarlo, a saber: tuberculosis, salmonelosis y leishmaniasis

We report a case of hemophagocytlc syndrome occurrlng In a 14 year old boy with SC hemoglobinopathy and salmonellosis; the clinical features of the syndrome are discussed; the need to consider this syndrome in the differential diagnosis is emphazised, since several of the infections that may lead to It- tuberculosis, salmonellosis, lelsmaniasis are frequently found in colombian patients

Infarto del miocardio y tendinitis aquiliana como manifestaciones de hipercolesterolemia familiar / Myocardial infarction and Achilles tendinitis as manifestations of familial hypercholesterolemia

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genetico caracterizado por disminucion de los receptores para LDL colesterol que se manifiesta por aumento de los niveles plasmaticos de LDL, enfermedad coronaria (EC) prematura y manifestaciones osteoarticulares como xantomas tendinosos y artritis. Se informa el caso de un hombre de 30 anos, sin antecedentes reumatologicos ni cardiovasculares, quien concomitantemente presento infarto agudo del miocardio (IM) y tendinitis aguda del Aquiles. Las caracteristicas clinicas y el patron lipidico fueron compatibles con HF (hiperlipoproteinemia IIa). Se discuten las caracteristicas clinicas del paciente y las manifestaciones reumatologicas de las hiperlipoproteinemias

Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder characterized by a decrease in LDL cholesterol receptors; patents exhibit increased plasmatic LDL levels, early coronary artery disease and osteoarticular manifestations such as tendinous xanthomata and arthritis. We report the case of a thirty year-old man wlth no cardiovascular or rheumatologic history who presented with concomitant acute myocardial Jnfarctlon and acute Achilles'' tendinitis. Clinical features and lipid work-up were consistent with FH (Hyperlipoproteinemia IIa).