Mellizas con albinismo oculocutáneo / Twins with oculocutaneous albinism

El albinismo oculocutáneo (AOC) comprende un grupo de trastornos de herencia autosómica recesiva, producidos por una alteración en la vía sintética de la melanina en la piel, el peloy los ojos. Clínicamente se caracteriza por lahipopigmentación cutánea, ocular y pilar, asociada a alteraciones oculares, como fotofobia severa, disminución de la agudeza visualynistagmo. El AOC tipo 1es producido por mutaciones en latirosinasa, enzima codificada por el genTYR (11q14-q21), habiéndose identificado más de 270 mutacioneshasta la fecha. Presentamos el caso de mellizasnacidas pretérmino, de 14 meses de vida, producto de un embarazo controlado, con AOC. Destacamos la escasa frecuencia de presentación de esta patología en pacientes mellizos.

Oculocutaneous albinism (OCA) is an autosomal recessive disorder caused by a defective synthesis of melanin in the skin, hair and eyes. It is clinically characterized by a generalized reduction of pigment in the skin, eyes and hair, associated with ocular alterations, as severe photosensitivity, reduced vision and nystagmus.The OCA type 1 is caused by mutations in the tyrosinase, enzyme that is codified by TYR (11q14-q21), with more than 270 mutations identified up to date. We report the case of preterm 14 month-olddizygotic females twinsfrom a controlled pregnancy, with OCA. We emphasize the low frequency of presentation of this disease in dizygotic twins.

Paniculitis lipoatrófica y alteración del cromosoma 10 / Lipoatrophic panniculitis and alteration of chromosome 10

La paniculitis lipoatrófica (PL) es una enfermedad rara que afecta principalmente a mujeres y niños. Su forma de presentación consiste en múltiples placas eritematosas en las extremidades, que resuelven con atrofia subcutánea. Frecuentemente el cuadro se asocia con fiebre y trastornos autoinmunes. Presentamos una paciente de sexo femenino, de 8 años de edad, con síndrome febril de un mes de evolución asociado a atrofia y pigmentación en el dorso de las manos y piernas, edema semiduro simétrico del dorso de los pies pies y cara posterior del tercio distal de las piernas, nódulos en la cara posterior de las piernas, parestesias y limitación a la deambulación. Estudios complementarios: enzimas hepáticas, eritrosedimentación, proteína C reactiva, fibrinógeno y ferritina elevadas y FAN positivo; en la ecografía de partes blandas (pies, piernas y dorso de manos) presencia de múltiples imágenes pseudonodulares compatibles con focos de fibrosis; en la biopsia de piel (lesión nodular) hallazgos de paniculitis lobular; cariotipo 46XX, con anomalía estructural y deleción del brazo largo del cromosoma 10. Presentamos este caso, por tratarse de una patología infrecuente, con un sólo caso descripto en la literatura asociado a alteraciones del cromosoma 10, y por el desafío diagnóstico que ocasionó al plantel médico.

Lipoatrophic panniculitis is a rare disease affecting mostly women and children. It presents as multiple erythematous plaques on the extremities resolving with subcutaneous atrophy. Affected patients are often febrile and may have associated autoimmune phenomena. We report an 8-year-old girl, with 30-day history of fever, with atrophy and pigmentation on the back of the hand and legs, semi-hard symmetrical edema in the back of feet and distal posterior third of legs, and nodules on the back of the legs, paresthesia, and impaired deambulation. Complementary studies revealed elevated liver enzymes, fibrinogen, ferritin, VSG and CRP; positive ANA; multiple pseudonodular images compatible with focal areas of fibrosis in ultrasound of feet, limbs and back of the hands; skin biopsy (performed on a nodule) showed a lobular panniculitis; the chariotype was 46XX with structural anomaly and deletion of long arm of chromosome 10. We report this case because of its infrequent nature, with only one case reported in medical literature associated to chromosome 10 anomalies, and the diagnostic challenges that it represented to medical staff.

Épulis congénito / Congenital epulis

El épulis congénito o tumor gingival de células granulares del recién nacido es un tumor congénito, benigno, infrecuente y de etiología desconocida. Se ubica en el reborde alveolar, su aspecto es nodular y mide alrededor de 1 a 9 cm de diámetro. Dentro de sus principales diagnósticos diferenciales podemos mencionar: nódulos de Bohn, perlas de Epstein, mucocele, quiste de erupción, tumor neuroectodérmico melanótico infantil y tumor de Abrikossoff. Debido a su localización, puede dificultar la respiración o la alimentación. Una vez extirpado quirúrgicamente no deja alteraciones dentarias ni recidiva. Existen muy pocos casos comunicados que tuvieron involución espontánea. Presentamos una neonata con una tumoración congénita de 1 cm de diámetro ubicada en el reborde alveolar inferior, que fue resecada con láser de dióxido de carbono por el Estomatólogo y cuyo estudio histopatológico confirmó que se trataba de un épulis congénito.

Congenital epulis or congenital granular cell tumor of the newborn is a congenital, benign in nature and rare tumor of unknown etiology. It is a nodular lesion, measuring from 1 to 9 cm in diameter, and arises in the alveolar ridge. Differential diagnosis includes: Bohn’s nodules, Epstein’s pearls, mucocele, eruption cysts, melanotic neuroectodermal tumor of infancy and Abrikossoff’s tumor. Due to its localization it can interfere with breathing or feeding. After surgical remotion damage to future dentition or recurrences have not been described. Few cases of spontaneous regression have been reported. We report a congenital tumor of 1 cm of diameter in the maxillary alveolar ridge in a newborn girl, that was resected by a Stomatologist using a carbon dioxide laser, whose histopathological study confirmed it was a congenital epuli.

Tratamiento con vaselina estéril para lesión por extravasación en un prematuro / Use of sterile petrolatum for extravasation injury in a premature infant

El recién nacido prematuro posee una piel incapaz de comportarsecomo una barrera protectora. El estrato córneo es más fino que el de los recién nacidos a término. Se presenta un paciente prematuro con lesión por extravasación con bicarbonato desodio que recibió tratamiento diario con vaselina estéril y en el que se observó recuperación ad integrum.

Acropigmentación reticulada de Kitamura en un niño argentino de tres años de edad / Kitamura reticulate acropigmentación an Argentinian child three years old

La acropigmentación reticulada de Kitamura (ARK) es un genodermatosis de herencia autosómica dominante, con expresión y penetrancia variables. Se caracteriza por presentar máculas hiperpigmentadas de 1 a 4 milímetros de diámetro, deprimidas, similares a efélides, con patrón reticulado, que comienzan en las regiones acrales y posteriormente pueden extenderse en forma centrípeta. Fue descripta por Kitamura et al. en 1943 y, en 1976, Griffiths publicó siete casos en los que analizó los antecedentes familiares y dedujo el carácter genético de la patología. El diagnóstico de ARK se realiza en forma clínica e histopatológica, observándose al microscopio óptico atrofia epidérmica y aumento del número de los melanocitos y de melanina en la capa basal. Debe plantearse el diagnóstico diferencial con la acropigmentación de Dohi (APD), que consiste en máculas hiper e hipopigmentadas en la misma localización, a nivel histológico estas presentan aumento de melanina en la capa basal de la epidermis con número de melanocitos conservados que alterna con regiones de falta de pigmento así como ausencia de pits palmares. Y, también, debe diferenciarse de la enfermedad de Dowling-Degos (EDD) que presenta máculas hiperpigmentadas reticuladas predominantemente en los pliegues. Estas entidades se describen con más frecuencia en poblaciones orientales, no así en nuestro grupo étnico. Presentamos el caso de un niño argentino de tres años de edad, con clínica y biopsia de piel compatibles con ARK, sin antecedentes familiares de esta entidad.

Reticulate acropigmentation of Kitamura (ARK) is a pigmentary genodermatosis of autosomal dominant trait, with variable expresion and penetrance. It is characterized by reticulate patterns of hiperpigmented freckel-like atrophic macules of 1-4 mm, in acral areas, subsequently spreading over the body, with palmar pits. First described by Kitamura et al. in 1943; Griffiths reported in 1976 seven cases and described its inheritance pattern. Microscopic examination of ARK lesions shows epidermic atrophy with increased number of melanocytes and melanin in the basal layer. The main differential diagnosis is with Dohi acropigmentation (DA) whose clinical features are hyperpigmented and hypopigmented reticulate macules in the same location, without palmar pits and which histopathology shows increased melanin in the basal layer and epidermis with normal number of melanocytes and areas with absence of melanin. ARK must also be differentiated from Dowling-Degos disease (DDD) that presents hyperpigmented reticulated macules predominantly located on flexural sites. These entities are frequent in Japanese population but not in ours. We report an Argentinian 3-year-old boy, without family history of ARK and with clinical and histopathological features of this entity.

Angioma serpiginoso en dos niños / Angioma serpiginosum in two children

El angioma serpiginoso es una lesión de tipo nevoide, poco frecuente, benigna, progresiva y asintomática, de aparición en edad temprana, que se caracteriza por máculas rojizas a violáceas que siguen un trayecto serpiginoso correspondiente a dilataciones capilares en la dermis papilar y subpapilar. Presentamos dos pacientes, una niña de 6 años y un varón de 5 años, cuyas características clínicas e histopatológicas corresponden a esta entidad

Quistes pilares vellosos eruptivos: localización axilar / Eruptive vellous pilar cysts: axiliary localization

Presentamos a una niña de 10 años de edad en la que observamos numerosas pápilas de 2 a 5 mm de diámetro, de color piel, asintomáticas, algunas lisas y otras umbilicadas, localizadas en ambas axilas. El diagnóstico histopatológico confirmó el diagnóstico clínico de quistes pilares vellosos eruptivos. Realizamos una revisión de la bibliografía, la que sugiere que no constituyen una afección rara, sino que son subdiagnosticados por ser asintomáticos y no motivar la consulta. Se discuten los diagnósticos diferenciales clínicos e histopatológicos