ABSTRACT
O objeto deste trabalho foi relatar o caso de um recém-nascido com a forma mais rara e grave de ictiose congênita. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo feminino encaminhado ao Setor da Pediatria do HUEC com o diagnóstico de ictiose congênita. Apresentava deformidade auricular, lesões escamosas na pele, fissuras em face, punhos e tornozelos. Pálpebras superiores evertidas, com secreção amarelada em olhos e pescoço. Na secreção ocular houve desenvolvimento de S. Pneumoniae e na pele desenvolvimento de E. coli e M. morganii. Foi a óbito no 19º dia por provável sepse. O feto arlequim é considerado uma forma rara e grave de ictiose congênita. Apresenta-se com placas córneas em formas geométricas, separadas por fissuras profundas. O espessamento da pele leva ao desenvolvimento auricular anormal, ectrópico e eclábio. São natimortos ou morrem precocemente, por alterações na regulação térmica, equilíbrio hidreletrolítico e proteção contra infecção. Anteriormente à década de 1980, os neonatos acometidos pela doença evoluíam a óbito nos primeiros dias de vida e, no presente, ainda são poucos os casos de pacientes que sobrevivem ao primeiro ano. Dessa forma, o aconselhamento genético é fundamental para familiares de recém-nascidos acometidos pela doença, na tentativa de reduzir a incidência dessa doença, de tratamento limitado e prognóstico sombrio.