ABSTRACT
El desarrollo de la genética molecular en las dos últimas décadas produjo grandes cambios en los conocimientos sobre la fisiopatología de las enfermedades, modificando los criterios de diagnóstico y de tratamiento, y enfrentando al médico con nuevos conceptos provenientes de una avalancha tecnológica que se incrementa día a día.Nuestro objetivo es exponer una posición bioética bastante difundida sobre algunos aspectos de la medicina genómica y, simultáneamente, hacer algunos comentarios críticos a esta posición, rescatando sus aportes. En primer lugar, presentamos y discutimos la definición de enfermedad genética propuesta por Closer, Culver y Gert, sus consecuencias y los criterios que se debe tener en cuenta para decidir realizar o no un diagnóstico genético. Luego, analizamos la propuesta de Berger en relación con la legitimidad de la terapia génica. Concluimos que la definición ofrecida es lo eficientemente amplia como para incluir alteraciones funcionales, psicológicas y aun sociales. Sin embargo, es fuertemente biologista al centrar el criterio de normalidad en lo biológico y estadístico. No tiene en cuenta la determinación cultural del concepto. Asimismo, en relación con la terapia génica, más que una objeción moral, lo que el autor propone es una moratoria que descansa en la insuficiencia de los conocimientos actuales y en que se fundamentan en una filosofía utilitarista. Sostenemos que será la comunidad la que tendrá que decidir hasta adonde está dispuesta a aceptar la lotería genética y, en consecuencia,los alcances y límites de la medicina genómica.