ABSTRACT
Anomalias cromossômicas no homem podem levar à esterilidade. O estudo citogenético de 40 pacientes com histórico de azoospermia ou oligospermia severa foi realizado visando estimar a freqüência de anomalias cromossômicas na etiologia da esterilidade primária e avaliar se esse exame deve ser recomendado como subsídio para o diagnóstico em nosso meio. A constituiçäo cromossômica normal 46,XY estava presente em 31 pacientes; quatro eram portadores de anomalias cromossômicas: cariótipo 47,XXY; 47,XYY; 45,XY,t (13q14q); homem XX; três apresentavam instabilidade cromossômica e dois a variante cromossômica Gp+. A etiologia da esterilidade primária foi determinada em 10% dos pacientes. Discutiu-se o papel das instabilidades cromossômicas e das variantes cromossômicas. O estudo citogenéticos revelou-se relevante como subsídio ao diagnóstico