ABSTRACT
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento de la densidad de las secreciones de los tejidos exocrinos, pudiendo afectar a múltiples órganos y sistemas dependiendo del genotipo de la enfermedad, el cual es variable. Uno de los sistemas que puede estar afectado es el gastrointestinal, manifestándose con varios signos y síntomas que pueden contribuir con la sospecha clínica de Fibrosis Quística. Es importante realizar precozmente el diagnóstico para llevar a cabo un manejo oportuno y tener un mejor pronóstico de la enfermedad. El diagnóstico deï¬nitivo se realiza con el test de sudor. Actualmente se está realizando un proyecto piloto de tamizaje neonatal para todos los recién nacidos de las regiones Metropolitana y de Valparaíso, incluyendo al Hospital Dr. Gustavo Fricke, con el ï¬n de diagnosticar Fibrosis Quística precozmente
Cystic Fibrosis is a genetic disease characterized by an increase in secretion density of the exocrine tissues, which can aï¬ect multiple organs and systems, depending on the illness´s genotype which is variable. One of the systems that may be aï¬ected is gastrointestinal, showing various signs and symptoms which may contribute to the clinical suspicion of cystic ï¬brosis. An early diagnosis is important for timely management and a better prognosis. The deï¬nitive diagnosis is done by the sweat test. A pilot neonatal screening for early cystic ï¬brosis diagnosis is being carried out in the Metropolitan and Valparaíso regions, including Gustavo Fricke Hospital.