Importancia de la historia familiar en el cáncer de mama y ovario

Objetivo: Presentar el caso de una paciente, quien acudió para evaluación ginecológica. La misma resultó clínicamente sana pero en su grupo familiar destaca la alta frecuencia de cáncer de mama y de ovario, lo cual indujo a sospechar alto riesgo para el cáncer de mama hereditario (CaMH); a propósito del mismo se revisa esta patología y se resalta la importancia de la historia familiar. Caso clínico: Mujer de 25 años de edad, que acude a la consulta para realizar control ginecológico. Diagnóstico: paciente clínicamente sana, pero con antecedentes familiares, de alta frecuencia de cáncer de mama (CaM) y cáncer de ovario, razón por la cual se procede a investigar al grupo familiar. Se revisan las historias clínicas del archivo del IAHULA y se entrevistan los familiares. Familia no consanguínea, padres sanos, mayores de 70 años sin cáncer, 3 hermanos y 7 hermanas. Cuatro hermanas fallecieron en un periodo de 9 años, en edades comprendidas entre 24 y 35 años: 3 por CaM y 1 por Ca de ovario, tía materna con CaM y abuela paterna con probable Ca de ovario (síndrome ascítico no ictérico) ambas fallecidas en el medio rural. Antecedentes personales de las 4 hermanas fallecidas: menarquia en promedio de 12.3 años, paridad y lactancia 2/4, nulípara 2/4, ninguna obesa, ni hábitos alcohólicos. Al momento del diagnóstico todas en estadios avanzados de cáncer. Tipo histopatológico del CaM: ductal infiltrante poco diferenciado (2/3), lobulillar y medular (2/3); bilateral (1/3); sin determinar receptores de estrógeno, progesterona o andrógenos. Metástasis a cerebro y pulmón (2/3) durante tratamiento. En ovario: cistoadenoma mucinoso, estadio IV, recidiva al año a pesar del tratamiento. Sobrevida de 3 meses a 3 años. A la paciente se le recomendó realizar el estudio genético para poder precisar el riesgo de padecer cáncer de Mama y ovario Hereditario (CaMH) y establecer las medidas de vigilancia. Conclusiones: Se recomienda que ante una paciente con antecedentes familiares de CaM, se investigue a fondo su historia familiar, la cual aún en ausencia de marcadores genéticos, permite sospechar la presencia de un CaMH el cual requiere de un protocolo de prevención y vigilancia diferente al CaM esporádico.

Objective: To present the case of a patient, who went for a gynecological assessment. She was healthy but in his family group stressed a high frequency of breast and ovarian cancer, which led to suspect high risk for hereditary breast cancer (HBCa). This condition is reviewed, highlighting the importance of family history. Case report: A 25 year old woman who consults for a gynecological examination. Healthy patient with a high frequency of breast cancer (BCa) in her family. Not consanguineous family. Healthy parents, 3 brothers and 6 sisters. Four sisters died within a period of 9 years, aged between 24 and 35 years old: 3 from BCa and 1 from ovarian cancer. Maternal aunt with BCa and paternal grandmother with ovarian cancer. Personal history of the 4 deceased sisters: average age of menarche 12.3 years, parity and lactation 2/4, nulliparous 2/4, no obesity, nonalcoholic habits. Initial diagnosis in advanced stages of cancer. Histopathological type of BCa: poorly differentiated (2/3), lobular and medullary (2/3); bilateral 1/3; lung and brain metastases during treatment (2/3). In ovarian: mucinous cystadenoma stage IV, recurrence in one year despite treatment. Survival between 3 months and 3 years. The patient is recommended to perform the genetic study in order to clarify the risk of suffering BCa and surveillance measures. Conclusions: It is recommended in a patient with a family history of BCa, to carry out a thorough investigation of family history, which, even in the absence of genetic markers, allows to suspect the presence of hereditary breast cancer.

Defecto del cierre del tubo neural: acrania: a propósito de un caso / Neural tube defect closing: acrania: a purpose of a case

Las malformaciones congénitas son un problema poco frecuente; considerando todas las malformaciones en conjunto, éstas se presentan en menos del 2 por ciento de los recién nacidos. Los defectos del cierre del tubo neural: anencefalia, espina bifida, acrania y meningocele, al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de la interacción de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos actúan en un sistema poligenético, en el que se tienen que considerar los riesgos de recurrencia, cálculos de heredabilidad, la frecuencia de consanguineidad y las variaciones raciales, los factores ambientales, las infecciones virales, agentes físicos como la hipertemia (fiebre), deficiencia o alteraciones del metabolismo del ácido fólico, así como la exposición a diversas substancias químicas.

Trasplante renal en niños en Colombia / Renal trasplantation in children in Colombia

Se presenta una serie historica de 18 trasplantes renales llevados a cabo en el Hospital Infantil Universitario Lorencita Villegas de Santos en un periodo de 2 años. La selección juiciosa tanto del receptor como del donante sobre un solido apoyo en los aspectos mentales y psicosociales con miras a un resultado excelente, demuestra que este grupo de edad especial requiere de una estricta disciplina en lo que se refiere al enfermo y su familia. Las dificultades con la llegada de la adolescencia hacen que esta etapa exija una cercania permanente del equipo de trabajo con el paciente.

Aglutininas anti-leptospira y anti-brucella en liebres (Lepus europaeus) del departamento de Río Cuarto, provincia de Córdoba / [Anti-leptospira and anti-brucella agglutinins in hares (Lepus europaeus) from Rio Cuarto Department, Province of Cordoba]

Seventy-seven anti-brucella and 42 anti-leptospira agglutinin serum levels of hares in Rio Cuarto district of Córdoba Province were studied. For brucella, only one sample showed incomplete reaction at a 1:25 dilution. The isolation of brucella from liver, spleen and gastro-hepatic lymph node in this animal was negative. In the 42 serum samples examined for L. pomona, L. wolffi, L. ballum, L. hardjo, L. pyrogenes and L. grippotiphosa, 6 reacted at a dilution of 1:100 with L. ballum serovar and 1 reacted up to 1:200 dilution with L. wolffi serovar. These results indicate that the hare does not play any important role as reservoir of pathogenic brucella in this area. Meanwhile, it could act as potential reservoir for pathogenic leptospira.