Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario / Hypogonadotropic hypogonadism in Klinefelter syndrome and hypothalamic-pituitary tumor

El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.

Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.

Relación talla sentada/talla de pie del nacimiento a la adultez en niños españoles / Sitting height/standing height ratio in a spanish population from birth to adulthood

Introducción. Para el diagnóstico de los pacientes con trastornos del crecimiento, la inspección visual y la medida de los segmentos corporales pueden proporcionar una importante información. El método más utilizado es la evaluación de la relación entre la talla sentada y la talla de pie (TS/TP) y su comparación con los referentes según la edad. Objetivo. Determinar los valores de normalidad de la relación talla sentada/talla de pie en una población normal aragonesa, desde el nacimiento hasta los 18 años. Población y métodos. Estudio longitudinal desde el nacimiento hasta los 18 años. Se registró la longitud (hasta los 3 años), la talla de pie vertical (desde los 2 años) y la talla sentada. Se determinaron los percentiles de la relación talla sentada/talla de pie. Resultados. Se incluyeron 165 varones y 167 mujeres. La relación talla sentada/talla de pie desciende desde el nacimiento en los niños y las niñas (0,656 y 0,647 respectivamente) hasta el inicio de la pubertad (0,514 y 0,519); más tarde aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto (0,52 y 0,53). Conclusión. Se presentan los valores de la relación talla sentada/talla de pie, en niños y niñas normales, hasta los 18 años. Esta relación disminuye desde el nacimiento hasta la pubertad y luego aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto.

Introduction. For the diagnosis of patients with growth disorders, visual inspection and the measurement of body segments may provide important information. The most commonly used method is the assessmentof the sitting/standing height (SH/SH) ratio and its comparison to aged matched controls. Objective. To establish the normal values of the sitting/standing height ratio in a normal Aragonese population from birth to 18 years old. Population and Methods.Longitudinal study from birth to 18 years old. Length (up to 3 years old), standing height (as of 2 years old) and sit-ting height were recorded. Percentiles for sitting/ standing height ratio were determined. Results. The study included 165 male children and 167 female children. The values of the sitting/standing height ratio decrease from birth both in males and females (0.656 and 0.647, respectively) until the onset of puberty (0.514 and 0.519); and later start to slightly increase until reaching the defnitive adult ratio (0.52 and 0.53, respectively). Conclusion. Sitting/standing height ratio values are presented in normal male and female children up to 18 years old. This ratio decreases from birth to puberty and then slightly increases until reaching the fnal adult ratio.