ABSTRACT
Se presentan cuatro pacientes, dos hermanos y dos no relacionados, con retraso mental, hipotonía, macrocefalia, facie especial, agenesia del cuerpo calloso y otras malformaciones congénitas, en los que se diagnosticó un síndrome FG. La agenesia del cuerpo calloso, descrita como un hallazgo ocasional, fue la manifestación que permitió el diagnóstico. Se discuten los diagnósticos diferenciales y los problemas de sesgo en la delineación de síndromes cuando el diagnóstico es clínico y se enfatiza la importancia del diagnóstico exacto en consejo genético
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Humans , Male , Female , Corpus Callosum/abnormalities , Intellectual Disability/genetics , Orofaciodigital Syndromes/genetics , PhenotypeABSTRACT
Se presenta un paciente evaluado en el PRN por presentar sexo ambiguo cuyo estudio hormonal fue normal pero la evaluación citogenética demostró la existencia de una translocación (Y;14) en mosaico: 45,X / 45,X, t (Y;14), posible de explicar por una translocación de media cromátide. Durante una hernioplastía se demostró la existencia de derivados mullerianos y dos gónadas de impresión equívoca que, histológicamente, correspondieron a testículo embrionario y a gónada veteada. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta del testículo fue ulteriormente extirpado. Se enfatiza la importancia de los estudios citogenéticos, hormonales e histopatológicos en la evaluación diagnóstica de pacientes con sexo ambiguo
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , Male , Gonadal Dysgenesis/diagnosis , Translocation, Genetic , Disorders of Sex Development , MosaicismABSTRACT
Se presentam 2 gemelas con RM y autismo, cuyo estudio cromosómico demostró una translocación (7;20), aparentemente balanceada. Se discute la asociación entre RM, autismo y alteraciones cromosómicas
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Female , Autistic Disorder/genetics , Intellectual Disability/genetics , Translocation, Genetic , Diseases in Twins/geneticsABSTRACT
Se presenta un caso de Enfermedad de Lesch-Nyhan típico, cuyo diagnóstico fue confirmado a través de técnicas de crecimiento celular diferencial. Esta técnica permitió también establecer la condición de portadora en la madre y una de las tías en la que se realizó el diagnóstico prenatal de un nuevo caso. Se revisan algunos aspectos clínicos, metabólicos y terapéuticos de interés, enfatizando la importancia de los estudios diagnósticos específicos para el consejo genético adecuado de familias con esta rara pero grave enfermedad
Subject(s)
Child , Humans , Male , Lesch-Nyhan Syndrome/genetics , Chile , Genetic Carrier Screening , Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase/antagonists & inhibitors , Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase/deficiency , Pedigree , Purines/pharmacologyABSTRACT
El síndrome Proteus es una hamartosis congénita, aparentemente poco frecuente, delineada recientemente. Se describen dos casos, uno con un fenotipo grave y característico, incluyendo retardo mental, y otro con asimetria moderada, macrodactilia y anomalías pulmonares quísticas graves. Estos casos corroboran la característica "polimórfica" de este síndrome. Basado en estos dos pacientes y en los trece publicados en el mundo, se analiza su fenotipo y aspectos más relevantes
Subject(s)
Child, Preschool , Adolescent , Humans , Male , Abnormalities, Multiple , Hamartoma/congenital , ChileABSTRACT
En los últimos años se han delineado tres entidades que involucran trisomía del cromosoma 22 y que comparten ciertas manifestaciones clínicas: el síndrome de ojo de gato, la trisomía parcial y la trisomía total 22, cuya existencia en recién nacidos aún está en controversia. Se describe un caso de trisomía 22 total, por translocación (15;22) "de novo", que falleció en el período de recién nacido con malformaciones pulmonares no descritas, y dos pacientes con una trisomía 22 parcial, (47, XX y XY, + der(22), t(11;22) (q25;q13) mat) debida a una segregación 3:1 en sus madres, quienes son portadoras de una translocación balanceada (11;22). Se discuten los hallazgos clínicos y citogenéticos de los probandos y sus familiares, así como los riesgos de recurrencia de estas trisomías
Subject(s)
Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Humans , Male , Female , Chromosomes, Human, 21-22 and Y , TrisomyABSTRACT
En la actualidad hay un reconocimiento creciente de la importancia del consejo genético (CG) en nuestro país. El reducido número de genetistas clínicos existente está, en su mayoría, concentrado en Santiago, otorgando CG fundamentalmente retrospectivo, de alta tecnología, sólo a una fracción de la población que lo requiere. Ante la intención del Ministerio de Salud de crear consultorios de Consejería genética en todos los Servicios de Salud del país, el autor realizó un anteproyecto que utilizando la infraestructura del SNSS, permitiría realizar tanto acciones de CG prospectivas, fundamentalmente a nivel primario, como retrospectivas, a través de reforzar y aumentar los centros de atención secundaria del país y crear centros terciarios de referencia nacional. Se proponen medidas a corto, mediano y largo plazo. Se enfatiza el rol de los genetistas clínicos y centros universitarios en la aplicación de esta estrategia
Subject(s)
Humans , Genetic Counseling , Genetics, Medical/organization & administration , Chile , Research DesignABSTRACT
En el rastreo fenotípico del síndrome del X-frágil en una institución para retrasados mentales a través de la medición del volumen testicular (VT), se encontró una alta frecuencia de macroorquidismo (MO)1. En ese estudio se utilizaron tablas extranjeras de VT. La publicación de VT normales en una población escolar chilena2 nos motivó a reevaluar la prevalencia de MO usando estos valores que son ligeramente mayores. En la población mayor de 15 años, el porcentaje de MO disminuyó de 28,57 a 23,9% ( P0.50). Sin embargo, la frecuencia total de MO aumentó de 17,64 a 18,05% (p 0.50) debido a un aumento relativo de menores de 15 años con MO (6,97 a 10%) como consecuencia de la exclusión de un 27,9% de niños con criptorquídea bilateral. Esta estaba presente en el 14,11% del total de la población estudiada. Al utilizar otros criterios empleados en estudios similares, la prevalencia de MO en el grupo post-puberal varió entre 12,82 y 28,57%. De acuerdo a nuestro criterio de evaluación, parece altamente recomendable el uso de los valores normales chilenos para determinar MO en nuestro país. Se revisan además los métodos de evaluación de VT utilizados en clínica