Diagnóstico prenatal de vasa previa tipo 3, comunicación de un caso

La vasa previa es una patología poco frecuente en la que los vasos umbilicales se encuentran transcurriendo en las cercanías del orificio cervical interno. Habitualmente está asociada a inserción velamentosa del cordón, placenta succenturiata, inserción baja placentaria y fertilización in vitro. Tiene importantes implicancias perinatales el lograr un diagnóstico precoz en el segundo trimestre, porque se logra disminuir la mortalidad neonatal. Presentamos el primer caso de diagnóstico prenatal de vasa previa tipo 3 (una variante poco conocida) comunicado en el Perú en una gestante con placenta previa y sin diagnóstico hasta el tercer trimestre.

Vasa previa is a rare condition in which the umbilical vessels are found to run in the vicinity of the internal cervical os. It is usually associated with velamentous insertion of the umbilical cord, placenta succenturiata, low placenta insertion and in vitro fertilization. Early diagnosis in the second trimester has important perinatal implications because it reduces neonatal mortality. We present the first case of prenatal diagnosis of vasa previa type 3 (a little known variant) reported in Peru in a pregnant woman with placenta previa and undiagnosed until the third trimester.

Diagnóstico fetal de quiste filar de la médula espinal. Comunicación de 5 casos

El quiste filar es un hallazgo poco frecuente en las comunicaciones prenatales. Descrito como una imagen con líquido anecogénico bien definida en el centro del canal raquídeo por debajo del cono medular, normalmente tiene un buen pronóstico a largo plazo. Hasta el momento se han publicado 13 casos de diagnóstico prenatal en la literatura. Comunicamos 5 nuevos casos y se revisa la literatura.

The filar cyst is a rare finding in prenatal reports. Described as an image with well-defined anechogenic fluid in the center of the spinal canal below the conus medullaris, it usually has a good long-term prognosis. So far 13 cases of prenatal diagnosis have been published in the literature, we report 5 new cases and review the literature.

Apéndice cutáneo sacro asociado a lipoma del filum terminal y médula anclada: un caso de diagnóstico prenatal

Los disrafismos espinales cerrados tienen una prevalencia aún desconocida e involucran una gran variedad de formas. El lipoma del filum terminal es considerado dentro de los lipomas espinales y suele asociarse a médula anclada. Los estigmas cutáneos lumbosacros no siempre son indicadores de disrafismo espinal cerrado. Reportamos un caso de diagnóstico prenatal de apéndice cutáneo sacro con sospecha de médula anclada, confirmado al nacer como lipoma del filum terminal con médula anclada.

Closed spinal dysraphisms have a still unknown prevalence and involve a wide variety of forms. Lipoma of the filum terminale is considered within spinal lipomas and is usually associated with tethered medulla. Lumbosacral cutaneous stigmata are not always indicative of closed spinal dysraphism. We report a case of prenatal diagnosis of sacral cutaneous appendage with suspected tethered cord, confirmed at birth as lipoma of the filum terminale with tethered cord.

Serie de casos de arco aórtico derecho: aproximación diagnóstica prenatal / Case series of right aortic arch: prenatal diagnostic approach

RESUMEN El arco aórtico derecho es producto de la involución anormal de los arcos vasculares embrionarios. En los últimos años, el diagnóstico fetal se ha hecho más frecuente con la utilización de la ultrasonografía rutinaria del corazón y los grandes vasos. El hallazgo de un arco aórtico derecho involucra muchos aspectos que pueden afectar el pronóstico del feto; por ello, el estudio exhaustivo debe ser sistematizado. A continuación, presentamos una serie de seis casos de diagnóstico prenatal y sugerimos un algoritmo de evaluación.

ABSTRACT The right aortic arch is a product of abnormal involution of the embryonic vascular arches. In recent years, fetal diagnosis has become more frequent with the use of routine ultrasonography of the heart and great vessels. The finding of a right aortic arch involves many aspects that may affect the prognosis of the fetus; therefore, the exhaustive study must be systematized. Below, we present a series of six cases of prenatal diagnosis and suggest an evaluation algorithm.

Malformación arteriovenosa uterina gigante. Presentación de un caso / Giant uterine arteriovenous malformation. A case report

RESUMEN Se presenta el caso de una paciente que cursó con hemorragia uterina anormal debido a malformación arteriovenosa adquirida diagnosticada por ecografía Doppler y resonancia magnética. Dicha patología es hallada cada vez con mayor frecuencia y consecuencias graves, si no se realiza un manejo adecuado y oportuno.

ABSTRACT The case of a patient who presented with abnormal uterine hemorrhage due to an acquired arteriovenous malformation diagnosed with Doppler ultrasound and magnetic resonance is presented. This pathology is becoming more and more frequent and with serious consequences, if proper and timely management is not given.

Agenesia caudal con disrafismo espinal cerrado, reporte de un caso / Caudal agenesis with closed spinal dysraphism, a case report / Caudal agenesis with closed spinal dysraphism, a case report

RESUMEN La agenesia caudal es una patología poco frecuente; es difícil su diagnóstico y evaluación fetal. La presencia de disrafismo espinal cerrado a nivel del sacro debe obligarnos a evaluar la anatomía del sacro. La visualización del cono medular es una forma muy útil en la evaluación y descarte de disrafismo espinal cerrado y agenesia caudal. Comunicamos un caso poco frecuente de agenesia caudal.

ABSTRACT Caudal agenesis is a rare pathology, its diagnosis and fetal evaluation are complex. The presence of closed spinal dysraphism at the level of the sacrum should compel us to evaluate the anatomy of the sacrum. The evaluation of the medullary cone is very useful to evaluate and exclude closed spinal dysraphism and caudal agenesis. We report a rare case of caudal agenesis.

Diagnóstico prenatal de Pentalogía de Cantrell: reporte de caso / Prenatal diagnosis of Pentalogy of Cantrell: A case report / Prenatal diagnosis of Pentalogy of Cantrell: A case report

RESUMEN La pentalogía de Cantrell es la conjunción de cinco defectos congénitos (defectos del corazón, pericardio, diafragma, esternón y la pared abdominal anterior), que representa un desafío único para los gineco-obstetras. Aunque la incidencia es pequeña, es fundamental identificarlo en el primer trimestre. En este reporte se comunica un caso de pentalogía de Cantrell diagnosticado en su primer control prenatal en el segundo trimestre de gestación.

ABSTRACT The Pentalogy of Cantrell is the conjunction of five congenital defects (defects of the heart, pericardium, diaphragm, sternum and anterior abdominal wall) which represents a unique challenge for the obstetrician gynecologist. Although its incidence is small, it is essential to identify it early in the first trimester. A case of Pentalogy of Cantrell is reported, diagnosed in the first prenatal control in the second trimester of pregnancy.

Depósito fibrinoide perivelloso placentario masivo como causa de restricción severa del crecimiento intrauterino / Placental massive perivillous fibrinoid deposition causing severe intrauterine growth restriction / Placental massive perivillous fibrinoid deposition causing severe intrauterine growth restriction

RESUMEN El depósito fibrinoide perivelloso masivo o infarto del piso materno de la placenta es una entidad rara, que presenta relación con restricción del crecimiento fetal, óbito fetal y mal resultado perinatal. Se caracteriza por el depósito perivellositario de material fibrinoide sin etiología clara. Se presenta el primer caso documentado en el Perú.

ABSTRACT Placental massive perivillous fibrinoid deposition or maternal floor infarction is a rare entity associated with intrauterine growth restriction, fetal death and poor perinatal outcome. It is characterized by the perivillous deposition of fibrinoid material, without a clear etiology. We present the first documented case in Peru.

Tumores hepáticos fetales, a propósito de un caso de hemangioendotelioma gigante / Fetal hepatic tumors, apropos of a case of giant hemangioendothelioma

RESUMEN Se comunica el caso de una tumoración hepática fetal gigante diagnosticada en el tercer trimestre de embarazo, que cursó con signos de inminencia de falla cardiaca. Las pruebas posnatales confirmaron la sospecha de hemangioma hepático. Actualmente, se encuentra en manejo expectante con evolución hacia la regresión. Adicionalmente, revisamos las características de los principales tumores hepáticos primarios fetales.

ABSTRACT Case report of a giant fetal hepatic tumor diagnosed in the third trimester of pregnancy that presented signs of imminent cardiac failure. Postnatal tests confirmed the suspicion of hepatic hemangioma. Currently, the patient is under expectant management, evolving towards regression. We review the characteristics of the main fetal primary liver tumors.

Cardiomiopatía por citomegalovirus en el feto: Reporte de un cas / Fetal cardiomyopathy associated with cytomegalovirus infection: Case report

Fetal cytomegalovirus infection may be detected by ultrasonographic signs in various organs. Though uncommon, cardiac compromise may take various presentations, from isolated pericardial effusion to cardiomyopathy with calcifications. We report a case of fetal cytomegalovirus infection with cardiac involvement.

La infección fetal por citomegalovirus puede ser detectado por signos ultrasonográficos en diversos órganos. El compromiso del corazón es informado con poca frecuencia, pero puede abarcar desde efusión pericárdica aislada hasta miocardiopatía con calcificaciones. Comunicamos un caso de citomegalovirus fetal con afectación cardiaca.

Microsomía hemifacial fetal: entendiendo el espectro fenotípico en el reporte de un caso / Fetal hemifacial microsomia: understanding the phenotypic spectrum in a case report

Hemifacial microsomia involves a broad spectrum of facial malformations of varying severity. Prenatal diagnosis rarely occurs and is usually related to severe cases or associated with other body malformations. We present a case of severe hemifacial microsomia with multiple gastrointestinal and cerebral malformations.

La macrosomía hemifacial involucra un amplio espectro de malformaciones faciales de diversa severidad. El diagnóstico prenatal es hecho excepcionalmente y habitualmente está relacionado a casos severos o con asociación a otras malformaciones corporales. Presentamos un caso de macrosomía hemifacial severa con malformaciones gastrointestinales múltiples y cerebrales.

Restricción de crecimiento intrauterina selectiva tipo III, en gemelos monocoriales: serie de casos y revisión de la literatura / Monochorionic twins with type III selective intrauterine growth restriction: case series and review of the literature

We present four cases of monochorionic twin pregnancies with diagnosis of type III selective intrauterine growth restriction, highlighting the ultrasonographic characteristics (evaluation of the umbilical artery intermittent reverse diastole and the superficial arterio-arterial anastomosis), its evolution during pregnancy and its follow-up during the first month of life.

Se presenta cuatro casos de gestaciones dobles monocoriales afectadas con restricción selectiva de crecimiento de tipo III, con énfasis en las características ecográficas (evaluación de la diástole intermitente reversa de la arteria umbilical y la anastomosis superficial arterio-arterial), evolución durante la gestación y seguimiento hasta el mes de vida.

Romboencefalosinapsis como causa de ventriculomegalia severa. Reporte de dos casos / Rhomboencephalosynapsis as a cause of severe vetriculomegaly. Report of two cases

We report two cases of a rare pathology of the fetal cerebellum, rhomboencephalosynapsis, a defect characterized by the partial or complete absence of the cerebellar vermis, which is currently associated with severe ventriculomegaly due to defects in the formation of the cerebral aqueduct. These are the first cases reported in Peru

Reportamos dos casos de una patología rara del cerebelo fetal, la romboencefalosinapsis, defecto caracterizado por la ausencia parcial o completa del vermis cerebeloso, frecuentemente asociada a ventriculomegalia severa por defectos en la formación del acueducto de Silvio. Estos constituyen los primeros casos reportados en Perú.

Restricción de crecimiento fetal y factores angiogénicos: un nuevo horizonte: a new horizon / Fetal growth restriction and angiogenic factors

Fetal growth restriction is intimately linked to the placental function due to its failure of adequately nurture and oxygenate the fetus, with consequences in the short and long term. The search for the best definition and best diagnostic biomarkers has currently led to angiogenic factors closely related to the placenta formation and development. Placenta hypoperfusion has been linked to alterations in the levels of angiogenic factors, and it is proposed that these could help to differentiate the fetuses truly affected by chronic hypoxia even before the late adaptive hemodynamic changes are evident by Doppler ultrasound. This could have implications not only in the definition of growth restriction but also in the potential prediction of the event.

La restricción de crecimiento fetal está íntimamente ligada a la función placentaria por el fracaso de la adecuada nutrición y oxigenación del feto, con múltiples consecuencias a corto y largo plazo. La búsqueda de la mejor definición y de los mejores biomarcadores diagnósticos actualmente se dirige a los factores angiogénicos. Estos factores se relacionan estrechamente con la formación y desarrollo placentario. En la hipoperfusión placentaria se ha hallado alteraciones en los niveles de los factores angiogénicos, por lo que estos factores podrían ayudar a diferenciar a los fetos verdaderamente afectados por hipoxia crónica aún antes que los cambios hemodinámicos adaptativos tardíos sean evidenciables en la ultrasonografía Doppler. Esto podría tener implicancias no solo en la definición de restricción de crecimiento sino también en la potencial predicción del evento.

Epidemiología y manifestaciones neurológicas asociadas a eclampsia en un hospital de referencia del Perú. Serie de casos / Epidemiology and neurological manifestations associated with eclampsia in a Peruvian reference hospital. A case series

Los ‘síntomas premonitorios’ de la eclampsia se pueden ver englobados como verdaderos síntomas de afectación cerebral dentro del síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible, y la eclampsia como un síntoma severo. Objetivo. Revisar las características epidemiológicas de los casos con eclampsia, enfatizando el análisis de las manifestaciones neurológicas asociadas, en un hospital nacional. Diseño. Serie de casos. Institución. Hospital Nacional Daniel A. Carrión (HNDAC), Lima, Perú. Pacientes. Mujeres con eclampsia. Metodología. Estudio de todas las pacientes con eclampsia en un periodo de 5 años y 6 meses. Se excluyó aquellas con eclampsia extrainstitucional o con datos insuficientes. Principales medidas de resultados. Características generales, síntomas asociados, complicaciones y valores laboratoriales en pacientes eclámpticas. Resultados. Se halló 39 casos. La incidencia fue 0,19% del total de gestantes. La edad media fue 21 años, 75,8% fueron primíparas, 44,4% por debajo de las 34 semanas y en 69,7% ocurrió antes del parto; 51,5% tuvo presión arterial mayor a 160/110 mmHg y 12,1% no presentó hipertensión arterial; 93,9% tuvo síntomas, siendo los más frecuentes cefalea (87,9%), alteraciones visuales (27,2%) y auditivas (12,1%). Hubo dos casos de pacientes con cefalea y presión arterial normal, y 2 casos sin sintomatología. Las complicaciones fueron trastorno de sensorio, desprendimiento prematuro de placenta (15,2%), síndrome HELLP (15,2%) e HTA de difícil control (39,4%). No hubo casos de mortalidad materno perinatal. Conclusiones. La sintomatología neurológica que antecede a la eclampsia en la gestante con preeclampsia es muy variable y su correlación con la severidad de la hipertensión arterial materna no es constante.

The “premonitory symptoms” of eclampsia can be interpreted as actual symptoms of cerebral involvement within the posterior reversible leukoencephalopathy syndrome, and eclampsia as a severe symptom of the same syndrome. Objective: To review the characteristics of women with eclampsia in a national hospital, with emphasis on the associated neurological manifestations. Design: Case series. Institution: Hospital Nacional Daniel Alcides Carrion (HNDAC), Lima, Peru. Patients: Women with eclampsia. Methodology: Study of all patients with eclampsia over a period of 5 years and 6 months. Eclampsia cases that occurred outside the institution or with insufficient data were excluded. Main outcome measures: General characteristics, associated symptoms, complications and laboratory values in eclamptic patients. Results: Thirty-nine cases were reported. The incidence of eclampsia in pregnant women was 0.19%. The mean age was 21 years; 75.8% of the women were primiparous and 44.4% were less than 34 weeks pregnant. 69.7% of them were diagnosed before delivery; 51.5% had blood pressure above 160/110 mmHg and 12.1% had no hypertension. 93.9% presented symptoms, mainly headache (87.9%), as well as visual (27.2%) and auditory (12.1%) disturbances. Two patients had headache and normal blood pressure, and 2 cases were asymptomatic. Complications were: sensory alterations, abruptio placentae (15.2%), HELLP syndrome (15.2%) and difficult-to-control hypertension (39.4%). There were neither maternal nor perinatal deaths. Conclusions: The neurological manifestations that precede eclampsia are variable and do not have a constant correlation with the severity of maternal hypertension.

Síndrome en espejo como manifestación del desequilibrio angiogénico: Apropósito de un caso / The mirror syndrome as a manifestation of angiogenic imbalance: a propos of a case

El síndrome en espejo es una entidad obstétrica poco frecuente, cuya triada clásica es hidropesía fetal, edema materno generalizado y placentomegalia. Presentamos el caso de una gestante de 25 semanas, con diagnóstico de hidropesía fetal por anemia severa y criterios de preeclampsia severa con óbito fetal, en el contexto del síndrome en espejo. Revisamos la literatura con énfasis en la anti-angiogénesis como origen fisiopatológico de la enfermedad.

The mirror syndrome is a rare obstetric condition whose classical triad is fetal hydrops, generalized maternal edema and placentomegaly. We present the case of a 25 weeks pregnant woman with diagnosis of fetal hydrops due to severe anemia presenting criteria of severe preeclampsia with fetal death, in the context of mirror syndrome. We review the literature with emphasis on anti-angiogenesis as the pathophysiological origin of the disease.

Diagnóstico de preeclampsia: antiangiogénesis, el nuevo estándar / Diagnosis of preeclampsia: Antiangiogenesis, the new standard

El reciente valor que han tomado los factores antiangiogénicos en la fisiopatología de la preeclampsia y por ello en el entendimiento de las manifestaciones multisistémicas de esta enfermedad nos está acercando a la aplicación clínica de los valores laboratoriales, tanto para el diagnóstico, valoración de gravedad y predicción o descarte de la preeclampsia. Revisaremos brevemente algunos alcances recientemente propuestos para la aplicación clínica.

The recent importance of antiangiogenic factors in the pathophysiology of preeclampsia and in the understanding of the multisystem manifestations of this disease is bringing closer the clinical application of laboratory values for the diagnosis, assessment of severity and prediction of preeclampsia. We will briefly review some recent examples in clinical application.

Sulfato de magnesio y el cerebro en la preeclampsia / Magnesium sulfate and brain in preeclampsia

El sulfato de magnesio ha sido el medicamento de elección en la profilaxis y tratamiento de la eclampsia. Sin embargo, la compresión de las manifestaciones neurológicas producidas por la preeclampsia englobadas dentro de la leucoencefalopatía posterior reversible ha puesto en evidencia que los mecanismos propuestos basados en estudios en animales son ciertos, revalorando más a este antiguo fármaco. Desde el estudio MAGPIE hasta nuestros días son muchas las interrogantes aun no resueltas con respecto al sulfato de magnesio en la preeclampsia, pero es indudable su valor como tratamiento de primera línea para las manifestaciones cerebrales en dicha complicación.

Magnesium sulfate is the drug of choice in the prophylaxis and treatment of eclampsia. The recent understanding of the neurological manifestations within the reversible posterior leukoencephalopathy produced by preeclampsia has confirmed mechanisms that had been previously based on animal studies, thus adding value to this old drug. From the MAGPIE study to this day, many questions regarding the use of magnesium sulfate in preeclampsia remain ulsolved, but its value as a first-line treatment for brain manifestations in preeclampsia is undoubtedly high.

Hemorragia cerebral en la preeclampsia severa: serie de casos / Cerebral hemorrhage in severe preeclampsia: case series

La hemorragia cerebral es un evento poco frecuente pero que tiene consecuencias devastadoras. En las gestantes, la preeclampsia severa es la causa más frecuente de hemorragia cerebral en el puerperio. Se presenta cuatro casos que muestran los diversos factores que pueden condicionar su aparición. Se realiza una revisión de la literatura.

Cerebral hemorrhage is arare event but with devastating consequences. Severe preeclampsia in pregnant women is the most frequent cause of cerebral hemorrhage in the puerperium. Four cases of cerebral hemorrhage in severe preeclampsia are presented and the various factors conditioning its appearance are analyzed. The literature is reviewed.

Estado actual de la gastrosquisis en recién nacidos en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión: Serie de casos de 5 años / Gastroschisis in newborns at Hospital Nacional Daniel A. Carrión: Case series in 5 years

La gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal que permite la exteriorización del contenido abdominal, cuyo pronóstico dependerá de las complicaciones intestinales asociadas. Es importante la detección prenatal de aquellos casos con riesgo de gastrosquisis compleja. Objetivo. Describir las características epidemiológicas de los recién nacidos con gastrosquisis atendidos en un hospital nacional. Diseño. Serie de casos. Institución. Hospital Nacional Daniel A. Carrión (HNDAC), Lima, Perú. Pacientes. Recién nacidos vivos. Metodología. Estudio de todos los recién nacidos vivos con el diagnóstico de gastrosquisis, en un periodo de 5 años. Se excluyó aquellos con nacimiento extrainstitucional o con datos insuficientes. Principales medidas de resultados. Características y manejo de los recién nacidos con gastrosquisis. Resultados. Se reportaron 17 casos. La incidencia fue 9,7/1 000 nacidos vivos y la mortalidad perinatal 14%; 64,3% nacieron de madres adolescentes, 78% primigestas. El nacimiento ocurrió principalmente por cesárea (71,4%). Existió un pobre registro de predictores ecográficos de complicaciones intestinales. Se realizó cierre primario en 28,6% de los casos. El primer caso de mortalidad ocurrió luego de manejo quirúrgico con silo, falleciendo por sepsis. El segundo caso presentó atresia intestinal requiriendo múltiples cirugías y falleció por atelectasia masiva. Conclusiones. Es necesario estandarizar la valoración y registro de los diversos marcadores pronósticos en gastrosquisis fetal. Es necesario establecer series más largas y mejor documentadas.

Gastroschisis is a congenital defect of the abdominal wall that allows externalization of the abdominal contents; prognosis depends on the associated intestinal complications. Prenatal detection of cases with risk of complex gastroschisis is important. Objective: To describe the epidemiological characteristics of newborns with gastroschisis occurring at a national hospital. Design: Case series. Institution: Hospital Nacional Daniel A. Carrion (HNDAC), Lima, Peru. Patients: Newborns with gastroschisis. Methodology: All live newborns with the diagnosis of gastroschisis in a period of 5 years were studied. Cases born in other institutions or with insufficient data were excluded. Main outcome measures: Characteristics of newborns with gastroschisis and their management. Results: 17 cases were reported with an incidence of 9.7/1 000 live newborns and with a perinatal mortality of 14%; 64.3% were born to an adolescent mother, of which 78% carried their first pregnancy. The main delivery mode was cesarean section (71.4%). There were poor records of ultrasonographic predictors of intestinal complications. Primary closure was performed in 28.6% of cases. The first case of death occurred after surgery with silo and died from sepsis. The second case had intestinal atresia requiring multiple surgeries and died due to massive atelectasis. Conclusions: It is necessary to standardize the assessment and registration of various prognostic markers in fetal gastroschisis. More and better documented series are necessary.