Manifestaciones Musculoesqueléticas de Neoplasias en Pediatría a propósito de tres Casos Clínicos / Musculoskeletal manifestations of neoplasms in children: three reported cases

Introducción: El dolor musculoesquelético (ME) es un motivo de consulta común en la infancia originado en su mayoría por causas banales. Entre las causas menos frecuentes encontramos las patologías reumatológicas y neoplásicas. Se presentan tres casos clínicos que debutaron con artritis o artralgia en los cuales el diagnóstico final fue neoplásico. Casos clínicos: el primer caso fue una Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) de alto riesgo, el segundo caso fue un sarcoma de Ewing y el tercer caso fue una LLA común. Dos de los casos tuvieron evolución desfavorable con fallecimiento. Revisión de la literatura: Se describen hallazgos que deben hacer sospechar una causa neoplásica tales como el dolor ME desproporcionado, alteraciones en el hemograma, velocidad de eritrosedimentación globular y lactato deshidrogenasa elevados, y radiografía con alteraciones sugerentes. Conclusiones: Frente a un dolor ME en el niño se debe tener presente las causas neoplásicas a pesar de su baja frecuencia dado su mal pronóstico.

Introduction: Musculoskeletal (MS) pain is a common complaint in childhood, usually caused by trivial ailments. Among less frequent causes we may find rheumatological and neoplastic pathologies. We present 3 clinical cases in which a rheumatological cause was initially suspected, as they started out with arthritis or arthralgia, but where the diagnosis was finally a neoplasm. Clinical cases: the first case was a high-risk Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL), the second case was a Ewing's sarcoma, and the third case was a common ALL. Two of the cases had unfavourable outcomes and passed away. Literature review: Findings that should make us suspect neoplastic causes are disproportionate MS pain, altered hemogram, elevated erythrocyte sedimentation rate and lactate dehydrogenase, and an x ray with suggestive alterations. Conclusions: When faced with MS pain in children, neoplastic causes must be taken into account despite their low frequency given the poor prognosis associated with the diagnosis.

Fibrodisplasia osificante progresiva en pediatría: a propósito de un caso clínico / Fibrodysplasia ossificans progressiva in pediatrics: a case report

Introducción: La Fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad congénita autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por malformaciones esqueléticas y osificación heterotópica progresiva e invalidante. Caso clínico: Niño de 11 años consulta por múltiples lesiones osificadas en tronco y región cervical con importante limitación en su movilidad. En el examen físico destaca un ortejo mayor corto. Estudio genético muestra mutación del gen ACVR1. Recibe tratamiento con periodos cortos de corticosteroides posterior a traumas y previo a procedimientos, asociado a un manejo multidisciplinario. Revisión de la literatura: A la fecha el principal tratamiento es la prevención de los brotes de osificación y el uso de corticosteroides o antiinflamatorios cuando los brotes ya se iniciaron. Están en curso ensayos clínicos con bifosfonatos y anticuerpos anti-activina A. Conclusión: En la actualidad no existe un tratamiento específico, sin embargo, un diagnóstico precoz, la prevención de brotes y nuevas terapias podrían mejorar el pronóstico de los pacientes.

ntroduction: Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare autosomal dominant congenital disease characterized by skeletal malformations and progressive disabling heterotopic ossification. Clinical case: An 11-year-old boy consulted with multiple ossified lesions in the trunk and cervical regions associated with significant limitation in mobility. On physical examination, the big toe is short. Genetic study shows ACVR1 gene mutation. He received treatment with short corticosteroid periods after traumas and prior to clinical procedures, as well as a multidisciplinary management.Literature review: To date the main treatment is the prevention of ossification flare-ups and the use of corticosteroids or anti-inflammatories when they have already started. Clinical trials are ongoing with bisphosphonates and anti-activin A antibodies.Conclusion: There is currently no specific treatment, however, early diagnosis, prevention of flare-ups and new therapies could improve the prognosis of patients.

Púrpura de Schönlein-Henoch en la edad pediátrica / Henoch-Schönlein purpura in the pediatric age group

El Púrpura de Schönlein-Henoch es la vasculitis sistémica más frecuente de la infancia, caracterizada por el depósito de inmunocomplejos de IgA1 en vasos de pequeño ca-libre. Su tétrada clínica clásica incluye púrpura palpable no trombocitopénico, artritis no erosiva o artralgia, dolor abdominal y compromiso renal. Este último es menos frecuente en niños y es marcador de mal pronóstico. Su diagnóstico se realiza según criterios clínicos, siendo pocas veces necesaria la confirmación histológica, que cons-tituye el gold-standard, con manifestaciones de laboratorio inespecíficas. Se descri-ben variadas complicaciones de distinta severidad, tales como invaginación intestinal, hemorragia digestiva, déficit neurológico, insuficiencia respiratoria, torsión testicular, entre otras. Por esta gran variabilidad clínica constituye un importante diagnóstico diferencial en contextos clínicos altamente prevalentes en pediatría tales como el sín-drome purpúrico y el abdomen agudo. El curso en general es autolimitado y el trata-miento es sintomático una vez que se descartan complicaciones.

Henoch-Schönlein purpura is the most common systemic vasculitis in children, char-acterized by deposition of IgA1-immune-complexes in small-vessels. Its classic clin-ical tetrad includes non-thrombocytopenic palpable purpura, arthritis o arthralgia, abdominal pain and renal involvement. The latter is less frequent in children, but it is a poor prognostic marker. Diagnosis is made through clinical criteria, and in only a few cases a histological confirmation is necessary, which is the gold standard, with unspecific laboratory features. Many complications have been described, such as in-tussusception, gastrointestinal bleeding, neurological deficit, respiratory failure and testicular torsion. Because of its great clinical variability, it constitutes an important differential diagnosis in highly prevalent pediatric clinical scenarios, such as purpuric syndrome and acute abdomen. It is usually self-limited, and its treatment is focused in symptom relief once complications are ruled out.

Síndrome de Sjögren: Caso clínico / Sjögren's syndrome: case report

Introducción: El síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad crónica, autoinmune, que afecta principalmente a las glándulas exocrinas lagrimales y salivales. En niños es una enfermedad rara. Objetivo: Presentar el caso de un adolescente con síntomas inespecíficos, en que la sospecha clínica hizo llegar al diagnóstico de SS. Caso Clínico: Paciente de 12 años, de sexo masculino, con historia de artralgias de 3 años de evolución y xeroftalmia dudosa. El examen físico mostró leve congestión conjuntival, boca seca e hiperlaxitud de rodillas. Pruebas de laboratorio: hemograma y VHS normales, anticuerpos antinucleares (+) > 60, Ro (+) > 60 U, factor reumatoideo (+) 160 UI/ml. Se sospechó SS y se completó el estudio: test de Shirmer, que determinó ojo seco leve; gammagrafía de las glándulas salivales, que mostró disfunción de las glándulas submaxilares y parotídeas; biopsia de glándulas salivales, que mostró focos de infiltrado linfoide acinar y periductal. Se confirmó SS y se inició tratamiento con prednisona 7,5 mg/día e hidroxicloroquina 200 mg/día y tratamientos locales, con buena respuesta. Conclusiones: Los criterios diagnósticos del SS en adultos identifican solo al 39% de los pacientes pediátricos por la baja frecuencia de síntomas de sicca. Aún no existen criterios diagnósticos validados para niños. Un buen diagnóstico permitirá aliviar los síntomas, evitar complicaciones y detectar enfermedades asociadas.

Introduction: Sjögren’s syndrome (SS) is a chronic autoimmune disease that primarily affects the lacrimal and salivary exocrine glands. In children, it is a rare condition. Objective: To present the case of an adolescent with non-specific symptoms, but with a clinical suspicion of SS. Case report: A male 12-year old patient, with history of arthralgias for 3 years and suspicion of xerophthalmia. Physical examination showed mild conjunctival congestion, dry mouth and hypermobility of the knees. Laboratory work: blood count and ESR were normal, antinuclear antibodies (+) > 60, Ro (+) > 60 U, and rheumatoid factor concentration (+) 160 IU/ml. SS was suspected, and a study was carried out: Schirmer test determined mild dry eye, salivary gland scintigraphy showed parotid and submandibular gland dysfunction, and salivary gland biopsy reported focal lymphocytic acinar and periductal infiltration. SS was confirmed and treated with prednisone 7.5 mg/day and hydroxychloroquine 200 mg/day, and local treatment, with good response. Conclusions: The diagnostic criteria for SS in adults identified only 39% of pediatric patients, due to the low frequency of sicca symptoms. Still there are no validated diagnostic criteria for children. A good diagnosis will alleviate symptoms, prevent complications and detect associated diseases.

¿Qué tan frecuente es la hiperlaxitud articular en pediatría? experiencia del hospital San Juan de Dios / How frequent is joint hypermobility in pediatrics? the San Juan de Dios hospital experience

Hypermobility (HM) and Hypermobility Syndrome (HMS) are frequent condition in pediatrics, usually subdiagnosticated and there are no studies published in pediatric Chilean population. Our objective was to determine the prevalence of both conditions in the consult of pediatric rheumatologist at San Juan de Dios`s Hospital and in a school population. Describe also the most frequent clinical manifestations and evaluate the importance of HMS in arthralgia. Metods: The Beighton Score and Brighton Criteria were applied to 172 children from pediatric rheumatology consult, San Juan de Dios`s Hospital which consult with any diagnostic and 25 children of a apparently healthy school population. We analyzed the most frequent characteristic and presence of light blue sclera and easy bruise. Results: The prevalence of HM was 26,4 percent and HMS 25,7 percent from a total of 163 patients. The 46 percent of patients, who consult for arthralgia, had finally hypermobility syndrome. The presence of light blue sclera was found in 34,3 percent of healthy children and 70 percent of unhealthy children, and easy bruise in 37,2 percent and 53 percent respectively. Conclusions: Hypermobility and hypermobility syndrome were found in a considerable number of patients in both groups (hospital and school). Hypermobility syndrome is present in a quite number of hypermobile patients, not necessarily having quite hypermobility, it means, they do not reach 5/9 points in Beighton Score. The results of this investigation confirm that hypermobility syndrome is an important cause of arthralgia (46 percent). Light blue sclera and easy bruise could be considered like a guide for this condition. This publication is the first prevalence study in Chilean pediatric population.

La hiperlaxitud articular (HA), que se caracteriza por rangos articulares aumentados en una persona asintomática, y el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es la hiperlaxitud asociada a síntomas, son condiciones frecuentes en Pediatría. Estas condiciones son generalmente subdiagnosticadas y no encontramos estudios publicados en población pediátrica chilena. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de la HA y SHA en la consulta de Reumatología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios y en una población escolar. Describir las manifestaciones clínicas más frecuentes y evaluar la importancia de SHA como causa de artralgias. Material y método: Se aplicaron el Score de Beighton (ScB) y Criterio de Brighton (CrB) a un total de 172 niños de la consulta reumatológica pediátrica del Hospital San Juan de Dios, que se controlan por cualquier diagnóstico, y a 25 niños de una población escolar aparentemente sana. Se estudiaron las características más frecuentes y la presencia de escleras celestes y moretones fáciles. Resultados: De los 163 pacientes evaluables (hospital), la prevalencia de HA fue de 26,4 por ciento y de SHA, 25,7 por ciento. De los pacientes que consultaron por artralgias el 46 por ciento fue secundario a SHA. La presencia de escleras celestes se encontró en 34,3 por ciento de los pacientes sanos y 70 por ciento de los pacientes no sanos, y los moretones fáciles, en 37,2 por ciento y 53 por ciento, respectivamente. Conclusiones: Se encontró un considerable número de pacientes con Hiperlaxitud Articular y Síndrome de Hiperlaxitud Articular en ambos grupos (hospital y colegio). Existe un porcentaje alto de pacientes que presentan el Síndrome de Hiperlaxitud Articular sin tener, necesariamente, hiperlaxitud articular importante, es decir, no alcanzan a cumplir 5/9 puntos en el ScB. Se comprueba que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular es una causa frecuente de artralgias (46 por ciento). Las escleras celestes y moretones fáciles se...

Transición de adolescente a adulto en reumatología / Transition from adolescent to adult in rheumatology

The transition of a pediatrics rheumatologic patient that transfers to an adult center is a process aimed at medical, psycho-social, educational and vocational aspects in the care of the teenager with chronic disease. During the transition, the adolescent must achieve taking over the cares of his/her disease and reach adulthood with the maximum possible function and potential. Transition must take into account the big differences in the care rendered between the pediatrics team and adult-oriented team, and all the stress that this produces in the adolescent. The existing grounds to prove the importance of planning and setting up a local transition program with a view to lessening this stress and making this transition easier are here by presented. Among the main grounds we find the best results achieved in these youngsters when being transferred to adults, in the control of the disease, adherence to treatment and better vocational and labor expectations. Another important point to consider is that patients with rheumatologic diseases which start during the pediatric stage have a higher morbidity and mortality than patients with an inception of the disease during adulthood. Finally, it is important to understand that transition is a continuum in which both the pediatrics and adult teams must take part and collaborate in order to obtain the best results; that is to say, an adolescent with the best possible potential.

La transición de un paciente reumatológico pediátrico que se traslada a un centro adulto es un proceso dirigido a los aspectos médicos, psicosociales, educacionales y vocacionales en la atención del adolescente con enfermedades crónicas. Durante la transición, el adolescente debe llegar a tomar el control de los cuidados de su enfermedad y llegar a la adultez con la máxima función y potencial. En la transición de deben considerar las grandes diferencias en la atención entre el equipo pediátrico y el equipo adulto y todo el estrés que esto produce en el adolescente. Para aminonar este estrés y facilitar la transición se exponen los fundamentos que existen para demostrar la importancia de planificar e instaurar un programa de transición local. Entre los principales fundamentos se encuentran los mejores resultados que se logran en estos jóvenes al ser trasladados a adultos, tanto en el control de la enfermedad, adherencia al tratamiento y mejores expectativas vocacionales y laborales. Otro punto importante a considerar es que los pacientes con enfermedades reumatológicas de inicio en la edad pediátrica tienen una mayor morbilidad y mortalidad que los pacientes con la misma enfermedad con inicio en la adultez. Finalmente, es importante comprender que la transición es un continuo en que deben participar y colaborar ambos equipos, pediátrico y adulto, para obtener los mejores resultados en la transición, es decir, un adolescente con el mejor potencial posible.

Lupus eritematoso sistémico en niños en su transición a adultos: experiencia basada en 17 casos / Systemic lupus erythematosus in children during their transition into adulthood: experience based on 17 cases

Foreword: Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is an inflammatory, autoimmune and multisystemic disease featured by the presence of multiple antibodies, and which appears in both genders and at any age, including children, albeit rare under 5 years of age. Objective: To assess its clinical and in-lab manifestations, and the evolution of pediatrics patients and of those who transition into adulthood. Results: Seventeen (17) patients with infantile inception were assessed; they met the SLICC/ACR diagnose criteria over a time span running between years 2001 and 2013. They recorded an 88 percent of musculoskeletal compromise, 88 percent of renal compromise, 47 percent of alopecia, 47 percent of photosensitivity, and 42 percent of neurological compromise. All (100 percent) of them tested positive for antinuclear antibodies (ANA), 88 percent for anti-DNA, and 53 percent were Sm-positive. Anaemia was found in 42 percent of them, Leukopenia in 12 percent, and Lymphopenia in 35 percent. As regards the treatment, all of them (100 percent) received hydroxychloroquine, 94 percent were administered prednisone, 82 percent mycophenolate, and 71 percent cyclophosphamide. Fifteen of them (88 percent) have transitioned to the adults’polyclinic, and from them 6 (35 percent) have evidenced SLE reactivations associated to the lack of adherence to treatment. In this series the survival rate is of 100 percent of patients during the follow-up period. Conclusion: Infantile-inception Lupus, although less frequent, is more severe than that with an inception during adulthood, with a high prevalence of nephropathy, above half of the Classes III or IV. Early treatment with corticoids, immunosuppressants and hydroxychloroquine enables a favorable evolution and an appropriate transition into adulthood, with a survival rate of 100 percent. It is necessary to strengthen a good doctor-patient relationship during this transition, including a proper communication between the pediatric...

Introducción: El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria, autoinmune y multisistémica, caracterizada por la presencia de múltiples autoanticuerpos y que se presenta en ambos sexos y a cualquier edad, incluido en niños, siendo raro bajo los 5 años de edad. Objetivo: Evaluar sus manifestaciones clínicas, de laboratorio y evolución en pacientes pediátricos y en los que pasan a adultos. Resultados: Se analizó a 17 pacientes de inicio infantil que cumplieron los criterios diagnósticos SLICC y ACR en un periodo comprendido entre los años 2001 y 2013. Presentaron compromiso musculoesquelético 88 por ciento, renal 88 por ciento, alopecia 47 por ciento, fotosensibilidad 47 por ciento y neurológico 42 por ciento. Un 100 por ciento tuvieron anticuerpos antinucleares (AAN) positivos, 88 por ciento anti-DNA y 53 por ciento Sm positivos. Se encontró anemia en 42 por ciento, leucopenia en 12 por ciento y linfopenia en 35 por ciento. En relación al tratamiento, el 100 por ciento recibió hidroxicloroquina, prednisona 94 por ciento, micofenolato 82 por ciento y ciclofosfamida 71 por ciento. Quince (88 por ciento) han hecho la transición al Policlínico de Adultos, de los cuales seis (35 por ciento) han presentado reactivaciones del LES asociadas a falta de adherencia al tratamiento. En esta serie la sobrevida es del 100 por ciento de los pacientes durante el periodo de seguimiento. Conclusión: El Lupus de inicio infantil, si bien menos frecuente, es más severo que el de inicio adulto, con alta prevalencia de nefropatía, sobre la mitad de clase III o IV. El tratamiento precoz con corticoides, inmunosupresores e hidroxicloroquina permite una evolución favorable y un adecuado paso a la adultez, con 100 por ciento de sobrevida. Es necesario reforzar una buena relación médico-paciente en esta transición, incluida una comunicación adecuada entre el reumatólogo infantil y de adulto, que asegure mantener una adherencia y control óptimo de la enfermedad.

Efectividad y seguridad de terapia biológica en pacientes con artritis idiopática juvenil del Hospital san Juan de Dios (HSJD) durante 2008-2012 / Effectiveness and safety of biological therapy in patients with juvenile idiopathic arthritis at San Juan de Dios Hospital (HSJD) during 2008-2012

Introducción: La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumatológica más prevalente en la infancia y en Chile es incorporada al GES en 2010, permitiendo el acceso a terapia biológica. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes con AIJ refractarios a terapia habitual que iniciaron terapia biológica en el HSJD desde 2008. Se revisaron las fichas clínicas de todos los pacientes, se evaluó la mejoría clínica alcanzada mediante el índice ACR30/50 (American College of Rheumatology) y efectos adversos previo y posterior al uso de biológicos. Resultados: Han recibido terapia biológica 14 pacientes desde 2008, 76 por ciento mujeres. La edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 7,8 años, con una duración promedio de la enfermedad de 5,9 meses al diagnóstico. Todos recibieron etanercept. El 71 por ciento recibió etanercept antes de los cinco años del diagnóstico y el 86 por ciento tenía más de 10 años. El 50 por ciento presentaba AIJ de tipo poliarticular, 36 por ciento asociada a entesitis, 5 por ciento sistémica y 5 por ciento indiferenciada. Primero recibieron tratamiento con metotrexato, sulfasalazina, corticoides y/o AINE. Se consignaron 37 reacciones adversas a fármacos (54 por ciento infecciones virales, 41 por ciento bacterianas, 5 por ciento hepatotoxicidad). Durante el uso de terapia biológica ocurrieron 27 reacciones adversas (56 por ciento infecciones bacterianas, 44 por ciento virales). La incidencia de reacciones adversas con uso exclusivo de DMARD fue de 0,0698 mensual y en tratamiento combinado de biológicos con DMARD (en menor dosis) fue de 0,0683 (sin diferencias significativas). Un 69 por ciento y 82 por ciento de los pacientes lograron un índice de ACR30 a los seis y 12 meses de terapia, respectivamente, y ACR50, 62 por ciento y 73 por ciento, respectivamente. Conclusión: La terapia biológica fue efectiva y segura en la mayoría de los pacientes, comparable a lo reportado a nivel internacional.

Introduction: Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most prevalent rheumatic disease in childhood and in Chile is included in the GES program since 2010, allowing access to biological therapy. Materials and methods: Is a retrospective study of patients with JIA refractory to standard therapy, who initiated biologic therapy in HSJD since 2008. We reviewed the medical data of all patients, clinical improvement was evaluated using the ACR30/50 (American College of Rheumatology) index and adverse effects before and after the use of biologics. Results: 14 patients received biological therapy since 2008, 76 percent female. The average age of disease onset was 7.8 years with a mean disease duration of 5.9 years at diagnosis. All received etanercept. 71 percent received it before 5 years of diagnosis and 86 percent had more than 10 years of diagnosis. 50 percent ad polyarticular JIA, 36 percent associated with enthesitis, 5 percent systemic JIA and 5 percent undifferentiated JIA. First they all received treatment with methotrexate, sulfasalazine, corticosteroids and/or NSAIDs. 37 had adverse drug reactions (95 percent viral or bacterial infections and 5 percent hepatotoxicity). During biologically therapy adverse reactions occurred 27 times (56 percent bacterial, 44 percent viral). The incidence of monthly adverse reactions only with DMARDs was 0.0698 and in the combined therapy (biological plus DMARDs at lower doses) was 0.0683 (no significant difference). 69 percent and 82 percent of patients achieved the ACR30 at 6 and 12 months of therapy respectively and 62 percent and 73 percent achieved ACR50 respectively. Conclusion: Biologic therapy was safe and effective in most patients, comparable to the worldwide reports.

Trombosis venosa profunda en relación a un catéter central: edema neonatal en esclavina, un caso clínico / Deep vein thrombosis caused by central venous line and causing shoulder girdle oedema: a clinical case

Se presenta el caso de un recién nacido con una malformación intestinal grave que se complicó con un edema en esclavina secundario a una trombosis de las venas innominada y cava superior, debida a un cateterismo venoso central de yugular izquierda para nutrición parenteral prolongada, que se certificó por ecocardiografía. El paciente se trató inicialmente con heparina estándar y al no tener respuesta se cambió a fraxiheparina. Esta heparina, de bajo peso molecular, se dio por vía subcutánea, 150 U/kg/dosis, cada 12 h por 14 días, seguida de la administración de un anticoagulante oral, durante tres meses. El cuadro remitió completamente con el tratamiento con la heparina de bajo peso molecular. Se destaca la ventaja de usar las heparinas de bajo peso molecular, ya que a diferencia de sus homólogas son más seguras, no requieren de controles de coagulación tan rígidos, tienen menos complicaciones hemorrágicas y rara vez dan reacciones autoinmunes. Se señala la falta de información que existe en la literatura neonatal especializada en cuanto al tratamiento anticoagulante y trombolisis para el manejo de pacientes con riesgo de trombosis profunda