ABSTRACT
Resumen Introducción: el Síndrome de Cohen es una enfermedad genética monogénica autosómica recesiva, que se origina a partir de mutaciones en el gen VPS13B (COH1). Se caracteriza por obesidad, retraso psicomotor, microcefalia, hipotonía, miopía progresiva, distrofia retiniana, neutropenia intermitente y rasgos faciales particulares. Objetivo: presentar el segundo caso reportado en Colombia, que fue confirmado mediante estudio molecular. También se presenta una breve revisión de la literatura médica más reciente sobre esta patología. Caso clínico: adolescente de 14 años con microcefalia, trastorno cognitivo, malformaciones menores asociadas, neutropenia y obesidad, con mutación homocigota del gen VPS13B. Conclusión: a pesar de ser un síndrome poco común, con importante variabilidad fenotípica, debe sospecharse con base en los criterios clínicos y en las patologías asociadas.
Abstract Introduction: cohen's syndrome is an autosomal recessive monogenic genetic disease, which originates from mutations in the VPS13B (COH1) gene. It is characterized by obesity, psychomotor retardation, microcephaly, hypotonia, progressive myopia, retinal dystrophy, intermittent neutropenia, and classic facial features. Objective: to present the second case reported in Colombia, which was confirmed by molecular study. A brief review of the most recent medical literature on this pathology is also presented. Clinical case: a 14-year-old adolescent with microcephaly, cognitive disorder, minor associated malformations, neutropenia, and obesity, with a homozygous VPS13B gene mutation. Conclusion: despite being a rare syndrome, with significant phenotypic variability, it should be suspected based on clinical criteria and associated pathologies.